基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用

目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序...     

改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用

目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3～4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。     

46,XN,+21,der(21;21)/45,XN,der(14;21) 一例

孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。     

父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因, 为家系的遗传咨询提供依据。方法联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断, 采集父母的外周血样, 通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果 3例胎儿的染色体核型均为46, XN, dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159 336 333-166 924 969)×3, 均遗传自父亲, 母亲未见明显异常。结论联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复, 为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。     

胸苷和脱氧胞苷同步化技术在羊水细胞原位培养中的应用研究

目的 探讨改良同步化法羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用价值。方法 对11294例羊水标本采用原位细胞培养基础上进行改良同步化法制备并G显带,对改良同步化法与常规法进行核型分析。结果 原位培养成功率为99.94%,改良同步化法的G显带分辨率达到500～600条带水平;常规法G显带的分辨率为300～400条带。对11288例培养成功羊水细胞进行染色体核型分析,检出异常核型1137例（10.07%）,其中结构异常289例（2.56%）（包括9例复杂结构异常和19例结构异常真性镶嵌体）;数目异常832例（7.37%）（包括124例数目异常真性镶嵌体）;数目合并结构异常16例（0.14%）。结论 改良同步化法提升了染色体G显带的带纹分辨率,有效提高结构异常染色体的检出率。原位法细胞生长快,耗时少,降低假性镶嵌体。原位法培养与同步化法技术结合,提高染色体异常诊断准确性,在产前诊断中具有重要的临床诊断价值。     

青海省2015—2020年下呼吸道标本细菌耐药监测分析

目的 了解青海省支气管肺泡灌洗液和合格痰标本来源细菌的耐药性变迁,为青海省下呼吸道病原菌感染抗菌药 物合理应用,以及抗菌药物制定和评价提供数据支持。方法 用WHONET5.6软件分析2015—2020年青海省来自支气管肺泡灌 洗液和合格痰标本分离鉴定的细菌药敏数据,并进行耐药性分析。结果 2015—2020年从支气管肺泡灌洗液和合格痰标本中共 分离出55288株细菌,分离排名前5的细菌分别是肺炎克雷伯菌(22.5%)、鲍曼不动杆菌(10.8%)、大肠埃希菌(9.7%)、金黄色葡萄 球菌(8.7%)和阴沟肠杆菌(7.5%)。药敏数据显示,肺炎克雷伯菌、阴沟肠杆菌和大肠埃希菌对大部分监测抗菌药物的敏感性均 有下降趋势,肺炎克雷伯菌相对于大肠埃希菌和阴沟肠杆菌药物敏感性较高,大部分敏感性在90%以上,3种细菌对碳青霉烯 类抗生素的耐药性均略有上升;鲍曼不动杆菌对所有监测抗菌药物的耐药性总体下降,但是耐药率相对较高;铜绿假单胞菌除 对左氧氟沙星的耐药率上升外,对其他抗菌药物的耐药率基本保持不变或下降;6年中MRSA的检出率分别是34.3%、37.0%、 39.0%、36.7%、37.8%和41.4%,未发现对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药的金黄色葡萄球菌。肺炎链球菌对青霉素的敏感 性基本保持在95%左右。结论 青海省2015—2020年支气管肺泡灌洗液和合格痰标本分离的病原菌以革兰阴性菌为主,大部分 抗菌药物耐药率总体呈现下降趋势,碳青霉烯耐药的肺炎克雷伯菌、阴沟肠杆菌和大肠埃希菌略有上升,呼吁临床医师送检高 质量的支气管肺泡灌洗液和合格痰标本,并根据细菌药敏结果合理使用抗生素。     

sTREM-1、Presepsin对儿童脓毒症诊断和预后评估的价值

目的 探讨可溶性髓样细胞触发受体1（sTREM-1）、Presepsin对儿童脓毒症诊断和预后评估的价值。方法 选取青海大学附属医院2019年1月—2020年12月收治的103例脓毒症患儿为脓毒症组，根据病情严重程度分为一般脓毒症组（n =48）、严重脓毒症组（n =34）及脓毒症休克组（n =21）。选取同期收治的50例普通感染患儿为感染组，40例健康体检儿童为对照组。比较各组血浆sTREM-1、Presepsin水平；采用Spearman法分析脓毒症患儿血浆sTREM-1、Presepsin水平与序贯器官衰竭（SOFA）评分的相关性；记录脓毒症患儿28 d后的预后情况，采用多因素Logistics回归分析脓毒症患儿预后不良的影响因素；绘制受试者工作特征（ROC）曲线预测血浆sTREM-1、Presepsin对脓毒症诊断和预后评估的价值。结果 脓毒症组血浆sTREM-1、Presepsin水平高于感染组和对照组，感染组高于对照组（P <0.05）。脓毒症休克组血浆sTREM-1、Presepsin水平高于一般脓毒症组和严重脓毒症组，严重脓毒症组高于一般脓毒症组（P <0.05）。Spearman相关性分析结果显示，脓毒症组血浆sTREM-1、Presepsin水平与SOFA评分呈正相关（r_s =0.434和0.412，P =0.000和0.001）。脓毒症患儿死亡28例，儿科重症监护病房时间、机械通气时间、SOFA评分、sTREM-1、Presepsin为脓毒症患儿预后不良的独立危险因素（P <0.05）。ROC曲线显示，sTREM-1+Presepsin诊断脓毒症的敏感性为82.52%（95% CI：0.738，0.893），特异性为88.00%（95% CI：0.757，0.956）；sTREM-1+Presepsin评估脓毒症患儿预后不良的敏感性为81.09%（95% CI：0.713，0.932），特异性为89.19%（95% CI：0.734，0.914）。结论 脓毒症患儿血浆sTREM-1、Presepsin水平明显升高，与脓毒症发生、发展相关，可作为脓毒症诊断与预后评估指标，联合预测价值更高。