儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C／900Del C基因多态性与精神分裂症的关联。方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究，采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果 COMT基因900Ins C／900Del C多态性突变率为20％，该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义，该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性；COMT基因900Ins C／900Del C多态性的野生基因型Ins C／Ins C在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2．19倍，Ins C／Ins C基因型与男性精神分裂症存在关联性；女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异，但Ins C／Del C在阳性亚型中的比值（0．55）明显较混合型（0．37）中增高，即与混合型相比Ins C／Del C基因型与阳性亚型更相关（OR=2．073）。结论 COMT基因第六外显子900Ins C／900Del C多态性Ins C／Ins C基因型是男性精神分裂症易感因素；该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性，对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。