甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白基因异亮氨酸796缬氨酸多态性与血脂水平关系的研究

目的：研究湖北地区健康人群甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白（SCAP）基因的异亮氨酸（Ile)796缬氨酸（Val)多态性,并分析该多态性与冠心病、高血压的关联性,及其与脂质代谢之间的关系。方法：采用聚和酶链反应－限制性片段长度多态性的分析方法。检测100名体检健康者和66例冠心病患者、57例高血压患者的Ile796Val的等位基因频率。结果：体检健康者和冠心病患者、高血压患者等位基因A的频率分别为0．32、0．45、0．42,等位基因G的频率分别为0．68、0．55、0．58,对照组冠心病组之间的基因型和等位基因的频率差异均有显著意义（P＜0．05）,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白B(ApoB)水平差异亦存在显著性（P＜0．01,P＜0．01,P＜0．05）,冠心病组的不同基因型的TC水平差异有显著性（P＜0．05）;高血压组虽然存在基因型的差异,A／G等位基因的频率和血脂水平差异均无显著意义,但是高血压组内不同基因型的TC、LDL－C、ApoB水平差异有意义（P＜0．05）。结论：SCAP基因的Ile796Val多态性可能引起血脂水平和组织中脂质代谢物紊乱,对于细胞内脂质代谢紊乱和高脂血症的遗传学研究具有重要意义。     

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 ,并且该多态性存在人种     

β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性与冠心病相关性的研究

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P<0·05)。冠心病组与对照组相比,2725A/G位点基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。     

肾盏憩室1例报告

肾盏憩室20少见病，临床多无特征性表现。我们遇到1例经IVU证实、其排空延迟至12h以上。为增进对本病的认识和了解，现予报告并作简要讨论。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ-S447x单倍型与冠心病的相关研究

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点及第 9外显子S447x位点突变之间相互关联对血脂和载脂蛋白 (apo)的影响及与冠心病 (CHD)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,分析 1 4 4例无血缘关系的汉族CHD患者 (CHD组 )及 1 2 8例健康体检者 (对照组 )LPL基因S447x位点及HindⅢ位点多态性 ,并进行连锁分析。另外 ,测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、apoAI及apoB浓度。结果　LPL两位点多态性之间存在强的连锁不平衡 ,S447x位点X等位基因仅出现在HindⅢ位点H-等位基因的携带者中 ,两位点之间仅存在三种单倍型 :H+S、H-S、H-X ,但三种单倍型在CHD组及对照组的频率无显著差异。排除年龄、体重指数 (BMI)的影响后 ,同H+S单倍型比较 ,CHD组与对照组中H-X单倍型血清TG、LDL C显著降低 (P <0 0 5) ,HDL C水平显著升高 (P <0 0 5) ;同H-S单倍型比较 ,H-X对脂质水平的影响无统计学意义 (P >0 0 5)。结论H-X单倍型可能与血清TG、LDL C水平显著降低、HDL C水平显著升高有关 ,进而可能有降低CHD危险性的作用。但该单倍型和CHD危险性的关系可能主要由于HindⅢ多态性引起 ;LPL基因     

他汀类药物基因组学的研究

降血脂是目前防治心血管疾病最有效的手段。他汀类药物,即β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂,是广泛用于临床的降血脂药物,其疗效问题一直受到医学界的关注,尤其是遗传因素对其疗效及副作用的影响。近年的许多研究指出,脂蛋白代谢相关基因的变异与他汀类药物降血脂疗效有关,现就此问题进行综述。     

意大利移动X光机曝光故障检修

我院一台意大利产80mA移动X光机,使用三年来性能基本稳定但也出现了一些故障。因机器已经使用一年已出保修期,出现故障后无法及时得到技术上的支持。下面是自行修复的一起故障的经过。故障现象X光机器在使用过程中突然曝光量不足或曝光量过大,曝光时间不准,加长曝光时间后,实际曝光时间不变,面板显示正常,出现大量废片,给工作带来不便。故障分析本机采用单片机软件控制曝光mA量和时间,因为所照照片有一定黑化感光,证明X线已经出现,但是计量不准,造成曝光mA的不足和曝光时间不准,应和软件控制部分有关。进入设置程序后显示,所有设置变成初…     

载脂蛋白(a)启动子-418A/G位点和-384C/T位点单核苷酸多态性的研究

目的:研究载脂蛋白(a)启动子区-418位点和-384位点的单核苷酸多态性(SNP),比较种族间单核苷酸的基因型频率分布差异,探讨它们对血脂的影响及同冠状动脉疾病(CHD)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了中国湖北汉族人群无血缘关系的156名健康者及56例CHD患者和65例无血缘关系的非洲贝宁黑种人的Apo(a)启动子-418位点、-384位点单核苷酸的基因型,并对作为酶切底物的PCR产物进行了T-载体法克隆测序。同时,测定血清脂蛋白(a)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoAI及ApoB浓度。结果:(1)在对照组中Apo(a)启动子区-418位点只存在等位基因A,未见等位基因G,只有AA基因型,-384位点只存在等位基因C,未见等位基因T,仅有CC基因型;CHD组中,-418位点仅检出1例突变型(GG型),-384位点只有CC型,未发现突变基因T。(2)贝宁黑种人组中,-418位点检出两例突变型(GG型),其他均为AA基因型;-384位点只存在等位基因C,也未发现突变基因T,只有CC基因型。(3)测序结果表明对照人群中Apo(a)基因启动子区(-541--341)序列与GenBank所公布的序列是一致的,并且-418位点碱基为A,-384位点碱基为C。结论:汉族人群中Apo(a)基因启动子区-418位点和-384位点碱基突变率较低,不构成单核苷酸多态性(SNP),与脂质水平及CHD未显示相关性;贝宁黑种人-418位点具有多态性;在种族间的SNP可能存在着较大的差异。