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患儿系双胞胎之次子，其兄正常，该患儿经细胞遗传学检查确诊为猫叫综合征。病例资料患儿，男性，1岁，双胎之次子。出生体重3150g，出生时有窒息。生后哺乳困难，生长缓慢，哭声细微，悲切似小猫叫。体检：体重下1kg，身高78Cm，头围41cm。痴呆貌、小头，园脸，鼻梁低平，眼距宽，小下颌，高颚弓，发稀少，出牙2颗。心肺正常，肝脾未扪及。四肢肌力减低，通贯掌，草鞋脚。语言及运动发育落后，不会发音说话，害怕生人，哭声似猫叫。不能站立及行走。双亲非近亲婚配，母孕期健康，无放射线接触史。双胎之长子发育正常。染色体检查：核型为4… 相似文献
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