胃液实时聚合酶链反应检测儿童幽门螺杆菌及宿主基因型的临床研究

目的探讨胃液实时聚合酶链反应(real-time PCR)检测儿童幽门螺杆菌(HP)感染、克拉霉素敏感性和宿主CYP2C19基因代谢型方法的准确性,旨在寻求一种方便、快速、准确检测儿童HP感染,克拉霉素敏感性和CYP2C19基因代谢型的方法。方法选取2013年7月至2014年11月北京儿童医院消化科123例13C呼气试验检查阳性的胃炎或消化性溃疡患儿进行电子胃镜检查,胃镜下取胃黏膜并收集胃液标本。从胃液中提取DNA,然后通过聚合酶链式反应(PCR)扩增Rnase P酶和cag H以检测幽门螺旋杆菌的存在。通过PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测HP23SrRNA和宿主CYP2C19基因代谢型。研究共利用5对引物和9条探针进行HPcag H基因和23SrRNA基因,以及人Rnase P基因和CYP2C19*2、CYP2C19*3基因检测。将胃液结果与胃黏膜活检标本HP培养和E-test药敏试验及CYP2C19基因代谢型检测结果进行比较分析。结果以胃黏膜HP培养、E-test药敏试验及CYP2C19基因代谢型检测结果为金标准,胃液实时PCR检测HP感染诊断敏感度为100%...     

儿童CYP2C19基因代谢型分布的研究

目的 了解中国汉族儿童细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)的基因代谢型分布,并考察性别、年龄对其遗传多态性的影响.方法 收集2016年4-5月首都医科大学附属北京儿童医院保健中心健康体检的汉族儿童的全血标本,进行CYP2C 19基因型检测,根据结果分为:纯合子快代谢型(homozygous extensive metabolizer,HomEM),杂合子快代谢型冲间代谢型(heterozygous extensive metabolizer,HetEM),弱代谢型(poor metabolizer,PM),并分别统计各型儿童在性别、年龄等方面的差异性.结果 本研究对182例中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型进行分析检测,HomEM占35.7％,HetEM占47.8％,PM占16.5％.男103例,CYP2C19基因代谢类型HomEM占32.0％,HetEM占51.5％,PM占16.5％;女79例,HomEM占40.5％,HetEM占43.0％,PM占16.5％.年龄1岁～15岁1个月,中位数5岁,＜3岁组,HomEM占31.0％,HetEM占55.2％,PM占13.8％;3～6岁组HomEM占38.3％,HetEM占42.0％,PM占19.7％;＞6岁组HomEM占34.7％,HetEM占51.4％,PM占13.9％.结论 中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型以HomEM(35.7％)及HetEM (47.8％)多见,而PM(16.5％)较少见.儿童CYP2C 19基因代谢型在不同性别、年龄的发生率差异无统计学意义,初步判断,性别、年龄可能不是CYP2C 19遗传多态性的主要影响因素.     

阿达木单克隆抗体治疗儿童克罗恩病的疗效和安全性评价

目的评价阿达木单克隆抗体(ADA)治疗儿童克罗恩病(CD)的疗效和安全性。方法回顾性分析2016年9月至2021年9月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的20例应用ADA治疗的CD患儿的临床资料。采用儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)和克罗恩病内镜下严重指数(CDEIS)评价CD患儿疾病活动程度及黏膜炎症程度。组间比较采用秩和检验或Fisher′s确切概率法。结果共纳入20例CD患儿, 其中男12例, 女8例;疾病诊断年龄(9.5±4.9)岁(0.9～15.1岁);首次应用ADA年龄(10.4±4.8)岁(1.2～16.7岁);应用ADA前疾病持续时间0.9(0.4, 1.7)年。20例CD患儿应用ADA治疗前PCDAI评分为(28.5±19.8)分(0～65.0分), 疾病活动程度以重度活动(8/20例, 40.0%)为主, 疾病缓解期4例(4/20例, 20.0%)。15例患儿行CDEIS评估:中重度活动9例, 内镜下缓解1例。10例(10/20例, 50.0%)CD患儿曾应用英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗, IFX停药原因包括:药物失应答8例(8/10例, 80.0%), 过敏...     

儿童艾滋病合并隐球菌败血症一例报告

患儿,男,7岁.因间断发热、咳嗽2个月,于2002年5月21日入院.入院前2个月患儿出现发热、咳嗽、咯白痰,在当地医院按支原体感染治疗无效,胸片仍示肺炎.入院前50d出现阵发性头痛,进行性加重,脑脊液结果正常.外院疑为支原体感染合并脑炎,再次给予阿奇霉素治疗,同时加用地塞米松、甘露醇等,病情无好转.入院前36d出现鹅口疮,痰培养结果为霉菌,故疑为霉菌性肺炎,停用激素,加用氟康唑治疗4d无效.入院前30d改用丁胺卡那、氟哌嗪抗感染治疗,体温略有下降、头痛较前缓解.入院前2d,出现左髋、右踝关节游走性疼痛,并伴一过性跛行.     

不伴心脏缺陷的22q11.2经典微缺失所致的部分性DiGeorge综合征2例

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英夫利西单抗治疗儿童克罗恩病的疗效观察

目的:评价英夫利西单抗(IFX)治疗儿童克罗恩病(CD)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2014年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院30例经传统药物、肠内营养治疗后未能完全缓解或对药物不耐受的活动性CD患儿应用IFX治疗的疗效,评估儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)、血生化指标、黏膜愈合情况、营养状况...     

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目的提高对以消化道症状为首发表现的儿童系统性红斑狼疮(SLE)的认识,以加强早期诊断及治疗。方法回顾性分析北京儿童医院消化病房2002年1月至2010年12月年收治的4例以消化道症状为首发表现的SLE患儿临床表现、影像学资料、相关实验室检查及治疗结果。结果 (1)男女比为1∶1,学龄期发病率高;(2)血液系统和补体多表现异常;(3)最大特点是消化道和膀胱泌尿系统内脏平滑肌同时受累,特征性表现为肠道炎症性浸润或假性肠梗阻、腹腔积液(浆膜炎),同时伴尿蛋白阳性、肾盂输尿管扩张,内壁粗糙、增厚,且为内脏损害的首发表现,其他系统受累表现轻;(4)自身抗体阳性检出率高;(5)所有患儿对激素及免疫抑制剂反应良好。结论以消化道症状为首发症状的SLE较少见,因症状不典型多容易漏诊和误诊。因此,以消化道症状起病且为主要表现而就诊患儿,如检查发现同时伴有输尿管扩张、尿蛋白等泌尿系改变者,应高度警惕SLE的可能,应及时行自身抗体、补体检查,以利早期诊治SLE,改善预后。     

小儿胰腺炎与胰胆管合流异常临床分析

目的探讨小儿胰腺炎和胰胆管合流异常（APBDU）的关系。方法选择以腹痛、呕吐为主要表现入院诊断为胰腺炎的患儿18例,并与进一步行腹部肝胆胰腺B超、CT检查和核磁共振胰胆管成像等影像学检查有胰胆管病变的患儿进行对比研究。结果 18例患儿中诊断急性胰腺炎14例,慢性胰腺炎4例。18例胰腺炎患儿先天胆总管扩张6例,胆管扩张1例,胆总管囊肿5例,APBDU 6例（不伴胆管扩张）。9例接受手术治疗6,例胰腺炎治愈,3例好转;1例胰腺胸膜瘘患儿接受ERCP支架扩张术治疗病情好转出院;7例内科保守治疗临床稳定出院;1例未愈。结论 APBDU是导致胆源性胰腺炎的重要原因之一,寻找胰腺炎患儿潜在的胰胆管解剖学上发育异常和异常胆道病变,利于病因治疗、提高预后。     

小儿急性胰腺炎51例病因及临床诊治分析

目的探讨小儿急性胰腺炎(AP)的发病以及诊治经验。方法回顾性分析我院51例急性胰腺炎患儿,总结分析其临床表现、实验室检查以及诊治过程。结果感染(35.29%)和胆管病变(25.49%)为AP的主要病因,其次病因不明占21.57%。经内科保守治疗,47例轻型急性胰腺炎(MAP)均治愈;2例重型急性胰腺炎(SAP)好转出院;2例SAP(1例合并胆结石和1例合并胆总管囊肿)经手术加内科治疗后病情稳定出院。结论小儿AP症状不典型,容易误诊,临床医师应给予充分重视。SAP延误诊断和治疗后果严重,临床医师应掌握对SAP早期诊断的指标,以有效降低病死率,改善预后。     

儿童消化道异物277例分析

目的 总结小儿消化道异物特点,探讨小儿消化道异物适宜的治疗方法.方法 回顾性分析2006年8月至2014年9月我院因消化道异物住院治疗患儿的临床资料.结果 本组277例.取出异物262例(94.6％),自行排出或放弃治疗15例(5.4％).内镜取出异物245例(93.5％),手术取出异物17例(6.5％).异物位于食管206例(78.6％),胃内32例(12.2％),肠道21例(7.6％),消化道外3例.取出异物37种,可见金属利器50例(19.1％),食物碎块30例,硬币27例,电池22例.结论 儿童消化道异物诊断及治疗难度较大,需综合考虑病史、临床症状、异物形状、种类、体积、嵌顿时间、停滞部位选择适宜方法.