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我们对智力低下患儿筛选过程中发现Hartnup病、胱氨酸尿疵、亚氨基甘氨酸尿症各一例。因同属先天性肾小管吸收障碍性疾病,其临床表现及生化改变又各有特点。并报告如下。例1女,5岁,汉族。以皮疹及智力低下为主诉就诊。走路不稳,易跌倒。一岁半时太阳晒后面部及四肢暴露部位发红,出现小丘疹、脱屑、夏重冬轻反复 相似文献
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