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目的：了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法：采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果：从608?818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14?496。以原发性肉碱缺乏症（16例,38.10%）和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（16例,38.10%）多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（6例,14.29%）和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（4例,9.53%）。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G（p.S467C）和c.51C>G（p.F17L）常见,新发现c.278C>T（p.S93L）、c.1049T>C（p.L350P）、c.572A>G（p.K191R）、c.431T>C（p.L144P）突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G（p.E344G）和c.164C>T（p.P55L）常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A（p.R450H）常见,新发现c.488T>A（p.L163*）、c.1228G>T（p.D410Y）、c.1276G>A（p.A426T）、c.1522C>T（p.Q508*）、c.1226C>T（p.T409M）突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del（p.T150Rfs*4）常见,新发现c.718A>G（p.M240V）突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论：济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。 相似文献
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目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10 265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组：单纯高龄组(n=10 016)、高龄合并高危因素组(n=249)。单纯高龄组按不同年龄分为7组：35岁组(n=2 030)、36岁组(n=2 077)、37岁组(n=1 592)、38岁组(n=1 204)、39岁组(n=969)、40岁组(n=792)、>40岁组(n=1 352)。比较分析各组的产前筛查与诊断结果。选取单纯低龄组孕妇(n=8 364)作为对照。结果 与单纯低龄组(1.67‰,14/8 364)相比,38岁及以上孕妇组胎儿染色体非整倍体的发生率显著增加(P<0.001,P=0.012,P<0.001,P<0.001)。较单纯染色体核型分析,CMA额外检出拷贝数变异(CNV)36例[8.22%(36/438)]。高龄合并高危因素组胎儿染色体非整倍体及CNV的发生率远高于单纯高龄组(P均<0.001)。结论 高... 相似文献
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目的 了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法 采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突变分析,用Sanger测序验证。结果 从608818例新生儿中筛查出有机酸血症146例,共包含7种疾病,以甲基丙二酸血症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最常见,分别占70.55%和15.75%。甲基丙二酸血症cblC型病例中检出的MMACHC基因纯合突变占22.37%(17/76),复合杂合突变占73.68%(56/76),杂合突变占3.95%(3/76),常见的突变位点为c.609G>A(p.W203*)、c.482G>A(p.R161Q)、c.658-660del(p.K220del)。甲基丙二酸血症MUT基因复合杂合占92.30%(24/26),杂合占7.69%(2/26),常见的突变位点c.1106G>A(p.R369H)。甲基丙二酸血症cblA型为MMAA基因位点c.742C>T(p.Q248*)的纯合突变。3-... 相似文献
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