公务员慢性疲劳综合征现况及影响因素分析

目的 了解浙江省宁波市鄞州区公务员群体慢性疲劳综合征(CFS)现况,探讨其影响因素。方法 采用问卷调查方法,对宁波市鄞州区政府部门所有在编在岗1022名公务员进行CFS调查,对初筛患者由宁波市心身医学分会临床专家进行逐一复核诊断。结果 公务员群体CFS检出率为6.07%,其中男性检出率为4.62%,女性为7.57%,女性检出率高于男性(χ²=3.91,P<0.05);CFS检出率随年龄降低有增加趋势(χ²=40.676,P=0.000),年龄<40岁(尤其是≤30,OR=29.372)、有工作压力(OR=2.719)、职位满意度低(OR=3.995)是公务员患CFS的危险因素。结论 公务员CFS检出率处于一般水平,年龄和心理问题是CFS的重要影响因素,对年轻公务员的关注不容忽视。     

应用GAMLSS技术构建基于性别、年龄和身高的新疆7～17岁儿童青少年血压参考标准

目的结合性别、年龄和不同身高百分位数,应用GAMLSS技术探索性构建新疆7～17岁儿童青少年血压百分位数参考标准。方法分析数据来自一项共包含5200名维吾尔族、汉族和哈萨克族中小学生的心血管危险因素的横断面调查,其中男性2531名,女性2669名。血压测量采用美国心脏病联合会（AHA）规范的国际标准血压测量法,精确至2mmHg。身高测量依照《国家学生体质健康标准》方法进行,精确至1cm。应用GAMLSS技术,结合性别、年龄及身高百分位数预测得到血压P50、P90、P95和P99值。以D（μ,σ,υ,τ）的特定分布形式,同时考虑资料的偏度和峰度,利用3次光滑样条函数（cs（.））进行方程拟合,身高百分位数采用LMS法（μ-σ-λ）计算。结果观察拟合的SBP和DBP各年龄别的百分位数曲线,可见：①SBP在儿童青少年期随年龄的增长其发展规律男性与女性不同,男性SBP曲线呈现逐渐升高趋势,女性SBP曲线至12岁时达高峰后停止增长;男、女性DBP随年龄的发展趋势与SBP相近。至17岁时,身高P50所对应的SBPP95和DBPP95男女间差值分别为9和4mmHg,男性血压高于女性。②身高百分位数越大,其对应的血压值越高,观察7～17岁身高P95和身高P5相对应血压P90的差值,每单位身高增加引起的血压变化随年龄增大逐渐减小。③与美国第4版《儿童青少年高血压诊断、评价和治疗指南》相比较,男、女性SBPP90切点值出现时间与美国标准接近,分别为12和13岁;DBP从7岁起即高于美国标准相应的切点值约10mmHg,之后呈增长缓慢,11～12岁后呈下降趋势,至17岁时与美国标准相应的切点值接近。身高P50所对应的DBPP90切点值至9岁时已达80mmHg,远早于美国的16岁。结论在中国范围内首次尝试性应用GAMLSS技术构建新疆儿童青少年分性别、年龄和身高百分位数的血压参考值。描述了血压拟合曲线在不同性别下的发展规律与相互间的特征差异,补充了不同身高百分位数下的血压参考值,可使中国不同地区的儿童青少年群体血压参考值范围更趋精准,尤其可为身高处于极端水平（身高过高或过矮）的儿童青少年人群血压水平的合理诊断提供依据。     

社区两类精神疾病患者生活质量的现况研究

目的 了解宁波市鄞州区精神疾病患者的生活质量及其主要影响因素,为制定公共卫生政策提供依据.方法 2047例研究对象选自宁波市鄞州区24家社区卫生服务中心在册登记的精神疾病患者,所有患者均由所在市级精神卫生诊断机构进行确诊.用生活质量量表对患者进行问卷调查,通过计算研究对象的生活质量评分比较不同性别的各维度生活质量评分,并将生活质量评分作为因变量,利用多因素回归模型分析可能影响精神疾病患者生活质量的因素.结果 2047例患者中,男性905例（44.2％）,女性1 142例（55.8％）.患者生活质量总分为（113.9±17.8）分,男性为（114.2±17.7）分,女性为（113.6±17.9）分,男性在社会维度的生活质量低于女性,差异有统计学意义（P＜0.01）.年龄较大、生活在农村、婚姻状况（未婚、丧偶或离婚）、从未工作过、未参与社会活动是影响精神疾病患者生活质量的危险因素（P＜0.01）;而目前病情稳定、接受药物治疗及无不良反应为保护因素（P＜0.01）.结论 社区精神疾病患者生活质量与多种因素有关.     

ClinicalTrials.gov建库以来儿童临床试验注册现况横断面调查

目的了解儿童临床试验在ClinicalTrials.gov的注册情况。方法利用ClinicalTrials.gov数据库高级检索功能,检索儿童临床试验注册数量;确定地区,获得不同地区间的儿童临床试验注册数量;根据不同人群、研究状态与研究类型,对注册数量行分层分析。结果截至2015年12月31日,ClinicalTrials.gov已注册儿童临床试验43 349项。美洲占53.8%、欧洲占21.27%、亚洲占14.5%,大洋洲占2.30%,非洲占4.2%。儿童临床试验注册前5位的国家为美国、加拿大、中国、法国和英国,中国大陆列第9位。发达国家儿童注册数量与GDP(美元)相关系数发达国家为0.92,发展中国家为0.62。美国的准备、纳入、在研和完成项目比例为1∶12∶5.5∶26.5,中国大陆比例为1∶8.6∶1.6∶8。观察性和干预性研究比例大致为1∶3。中国大陆儿童临床试验注册数量位居前5位的省市为北京、上海、广东、江苏和浙江,上述5省市占中国大陆儿童临床试验注册总数的95.4%(1 151/1 207)。结论中国儿童临床试验注册与发达国家在注册数量上有较大差距且存在着非常大的地区不均衡性,中国临床试验注册从观念建立至注册自觉性是一个渐进的过程,以此促进高质量临床试验。     

α-硫辛酸对臂踝脉搏波速度变化影响的干预研究

目的 观察心血管病高危人群口服抗氧化剂α-硫辛酸(alpha-lipoic acid,ALA)前后臂踝脉搏波速度(baPWV)变化,探讨ALA能否降低心血管危险因素及动脉硬化程度,为心血管病人群提供一级预防理论依据.方法 采用随机、双盲、对照、交叉试验设计,在克拉玛依市人民医院体检中心按照研究对象入选和排除条件筛选出健康的20～60岁的汉族研究对象104例,经签署知情同意书后,测量身高、体重、腰围、臀围、血脂4项、baPWV.采用区组设计随机化的方法随机分为2组,分别接受为期8周ALA(1 200 mg/d)干预和安慰剂对照,洗脱4周后,2组交换再进行8周的干预.整个研究过程中保持双盲的设计.比较2次观察终点时干预组和安慰剂对照组间空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、总胆固醇、高密度胆固醇、动脉硬化程度等心血管和2型糖尿病危险因素或者心血管疾病相关早期敏感指标等连续变量平均水平的差别.结果 按照意向分析(ITT)策略,104例均进入结果分析.干预组左右两侧baPWV前后差值分别为-2.80±11.6和-3.01±12.7,均低于安慰剂组左右两侧baPWV前后差值(分别0.57±12.71和0.28±12.83),口服ALA左右两侧baPWV差异有统计学意义(P<0.05).结论 口服ALA可降低动脉硬化的程度,对氧化应激引起的心血管疾病有一定的预防作用.     

中国新疆地区哈萨克族7～18岁中小学生体重指数分布和超重肥胖筛查参考值的建立

目的建立中国新疆地区哈萨克族7～18岁中小学生超重和肥胖的体重指数（BMI）百分位曲线和界值点参考标准。方法采用横断面调查研究,在中国新疆阿勒泰市及其所属乡镇的中小学采用整群随机抽样方法抽取4所学校（共49个班级）同意参加调查的哈萨克族7～18岁中小学生为调查对象。采集性别、年龄、身高和体重测量资料;应用偏度-中位数-变异系数法建立哈萨克族7～18岁中小学生的BMI百分位曲线;利用儿童青少年超重和肥胖的BMI百分位数曲线在18岁通过国际肥胖工作小组（IOTF）定义的成人超重和肥胖BMI界值点（25kg·m^-2/30kg·m^-2）和中国肥胖问题工作组（WGOC）定义的界值点（24kg·m^-2和28kg·m^-2）的方法,计算出哈萨克族7～18岁各年龄超重和肥胖的BMI界值点。结果共采集7～18岁中小学生2487名,其中男1158名,女1329名。①按照IOTF标准,超重和肥胖的BMI百分位曲线：男性分别为P88.63和P98.28,女性分别为P84.41和P98.12;按照WGOC标准,超重和肥胖的BMI百分位数曲线：男性分别为P92.96和P99.28,女性分别为P90.53和P99.38。②哈萨克族男性超重和肥胖BMI标准曲线低于WGOC和IOTF标准;女性肥胖标准曲线13～14岁前低于WGOC和IOTF标准,之后略高于WGOC和IOTF标准。③哈萨克族男性超重、肥胖的界值百分位曲线均低于或接近的汉族和维吾尔族水平;哈萨克族女性超重界值百分位曲线在14岁前介于汉族和维吾尔族间,之后接近或达到汉族水平;肥胖界值百分位曲线在10岁前低于汉族和维吾尔族水平,14岁后达到或接近汉族水平。结论儿童青少年BMI分布有显著的地域差异和民族差异,哈萨克族中小学生超重和肥胖BMI界值标准不同于IOTF和WGOC所建议的相应标准。因此哈萨克族中小学生超重、肥胖人群的筛查可以参考本研究建立的标准。     

联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

目的: 分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法: 对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者（已故）干血斑标本、胎儿（先证者弟弟）羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果: 全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A（p.G230S）与c.1576C>T（p.R526X）复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论: GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。     

头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估

目的 通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果 6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论 鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。     

单基因病的产前诊断研究进展

单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,大多数单基因病患者预后不佳。对于有单基因病患儿出生史的家系,在先证者致病基因及突变类型明确的基础上,可通过产前诊断防止患儿的出生。目前,单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断（PGD）和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有创手术获取胎儿源性标本,准确性高,但具有一定程度的流产风险。PGD和无创产前诊断（NIPD）作为新的产前诊断方式,在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的重要意义,为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。     

健康双生子外周血CD4^＋和CD8^＋ T细胞亚群相对计数遗传度研究

目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4＋、CD8＋T细胞相对计数的关系,估计CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照＂1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究＂标准进行测量。测定外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为（47.7%）同卵双生子（MZ）,90对为异卵双生子（DZ）。Apgar评分与MZ、DZ组CD4＋T细胞相对计数呈弱正相关（rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05）。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞的遗传度分别为61.8%（95%CI：38.3%-74.8%）与57.3%（95%CI：34.5%-70.2%）。结论 1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数相关。