Prader-Willi综合征8例报告

Prader-Willi综合征(下简称PWS)系在新生儿及婴儿期即可出现明显的特征表现。1956年首先由Prader,Labhart和Willi报道,至1981年载于文献者300余例,国内资料尚属罕见。现将本院儿科自1973年以来所见8例作分析报道于后。     

315例Turner综合征染色体核型与临床分析

Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者,表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/(10);存活女婴中占1:5000～1:2500;在原发性闭经中占1/3。我院儿科实验室自1981～1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例,其中     

先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)

目的　探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法　 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果　染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ,X ,78例 ;第 2组嵌合型 60例 ;第 3组X染色体结构畸变 69例 ;第 4组伴有Y染色体 6例。终身高 (13 9 1± 8 3 )cm。生长激素完全缺乏16例 ,部分缺乏 3 0例 ,正常 11例。随访 41例中 ,学历大部分在初中、技校和中专 ,17例有不同程度的性发育 ,2 4例无性发育。结论　Turner征患者终身高明显低于正常人群 ,生长激素分泌低下 ,学习能力降低 ,性发育不全。     

儿童期尿骨吸收指标—羟脯氨酸与叠交联检测分析

目的：分析健康儿童、青春发育前后期及垂体性侏儒症病人的尿骨吸收指标——羟脯氨酸和叠交联的变化。方法：采用改良的氯胺Ｔ比色测定和酶联免疫法。结果：健康儿童各年龄组间尿骨吸收指标无明显差异，性别、青春发育前后期及垂体性侏儒症患儿治疗前后尿骨吸收指标均有明著差异。结论：尿骨吸收指标在儿童期检测，需考虑性别及青春发育的影响因素并提示在早期观察药物疗效中有一定的临床意义。     

7号染色体臂间倒位一例

在新生儿中，染色体重组发生率最低的是倒垃，一般为O．O12％[1]。臂间倒位可产生不平衡的配子。臂间倒位携带者产生不平衡核型子代的风险为1％～10％。每一种臂间倒位有一个特定的风险率，大的臂间倒位比小的倒位产生较多的能存活的重组配子。倒位的临床特征与每一条染色体的重组结果有关。本文报道7号染色体臂间倒位的家系，先证者伴有Turner综合征。病例摘要患儿，女，13岁，第2胎，第1产，足月顺产，出生体重29009，出生时父母年龄分别为28岁和27岁。新生儿期无明显的手背、足背淋巴水肿。患者自幼食欲差，生长缓慢，7岁时较同龄儿的…     

Noonan综合征五例报道

Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道，迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。     

Noonan综合征五例报道

Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。     

原发性卵巢功能不全的临床与实验研究

目的探讨原发性卵巢功能不全(Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法144例Turner综合征进行了染色体检查,33例生长激素激发试验,35例随访了学历和性发育。结果染色体核型分4组,第1组45,X,44例;第2组嵌合型48例;第3组X染色体结构畸变46例;第4组伴有Y染色体6例。终身高139±8.3cm,生长激素完全缺乏11例,部分缺乏17例,正常5例。随访35例中,学历大部分在初中、技校和中专。17例有不同程度的性发育,18例无性发育。结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

315例Turner综合征染色体核型与临床分析

Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者，表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/10；存活女婴中占1：5000-1：2500；在原发性闭经中占1／3。我院儿科实验室自1981-1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例，其中95例有详细的病史资料，并征集全国20个单位自1984-1995．8月发表的200例资料，作一综合报道。