环状RNA-SCAF8通过miR-93-5p/TXNIP通路促进血管内皮细胞焦亡

目的:探究环状RNA(circRNA)-SR相关CTD相关因子8(SCAF8)在高糖环境下对血管内皮细胞焦亡发挥的作用及机制。方法:将来源于人脐静脉内皮细胞分为正常对照组、高糖对照组分别置于5、33 mmol/L葡萄糖浓度的细胞培养基培养，RNA对照组、circRNA-SCAF8抑制组、微RNA(miR)-93-5p过表达组和miR-93-5p抑制组分别在高糖环境下加入无功能siRNA、circRNA-SCAF8抑制分子、miR-93-5p过表达分子和miR-93-5p抑制剂。采用细胞计数试剂盒8(CCK-8)法、流式细胞术和Hoechst 33342/碘化丙啶双荧光染色法检测细胞存活率和焦亡率，采用蛋白质印迹法和酶联免疫吸附法检测凋亡相关斑点样蛋白（ASC）、胱天蛋白酶1(caspase-1)、Gasdermin D蛋白（GSDMD）、NOD样受体家族蛋白3(NLRP-3)、硫氧还蛋白相互作用蛋白（TXNIP）、IL-18和IL-1β等焦亡相关因子表达，采用定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）检测circRNA-SCAF8、miR-93-5p和TXNIP的基因表达，采用荧光原位杂...     

Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析

一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症，心肌损伤标志物升高，炎症指标升高，血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序，结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现，均在婴儿早期死亡。