上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性

目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究，分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后，应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度，并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中，有17人（占8.9％）携带短的D4Z4片段，其长度在22－34kb之间；其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点，1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论 面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关，但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群，提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。     

中西医结合治疗儿童癫痫49例

1992年7月～1997年7月,我们用中西医结合方法治疗儿童癫痫49例,取得较好疗效,现报道如下。资料与方法1　临床资料　本组49例系门诊患者,其中男性32例,女性17例;年龄1～11岁,平均615岁;病程05～125年,平均398年。癫痫类型,参照文献(1):单纯部分性发作9例,复杂部分性发作11例,全面性发作20例,Ｗｅｓｔ′ｓ综合征3例,ＬｅｎｎｏｘＧａｓｔａｕｔ′综合征3例,其他类型3例。伴有智能障碍者8例。脑电图改变( )者43例。全部患者行头颅ＣＴ或ＭＲＩ检查均无明显的形态学改变。2　治疗方法　全部患者在服用西药(氯硝基安定1～2ｍｇ,每日3次)的基础上…     

宫腔镜电凝辅助宫颈冷刀锥切术诊治CIN 130例临床分析

目的探讨宫腔镜电凝辅助宫颈冷刀锥切术在宫颈上皮内瘤样病变(CIN)诊治中的临床价值。方法回顾性分析因宫颈上皮内瘤样病变而行宫腔镜电凝辅助宫颈冷刀锥切术治疗的130例患者的临床资料。结果宫腔镜辅助宫颈冷刀锥切术和阴道镜多点活检病理符合者70例(53.8%);不符合者60例(46.2%),其中升级者38例(29.3%),降级者22例(16.9%)。结论宫腔镜电凝辅助宫颈冷刀锥切术在诊治宫颈上皮内瘤样病变中具有重要价值,可以提高宫颈上皮内瘤样病变诊断的准确率。     

转移性结直肠癌抗EGFR治疗耐药机制的研究进展

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer, mCRC)的主要治疗靶点之一,然而抗EGFR治疗的耐药一直是亟待解决的临床难题。肿瘤细胞本身EGFR相关信号通路异常激活,基因组不稳定性等遗传学或表观遗传学改变是引发耐药最常见的机制,近期也有研究发现肿瘤微环境中细胞丰度和细胞因子的变化等也是引发抗EGFR治疗耐药的重要机制。我们将从肿瘤细胞和肿瘤微环境两个方面,对mCRC抗EGFR治疗的耐药机制进行综述。     

制备小型猪冠状动脉再狭窄模型不同麻醉方法的比较

目的:比较不同麻醉方法在制备小型猪冠状动脉再狭窄模型时的麻醉效果.方法: 39头健康贵州小型猪行氯胺酮基础麻醉气管插管后,随机分成3组,每组各13头.A组行间歇正压机械通气,麻醉维持采用芬太尼5 μg·kg-1静注,1%戊巴比妥钠、0.2%氯化琥珀胆碱静滴.B组行气管导管接人工回路,保留自主呼吸,芬太尼5 μg·kg-1静注,1%戊巴比妥钠静滴.C组呼吸管理同B组,术中仅用1%戊巴比妥钠静滴.穿刺股动脉,选择冠状动脉合适的血管段放入支架,术中观察呼吸、心率、动脉压的变化以及呕吐、流涎等不良反应.结果:C组1头小型猪死亡,其余38头猪存活.A、B两组术中心率、平均动脉压差异无显著性.C组术中心率、平均动脉压比A、B两组高(P＜0.05).B、C两组呼吸比较差异无显著性.结论:戊巴比妥钠复合芬太尼麻醉气管内插管可使气道保持通畅,麻醉平稳.     

内侧活动平台膝单髁置换术后衬垫脱位原因分析及治疗措施

目的：分析内侧活动平台膝单髁置换术（UKA）后衬垫脱位原因,探讨其治疗措施。方法：回顾性分析2012年8月至2022年8月接受内侧活动平台UKA共723例745膝。观察术后衬垫脱位发生的时间和诱因,分析其发生原因并探讨其治疗措施。结果：745膝随访8～121个月,平均随访时间（52.4±24.1）个月。共9例10膝术后发生衬垫脱位,术后衬垫脱位率为1.34%(10/745),发生脱位时间为术后1～61个月,平均为术后（22.0±19.4）个月,其中约30%的衬垫脱位发生在术后半年之内,50%发生在术后1年之内。术后衬垫脱位诱因：2膝有明确外伤病史,3膝为下蹲站起或过度屈曲后发生,1膝为侧躺后发生,4膝无明显诱因。翻修术中探查发现：4膝发生内侧副韧带或关节囊松弛,3膝出现假体位置安装不良,1膝出现衬垫磨损,1膝衬垫与骨赘撞击,1膝无明确原因导致脱位。5膝采用全膝关节置换术进行翻修,2膝更换新的原厚度衬垫,2膝更换加厚衬垫并同时进行了关节囊紧缩术或内侧副韧带锚钉固定,1膝患者在外院更换加厚衬垫后再次发生脱位,最终接受全膝关节置换术进行翻修。结论：内侧活动平台UKA术后衬垫脱位率较低。术后衬...     

人体正常和病理肝脏体积、密度检测及其意义

目的检测不同病变肝组织密度值,获得不同的密度值范围与不同病变形态学表现的关联性,为病理学和法医学尸检提供简便、可靠的肝脏病变的诊断依据.方法应用自主研制的电子智能化体积密度仪,同步检测171例尸体肝脏的质量-体积-密度,根据大体及组织形态学改变将密度分为5组,对各组密度值均数差异进行统计学分析.结果正常组肝密度的年龄和性别差异均不显著;不同病变组密度均数具有显著性差异(P值均＜0.01).结论正常及不同病变肝密度与其形态学表现有密切关联.     

胰岛素规范注射治疗糖尿病50例临床分析

选取100例需要胰岛素注射的糖尿病患者,随机分成对照组和观察组。对照组50例采用传统皮下注射法,观察组50例采用胰岛素规范注射法。比较两种方法对糖尿病患者血糖控制的效果,即空腹血糖、餐后2h血糖、GHb A1c水平及低血糖发生次数。结果治疗4周后,观察组FBG、PBG和GHb A1c、低血糖次数均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论胰岛素规范注射明显改善糖尿病者使用胰岛素存在的不足,有助于有效控制血糖,减少低血糖发生。     

Duchenne型肌营养不良症病人中出现"返祖纤维"的免疫荧光和分子生物学研究

目的：探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良（Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法；对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白（dystrophin)抗体，并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果：21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象，即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应，其余呈阴性表现，多重PCR检测该5例病人，其中3例有外显子缺失。结论：“返祖纤维”现象提示：病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达，其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后，并为临床治疗提供一些新的思路。