先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例KRT1及KRT10基因突变检测

目的：对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行KRT1及KRT10基因的突变分析。方法：收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT1及KRT10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲缘关系的100名健康人作为对照。结果：该患者KRT10检测出第1号外显子中第467位碱基发生G→A杂合突变（c.467G>A）,导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变（p.R156H）。患者父母及正常对照均未发现该突变。KRT1基因未检测到突变。结论：KRT10基因的错义突变c.467G>A可能与该患者发病有关。     

计划免疫接种纠纷防范探讨

计划免疫接种纠纷呈上升趋势，严重影响了接种儿童及其监护人的身心健康，阻碍了计划免疫工作的开展。接种纠纷是多因素共同作用的结果。在预防接种工作中，必须从接种纠纷发生的原因入手，通过科学的分析和研究探讨接种纠纷的防范措施。接种前，做好计划免疫宣传工作，把好每个环节，尽可能地预防纠纷的发生。接种纠纷发生以后规范处理，使医患双方的损失降到最低。确保计划免疫工作正常有序地开展。     

皮肤假性淋巴瘤一例

患者,男,13岁。右侧小腿红色丘疹5年,偶有瘙痒。组织病理示：表皮突萎缩变平,真皮浅层淋巴细胞、浆细胞团块状浸润,局部不典型淋巴滤泡形成,真皮中深部血管周围淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组化：真皮内浸润细胞CD3阳性,部分CD20阳性,浆细胞CD138阳性,kappa和Lambda散在阳性,呈多克隆表达,CD30阴性,Ki67阳性细胞约10%。符合假性淋巴瘤。治疗：外用丙酸氟替卡松乳膏。     

一例COVID-19核酸检测阳性个案的应急处置报告

背景：2022年4月13日晚8点,笔者所在医院设置在院外的为社会提供COVID-19核酸检测“愿检尽检”样本中发现1管10:1混检管为阳性,为迅速锁定感染者、控制新冠疫情传播风险,特开展本次应急调查和处置。方法：参照《新型冠状病毒肺炎防控方案（第八版）》、《山东省医疗机构发现新冠病毒感染者应急处置指引》及本院《新型冠状病毒肺炎应急处置预案》,进行信息报告、院区封锁、人员追踪、密接筛查、采样消杀、核酸检测、风险评估等应急处置工作。结果：发现COVID-19无症状感染者1例,50岁女性,系医院周边劳务市场的“零工”,病毒毒株基因测序为奥密克戎BA.2。判定密接接触者65例,均落实隔离管控措施。医院全员新冠核酸检测、环境新冠核酸采样检测结果均为阴性,排除院内新冠传播风险,4月14日上午8点,医院在封控12小时后正常开诊。随后7天,对全院职工一天两检,结果均为阴性,之后恢复每天一检。结论：结合文件要求和医院实际制定详细可执行的新冠应急处置预案并参照预案内容进行演练,可提高医院新冠阳性病例的应急处置效率,为控制新冠疫情院内传播风险,恢复医院正常诊疗秩序赢得宝贵时间。     

毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究

目的:检测9例毛囊角化病(Darier's disease,DD)患者的基因突变.方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变.对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES)寻找可能导致该疾病的其他变异.364名健康...