腺苷蛋氨酸治疗婴儿肝内胆汁淤积性肝炎疗效观察

目的:探讨腺苷蛋氨酸治疗婴儿肝内胆汁淤积性肝炎的疗效及安全性。方法:研究对象为56例婴儿肝内胆汁淤积性肝炎,随机分为治疗组和对照组。治疗组28例为注射用腺苷蛋氨酸,剂量为50 mg/kg.次,静脉滴注,1次/d,疗程3～4周;对照组28例,为茵桅黄注射液,剂量为10 ml/次,静脉滴注,1次/d,疗程3～4周,两组均采用常规治疗,如病因、护肝、补充适量维生素及加强支持治疗。治疗前后测血清TBiL、DBiL、ALT、AST、γ-GT、ALP等指标,并进行两组对比。结果:治疗后两组TBiL、DBiL、ALT等指标较治疗前下降,但治疗组下降幅度明显大于对照组(P<0.05),而治疗组用药前后检测血、尿常规,肾功能,心肌酶谱无异常。结论:腺苷蛋氨酸治疗婴儿肝内胆汁淤积性肝炎是安全、有效的,治疗效果优于茵桅黄。     

歪嘴哭综合征2例分析

病例1：患儿,男,15小时,因“哭闹后青紫12小时”入院。第1胎第1产,足月,无宫内窘迫及出生窒息史,羊水、胎盘、脐带正常。父母体健,非近亲婚配,家族中无类似疾病史。母孕期无有毒物质、放射线接触史。入院查体：T36.5℃,P123次／分,R48次／分。足月貌,前囟平软,外耳廓无畸形,有软腭和悬雍垂裂,口唇发绀。哭时口角向左歪斜,鼻唇沟无变化。三凹征阴性。双肺呼吸音清,无罗音。心前区无震颤,心音有力,律齐,心前区闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,无传导。心脏彩超示室间隔缺损,动脉导管未闭。临床诊断为①歪嘴哭综合征。②先天性心脏病（室间隔缺损,动脉导管未闭）。③腭裂。     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

流行性腮腺炎并发心脏损害临床分析（附596例报告）

目的探讨流行性腮腺炎并发心脏损害的临床特点，提高对本病的认识。方法回顾分析596例流行性腮腺炎，其中并发35例心脏损害的临床资料，对其发生率、临床表现、辅助检查及治疗进行分析。结果流行性腮腺炎心脏损害发生率为5．87％，临床症状特异性差，主要表现心电图和心肌酶谱异常，治疗后心电图和心肌酶谱均恢复正常。结论流行性腮腺炎并发心脏损害，临床表现不典型，容易漏诊，需常规做心电图和心肌酶检查，一旦发现心脏损害，积极治疗，减少不良后果。     

去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察

目的 探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法 将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果 对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。     

特发性肺含铁血黄素沉着症11例误诊分析

目的探讨特发性肺含铁血黄素沉着症的临床特点和误诊情况。方法回顾我院收住的11例特发性肺含铁血黄素沉着症病例资料,总结其诊疗经过。结果11例特发性肺含铁血黄素沉着症第1时间均未能确诊,首诊误诊率达100％,误诊平均时间1．8年。结论特发性肺含铁血黄素沉着症临床表现缺乏特异性,易误诊,对疑似病例多次作痰或胃液查含铁血黄素巨噬细胞,以明确诊断,尽早治疗,降低死亡率。     

肝豆状核变性的治疗及预后

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的全身性疾病,世界范围内,发病率为1/30000～1/100000[1],致病基因定位在染色体13q14.3区,称为ATP7B基因,编码一种铜运P型三磷酸腺苷(ATP)酶;其突变致铜与前铜蓝蛋白结合,使转运蛋白铜蓝蛋白减少,大量未经结合的铜排泄障碍,铜在肝、脑、肾等重要器官中蓄积,引起以肝和脑损害为主的疾病.张忠胜等[2]采用PCR产物直接DNA测试法检测,发现ATP7B基因8号外显子778密码子是HLD患者的高频突变位点,12号外显子952密码子可能是HLD患者的高频突变位点,未发现14号外显子基因突变.HLD通常发生在儿童期或青少年期,其发病年龄悬殊,各器官损害顺序、程度及进展速度存在差异,导致首发症状不一、临床表现多样;一般而言,儿童期患者大部分以肝病为主的症状首发;青壮年期患者大多以震颤为主的神经症状首发,部分以构音障碍、肌张力障碍、精神障碍等神经精神症状首发;少数以血液、肾脏、骨关节肌肉、皮肤等症状起病.HLD是少数可以有效控制的遗传性疾病,早期诊断、系统治疗,可以亨受健康人一样的生活和寿命;如果发病时间长或出现严重并发症且不接受系统驱铜治疗,可最终致残、致死,给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担.本文对肝豆状核变性的治疗及预后综述如下.     

去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察

目的 探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法 将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果 对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。