伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险.     

成人急性淋巴细胞白血病4种特异性靶抗原的特征研究

本研究针对成人急性淋巴细胞白血病(ALL)抗体免疫治疗的主要4种特异性靶抗原(CD19、CD20、CD22和CD33),深入探究其临床和预后特征,探讨针对这些靶抗原的新型靶向药物应用于成人ALL治疗的临床依据和价值。对220例成人ALL患者采用四色流式细胞仪进行免疫表型分析,采用常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量PCR和巢式PCR扩增及DNA测序等技术进行细胞学和分子遗传学、分子生物学指标检测。结果显示,CD19阳性(CD19+)组女性和60岁以上老年患者比例高于CD19阴性(CD19-)组(46.4%vs 23.4%,P=0.006)(14.4%vs.2.1%,P=0.022),CD19+伴CD33表达增高(47.8%vs.12.0%,P<0.01),遗传学高危组患者比例显著增高(55.8%vs.20.8%,P<0.01),Philadelphia染色体阳性(Ph+)发生率高(35.3%vs.7.9%)(P<0.01);CD20+组伴CD13+低于CD20-组(31.6%vs.67.1%,P<0.01),CD20+无显著预后意义;在B-ALL患者中,CD22+比CD22-组12月复发率增高(93.9%vs.57.1%,P<0.05);CD33+组Ph+率显著增高(43.5%vs.19.4%,P<0.01),CD33+与Ph+之间有显著相关性(相关系数=0.261,P<0.01)。结论:本研究对CD19、CD20、CD22和CD33这些特异性靶抗原特征的深入分析,有助于指导临床正确把握抗体免疫治疗的适应症和应用时机,使患者最大程度获益。     

品管圈活动在规范PVC输液中的应用效果观察

目的探讨品管圈(QCC)活动在外周静脉留置针规范使用中的应用效果。方法成立QCC,针对主题进行现状把握、计划拟定、目标设定与解析、对策拟定与实施。结果 QCC实施前后,静脉留置针使用不规范数由147例降至58例(P0.01),静脉留置针使用缺陷项由360项降到172项(P0.01,P0.05),圈员整体素质显著提高(P0.01)。结论 QCC活动降低了静脉留置针使用不规范例数及缺陷项目数,有效提高了静脉留置针规范使用率,调动小组成员主动参与质量管理的积极性,在提高圈员素质方面发挥重要作用。     

6年随访1例伴染色体1,11核型异常演变的骨髓增生异常综合征

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证。结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效。在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降。结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性。     

急性髓系白血病22号染色体三体和inv(16)的相关性研究

目的探讨22号染色体三体（＋22）在诊断inv（16）急性髓系白血病（AML）中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在＋22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交（FISH）检测，并与R显带常规细胞遗传学（CC）检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测同时伴有＋22和inv（16）的AML患者。结果18例存在＋22的AML患者中，CC分析未发现inv（16）阳性，而FISH检测发现11例inv（16）阳性、1例del（16）（q22）。这11例阳性患者中，9例CC分析为单纯＋22异常，1例伴有＋8，1例患者为del（16）（q22），而FISH检测为inv（16）。M—FISH检测4例同时伴有＋22和inv（16）的患者，除＋22外，未发现其他异常。结论＋22是预测inv（16）AML的重要标志，具有潜在的诊断inv（16）AML的价值。     

探针D13S319和D13S25检测多发性骨髓瘤13q14缺失

多发性骨髓瘤（MM）核型异常是MM主要的预后因素之一，13q14缺失是最常见的一种染色体异常。间期荧光原位杂交（I-FISH）技术由于不受细胞分裂相影响，高纯度细胞分离的磁珠分选系统（MACS）富积了骨髓瘤细胞，二者可极大地提高MM核型异常的检出率。本研究用该技术和位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和D13S25，对42例初治MM患者的13q14缺失进行检测分析。     

Ikaros和Helios异构体在白血病中的表达特征及机制的初步研究

本研究旨在阐明对造血调控中起重要作用的Ikaros家族成员Ikaros和Helios的两个异构体Ik-6和He-i的表达特征、发生机制、临床意义和关联性。对163例白血病患者的骨髓细胞进行了PCR分析。结果显示,Ik-6和He-i高表达于不同的白血病亚型,Ik-6高表达于BCR/ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病,而He-i则高表达于T细胞急性淋巴细胞白血病。克隆和测序结果显示,异构体Ik-6和He-i具有不同的遗传学改变。本研究未观察到Ik-6和He-i之间具有统计学意义的关联性。结论:虽然Ikaros和Helios是具有极其相似锌指结构的同一家族成员,但其异构体Ik-6和He-i在白血病中的表达特征、发生机制和临床意义有差异。Ik-6和He-i缺失的外显子分别含有或不含有DNA结合功能域,这种差异可能导致两者具有不同的生物学功能。两者之间的相互作用和关联性有待深入研究。     

进展期胃癌术前CT与手术结果的对比研究

目的探讨CT检查对进展期胃癌手术可切除性的术前评估价值。方法回顾性分析对比93例进展期胃癌的CT表现及手术治疗的相关资料。结果胃底贲门癌23例,胃体部癌59例,胃窦部癌11例。肿瘤肿块最大者直径1.5～11cm。93例胃癌均显示胃壁有不同程度的增厚,部分胃壁有软组织肿块形成,黏膜面有溃疡形成,胃腔及贲门狭窄,贲门管壁增厚,食道下段受累以及周围组织器官侵犯等。CT对进展期胃癌的定位、定性诊断与胃镜活检和/或手术病理符合率高,肿瘤检出率可达100%。手术前判断为可切除组的手术切除率达93.3%;不宜手术切除组病例的不能切除率为75.0%。结论胃癌术前CT诊断具有重要临床意义,CT对肿瘤的可切除性评估有较高的参考价值,值得推广应用。     

异基因造血干细胞移植后供者细胞白血病一例

患者男，38岁。2001年9月因关节痛、低热确诊为急性淋巴细胞白血病（ALL，L1，B细胞性）。经柔红霉素、长春新碱、泼尼松、环磷酰胺及门冬酰胺酶等组成的8811方案治疗后持续完全缓解（CR。）16个月复发。应用异环磷酰胺、米托蒽醌、足叶乙甙等再诱导治疗达CR2，1个月后（2003年3月）患者出现牙痛、双下肢痛就诊，患者骨髓复发，     

伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤一例并文献复习

报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤（MCL）1例并复习相关文献。患者男，58岁。发现全身肿块1年余，常规染色体核型为92，XXYY，7q^＋&#215;2，9q^＋&#215;2，t（11；14）&#215;2，13qˉ&#215;2，15q^＋&#215;2／46，XY[8]。I-FISH示t（11；14），M—FISH示89，XXYY，＋1，＋1，＋2，＋2，＋3，＋3，＋4，＋4，＋5，＋5，＋6，＋6，＋der（6）t（6；8），＋7，＋der（7）t（7；9），＋8，＋8，der（9）t（9；15）&#215;2，＋10，＋10．＋del（11）（q？）&#215;2，＋12，＋12，＋der（13）t（3；13）&#215;2，＋der（14）t（11；14）&#215;2，＋16，＋16，＋17，＋17，＋18，＋18，＋19，＋19，＋20，＋20，＋21，＋21，＋22，＋der（22）t（4；22）E20]／46，XY[11]。骨髓涂片示原始淋巴细胞22．8％，幼稚淋巴细胞10．0％；免疫表型示原幼淋巴细胞占39．9％，CD1990％；二次摄门CD19^＋细胞表达：CD589．5％，CD20100％，CD23阴性；淋巴结免疫组化Cyclin D1^＋、CD43^＋＋＋、CDIOˉHyper-CVADA及B方案交替化疗后全身肿块消失，复查骨髓：原幼淋占0．8％，流式细胞检查未见微小痛灶残留（MRD），FISH结果示t（11；14）阳性细胞0／200。初步研究结果提示，对少见复杂表现的小细胞淋巴瘤可以先借助组织学和免疫表型改变来诊断大部分的病例。