宜昌地区361例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检出率为10.8%（39/361）,其中常染色体结构和数目异常23例,占异常核型的58.97%（23/39）,性染色体结构和数目异常16例,占41.03%（16/39）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对遗传优生咨询者进行有针对性的染色体检查是十分必要的。     

581例女性不孕患者血清免疫性抗体结果分析

目的探讨女性不孕与血清免疫性抗体的关系。方法对581例不孕妇女血清进行抗心磷脂抗体（AcLAb）,抗子宫内膜抗体（EMAb）,抗卵巢抗体（AoAb）,抗精子抗体（AsAb）检测,结果AcLAb阳性17例,阳性率2.93%,EMAb阳性85例,阳性率14.63%,AoAb34例,阳性率5.85%,AsAb阳性144例,阳性率24.78%。结论血清免疫性抗体是导致女性不孕的一个重要原因。     

染色体核型分析在儿童矮小诊断中的应用

对178例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,进行核型分析。结果 178例矮小儿童,共检出异常核型35例,占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%,21-三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小。另2例为21-三体综合征嵌合型,表现除身材矮小外,其他表现不明显。其中性染色体异常32例,占17.97%。分别为性染色体数目异常21例,性染色体结构异常11例。染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。     

胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系分析

病例:孕妇,女,35岁。本人表型正常,婚后有不良妊娠史。曾流产3次,均在胎儿2个月左右自然流产。本次属第4次怀孕。孕15周时常规做产前筛查,21-三体风险截取值为1∶80,为高危人群。孕18周行羊膜腔穿刺,取羊水培养作     

宜昌地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解宜昌市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对本院2004年-2007年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1∶1546,PKU的发病率是1∶4632。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查的覆盖面是影响新生儿筛查发病率准确性的两个重要因素。新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

不同部位分离的铜绿假单胞菌的耐药性比较

<正>铜绿假单胞菌是一种引起多部位感染的条件致病菌,特别是下呼吸道感染该菌居病原之首位。笔者发现从痰标本中分离出的铜绿假单胞菌的耐药率比其它部位的分离株要高,了解该菌引起不同的感染性标本的耐药性特点,对合理的使     

小儿肺炎支原体血清学与病原学检测的对比分析

肺炎支原体(MP)是小儿呼吸道感染的重要病原之一.肺炎支原体分为血清学检测和病原学检测,血清学检测有两种方法,一种是特异性IgM、IgG及IgA抗体及分泌型IgA抗体,另一种是非特异性抗体,即与支原体无直接关联的抗原的抗体,如冷凝集抗体IgM,病原学检测主要是用荧光定量(FQ-PCR)法,该方法特异性强,敏感性高.     

XE-2100有效排除小红细胞对血小板计数干扰的观察

血小板计数是血液分析中非常重要的一项指标，KX-21电阻法对一定区域大小的血细胞计数造成假性报告，误把小红细胞计数为血小板。其检测有它的局限性。在此选取72例有小红细胞干扰的标本，分别再用显微镜目测法和XE-2100同时检测，并对结果作统计学分析如下。     

罗伯逊易位在遗传咨询患者中遗传效应分析

罗伯逊易位（robertsonian translocation）是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,     

产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析

目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果 846例中发现42例异常染色体,异常率为4.96%,其中21-三体16例,18-三体4例,13-三体2例,性染色体异常5例,平衡易位7例,染色体倒位3例,染色体多态5例。结论对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,能及时发现胎儿染色体异常,有效预防出生缺陷的发生。