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患儿,男,2岁6个月,以"发育迟缓伴多饮多尿一年半"之主诉收入院.系一胎一产,孕44周过期剖腹产,出生顺利,评分不详,体重3 300 g.生后母乳喂养,4个月时改人工喂养,半岁会坐,1岁会走,1岁时家长发现患儿发育明显落后于同龄儿,消瘦,体重仅5.5 kg.曾在当地诊治,按"营养不良"处理.给予对症支持,效果不明显.1岁2个月时开始烦渴、多饮、多尿,每日尿量约2 500～3 000 mL,食纳尚可,曾查尿常规、比重3次均正常,血糖正常.入院前一周患儿因受凉发烧,烦渴明显,精神差,本院门诊以"肾小管酸中毒?Ⅲ"营养不良"收住.家族史无特殊.入院查体:体温(T)38℃、心率(P)120次/min、呼吸(R)20次/min、血压(BP)80/60mmHg、体重6 kg.一般情况差,嗜睡状态,发育落后,营养不良,中度脱水貌,全身皮肤粘膜无黄染及出血点,皮肤干燥,弹性较差,浅表淋巴结不大,头颅无畸形,前囟、眼窝明显凹陷,口唇干燥,烦渴,双肺呼吸音粗,未闻及干湿鸣,心(-),腹平软,腹壁皮下脂肪0.2cm,肝脾未及,脊柱四肢无畸形,膝反射未引出. 相似文献
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肝豆状核变性（HLD）属先天性遗传代谢病，目前少数患者能够用药物治疗，若能早期诊断、早期治疗，预后良好。但是，本病临床表现多样，极易误诊。文献报道误诊率达67%。如果晚期确诊则预后不佳。因此，早期诊断、早期治疗是改善本病预后的关键。我科近期收治1例，病史1年多，在外院多次洪诊。为提高对本病的认识，减少误诊，现报道如下。 相似文献
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患儿,男,2岁6个月,以“发育迟缓伴多饮多尿一年半”之主诉收入院。系一胎一产,孕44周过期剖腹产,出生顺利,评分不详,体重3 300 g。生后母乳喂养,4个月时改人工喂养,半岁会坐,1岁会走,1岁时家长发现患儿发育明显落后于同龄儿,消瘦,体重仅5.5 kg,曾在当地诊治,按“营养不良”处理 相似文献
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