结肠系膜血管瘤合并Kasabach-Merritt综合征破裂伴失血性休克1例并文献复习

<正>患儿,男,2月龄,因发现患儿面色苍白、反应差、呼吸急促转入南方医科大学珠江医院,查体:体温:36.7℃,脉搏:153次/min,呼吸:45次/min,血压:68/48 mmHg,全身皮肤苍白,末梢循环差,手足、躯干散见数粒红色皮疹,压之不褪色。腹部膨隆,左中腹部可触及大小约8 cm×6 cm包块,质硬、     

MicroRNA-145-3p 在先天性巨结肠中的 作用及机制研究

目的 探讨microRNA-145-3p（miR-145-3p）在先天性巨结肠（HD）中的表达及其发挥作用 的可能分子机制。方法 选取2013 年2 月—2018 年6 月南方医科大学珠江医院40 例HD 病变段肠管（HD 病 变肠管组）及40 例正常肠管（正常肠管组）组织标本。采用qRT-PCR 检测组织标本miR-145-3p 相对表达 量。过表达细胞miR-145-3p 后,CCK-8 法检测细胞的增殖情况;Transwell 检测细胞迁移情况;双荧光素酶 报告基因实验、Western blotting 及免疫组织化学染色明确miR-145-3p 对靶基因GDNF 的影响。结果 HD 病 变肠管组miR-145-3p 相对表达量高于正常肠管组（P <0.05）。过表达细胞miR-145-3p 后,细胞增殖能力下 降（P <0.05）,细胞迁移能力降低（P <0.05）;靶基因预测软件筛选出GDNF 是miR-145-3p 的潜在靶点;双 荧光素酶报告基因实验证实,miR-145-3p 可以与GDNF 的3''-UTR 结合（P <0.05）;Western blotting 检测证实, miR-145-3p 可使SH-SY5Y 细胞的GDNF 蛋白相对表达量降低（P <0.05）;而免疫组织化学染色证实,GDNF 在miR-145-3p 高表达的HD 组织标本中存在高频低表达。结论 miR-145-3p 可以抑制神经母细胞的增殖及 迁移,是一个重要的HD 分子标志物,其作用机制可能与抑制GDNF 蛋白表达有关。     

成人长段型先天性巨结肠1例

患者,女,17岁,因反复腹胀并排便不.5年余,于2015年11月15日入院。体格检查：全身营养状况较差,腹部膨隆,上腹部可见肠型,上腹部可触及扩张肠管及粪块。 X 线提示：盲肠、升结肠及横结肠明显扩张,不排除巨结肠可能;造影检查提示：盲肠、升结肠及横结肠明显扩张,最大内径达11 cm,远端降结肠、乙状结肠及直肠明显缩窄,直径约2 cm,符合先天性巨结肠改变（图1）;直肠黏膜活检提示：（3、7、11点）直肠黏膜未见神经节细胞,考虑为先天性巨结肠（ Hirschsprungs dis-ease, HD）。