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Wilson病诊断的研究进展 总被引：2，自引：0，他引：2
乐俊河 《中华医学遗传学杂志》1994,11(2):92-94
Ｗｉｌｓｏｎ病诊断的研究进展乐俊河综述朱锡华审阅Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种由于铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，也是引起儿童慢性肝脏疾病... 相似文献
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应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。 相似文献
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糖尿病儿童治疗中的心理干预 总被引：2，自引：0，他引：2
乐俊河 《中国实用儿科杂志》1998,(6)
１９７７年美国罗彻斯特大学著名联络精神病学专家Ｅｎｇｅｌ在《Ｓｃｉｅｎｃｅ》上发表了一篇题为《需要新的医学模式：向生物医学模式挑战》的文章。文章发表后，在医学界得到了普遍的认同。新的医学模式，即生物心理社会医学模式（ｂｉｏｐｓｙｃｈｏｓｏｃｉａｌｍｏ... 相似文献
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应用原子吸收光谱法对华北地区６所医院出生的２０１名健康新生儿进行了脐血干纸片微量元素测定。结果表明：锌的正常值男女无显著差异，铜，铁，正常值男女有显著差异，提示不同性别的胎儿对微量元素的需求不同。脐血标本对新生儿无损害，干血纸片可以贮存 寄，在筛查新生儿代谢性遗传病的同时开展微量元素的出血监测，可以对新生儿的哺养及微量元素的添加起到早期指导作用。 相似文献
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Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用Ｄｌ３Ｓ３１／ＴａｑⅠ和Ｄ１３Ｓ３１／ＰｖｕⅡ对这２０个家系９３名家系成员进行了ＲＦＬＰ分析（其中１１个家系加用了Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ和ＲＢ／ＸｂａⅠ），２３名先证者同胞中２０名可作出诊断（８７％），表明ＲＦＬＰ分析是该病有效的诊断方法。 相似文献
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DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用 总被引：3，自引：0，他引：3
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用ＤＮＡ多态性对中国北方２０个ＷＤ家系中２０名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：１人被确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂合子，４人可能是正常个体，也可能是杂合子，２人可能是症状前患者，也可能是杂合子，只有１人无法分析，临床诊断率为８６．９％，为肝豆状核变性先证者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。 相似文献
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应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及 相似文献
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肝豆状核变性的基因诊断 总被引：2，自引：0，他引：2
应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。 相似文献
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Ｗｉｌｓｏｎ病又称肝豆状核变性，是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用ＲＦＬＰ位点对中国北方２０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系进行了研究，连锁分析结果表明，２３名先证者同胞中，１人确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂合子，４人可能是正常个体也可能是杂合子，２人可能是杂合子也可能是症状前患者，只有１人无法确定，为该病的先证者同胞提供了一个症状前诊断的有效方法。 相似文献