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1.
目的: 研究骨髓间质干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)后体内各主要器官的分布状况。方法: 取第5代SD大鼠骨髓间质干细胞,应用[3H]-TdR标记后以2×107cells/只细胞尾静脉移植到经7Gy γ射线预处理后的7-9周龄mdx鼠体内,分别于移植后24 h、48 h、4周、8周和16周测定血液、肺、肝、骨髓、骨骼肌及心肌的放射性分布计数。结果: 经7Gy γ射线放疗预处理的mdx鼠,在尾静脉移植骨髓干细胞后,24 h肺的放射性分布计数最高,为36.70±3.04;48 h肝的放射性分布计数最高,为36.74±3.28;骨髓分布计数随移植时间延长增多,2周时达到高峰,计数为38.43±4.99,以后逐渐下降,但4月时仍明显高于其它组织器官,计数为13.45±1.37;骨骼肌、心肌的放射性分布计数随移植时间延长明显增高,16周时分别达到4.79±0.94和9.55±1.53。结论: 在MSCs移植后早期,MSCs主要分布于肺、肝等血流丰富的器官,随移植时间延长逐渐归巢到骨髓定居,2周时达到高峰,此后逐渐向损伤器官如骨骼肌、心肌等定向迁移,并且随时间延长分布增加,从而为MSCs定居于肌组织并且分化为肌细胞提供了证据。 相似文献
2.
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。 相似文献
3.
目的探讨携带micro-dystrophin基因的自体骨髓间充质干细胞(mMSCs)在移植鼠体内分化为有功能肌细胞的可能性。方法采用逆转录病毒介导micro-dystrophin基因转染mdx小鼠MSCs(mMSCs),通过尾静脉注射移植治疗mdx鼠,在移植后不同时间点并检测血清激酶(CK)值,对腓肠肌进行HE染色、计数核中心移位纤维(CNF)比例,并用免疫荧光法,、逆转录-聚合酶链反应、Westernblot检测测micro-dystrophin的表达。结果移植后各时间点血CK值下降,腓肠肌病理改变较对照组有所改善,CNF比例下降,差异有统计学意义,部分肌细胞膜能表达micro-dystrophin蛋白,并随移植时间延长micro-dys-trophin阳性肌纤维比例增加,分别达到1%(8周时)、7%(12周时)和15%(16周时)。RT-PCR和Westernblot也发现,随着移植时间的延长,micro-dystrophin表达增加。结论自体mMSCs可携带外源性micro-dystrophin基因在受体鼠体内分化为micro-dystrophin阳性肌细胞。 相似文献
4.
病历摘要患者男,47岁。因发作性头晕、意识不清2年余,渐进性加重伴视物模糊6个月,于2002年1月10日入院。患者2年前无明显诱因出现发作性头晕、眼前发黑,发作时视物模糊,无抽搐,无视物旋转及耳鸣、耳聋。每次发作持续约10s,发作无规律,间隔数天、数十天或数月不等发作一次。患者于7个月前劳累后突感头晕,随即倒地,意识丧失,伴双上肢抽搐,双眼上窜,牙关紧闭,无大小便失禁。约2min后缓解,醒后不能回忆当时情况,伴头痛视物模糊,数日后视力好转,但仍有头痛,为双颞部胀痛,夜间或凌晨加重。1个月后又数次发生类似发作,曾有小便失禁。视物模糊持续存… 相似文献
5.
患者 ,男 ,2 8岁 ,因“进行性四肢无力 3 4天 ,伴意识障碍 3 0天”于2 0 0 1年 8月 2 1日转入院。患者发病前 1周淋雨后感冒 ,表现为发热、咽痛、咳黄色粘痰 ,在当地用先锋霉素、青霉素等治疗 7天 ,后逐渐出现小便困难 ,双下肢无力 ,并伴有烦躁、多汗 ,无恶心及呕吐 ,未述头痛。次日患者体温高达 3 8.9℃ ,烦躁加重 ,嗜睡、谵妄 ,并迅速恶化 ,出现昏睡、昏迷。当时查体 :浅昏迷状态 ,两侧瞳孔等大等圆 ,对光反射存在 ,角膜反射灵敏 ,胸部T1 0 平面以下无汗 ,四肢腱反射( +) ,脑膜刺激征 ( -)。颅脑CT、EEG和CSF检查均无异常 ,在当… 相似文献
6.
7.
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序。结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:Exon2-89T>A(rs2284782)。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS+患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异。 相似文献
8.
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME. 相似文献
9.
背景:自体干细胞移植治疗可以克服异体干细胞移植治疗的局限性,但目前对于进行性肌营养不良模型mdx鼠骨髓间充质干细胞生物学特性及肌分化潜能研究未见报道。
目的:拟建立体外分离培养mdx鼠骨髓间充质干细胞的方法,并观察其成肌分化能力。
设计、时间及地点:细胞学体外观察,于2006-01/07在中山大学附属第一医院神经病学实验室完成。
材料:4~6周龄纯系雄性mdx鼠10只,购自美国Jackson实验室,饲养于中山大学北校区动物实验中心。碱性成纤维细胞生长因子和兔抗鼠MHC抗体为Chemicon公司产品。
方法:全骨髓法体外分离mdx鼠骨髓间充质干细胞,差速贴壁法纯化扩增,胰酶+EDTA消化传代。取传至第3代的细胞,按1×104/孔接种于24孔板,置于含两性霉素B、碱性成纤维细胞生长因子、胎牛血清的DMEM培养基中向肌细胞方向诱导分化,2周后更换为不含两性霉素B、但添加马血清的DMEM培养基继续培养2周。
主要观察指标:鼠骨髓间充质干细胞形态、表面标志、生长曲线及成肌诱导分化。
结果:原代培养24 h后,鼠骨髓间充质干细胞约80%贴壁生长,第3代细胞多呈梭形,形态比较均一。鼠骨髓间充质干细胞表达CD29和CD44等间质类细胞的表面分子,不表达CD11B和CD45等淋巴造血细胞的表面分子。接种后第一两天细胞处于潜伏期,第3天细胞增殖旺盛,进入对数生长期,至第4天细胞数增长一倍,第5天进入平台期。两性霉素B诱导后细胞有少量死亡,停用后更换马血清促进细胞成肌,7~10 d可见有肌管样细胞形成,免疫荧光染色可见肌管样细胞呈MHC阳性,DAPI复染后可见肌细胞内有多个细胞核。
结论:在两性霉素B与马血清依次诱导条件下,体外可成功分离培养基因缺陷mdx鼠骨髓间充质干细胞,并证明其具有成肌分化潜能。 相似文献
10.
目的: 探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点及归类分析.方法: 分析诊断部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者及其相关家属的临床资料.通过门诊就诊、个人访视、电话等方式收集总结其临床资料,包括临床表现、发病规律、脑电图、影像学资料以及治疗转归情况.结果: 选取的29例患者中,19例有家族史.临床表现为有热性惊厥史,均有部分性发作表现,以复杂部分性发作为主,全面性发作均为强直阵挛发作,1例同时有可疑失神发作,无肌阵挛,强直及失张力发作.16例患者行影像学检查有4例一侧海马萎缩.26例患者接受脑电图检查,16例有局限性癫痫样放电或慢波增多,9例有全面性异常放电,1例基本正常.治疗以卡马西平类效果欠佳,丙戊酸类、托吡酯效果好,对难治性患者,联合氯硝安定效果较好.结论: 部分性癫痫伴热性惊厥附加症可能为全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS )另一引申亚型,其发病机理可能与GEFS 相似,为离子通道病,其治疗不同于一般的部分性发作. 相似文献