脑源性神经营养因子基因多态性与重庆地区血管性认知功能障碍的相关性研究

目的：探讨汉族人群中脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor,BDNF）基因单核苷酸多态性（single nu－cleotide polymorphism,SNP）与重庆地区血管性认知功能障碍（vascular cognitive impairment,VCI）的关系。方法：选取60例VCI患者,99例健康老年人（对照组）采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）技术对BDNF基因G11757C、G196A、C270T进行多态性分析,采用SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单体型分析。结果：VCI组G11757C位点基因型GG（30.4%）、GC（53.6%）、CC（16.1%）,等位基因G（57.1%）、C（42.9%）;对照组G11757C位点基因型GG（30.9%）、GC（47.4%）、CC（21.6%）,等位基因G（54.6%）、C（45.4%）（ χ2=0.837,P=0.658; χ2=0.180,P=0.671）。VCI组G196A位点基因型AA（23.3%）、AG（51.7%）、GG（25.0%）,等位基因A（49.2%）、G（50.8%）;对照组G196A位点基因型AA（22.2%）、AG（46.5%）、GG（31.3%）,等位基因A（45.5%）、G（54.5%）（ χ2=0.744,P=0.689; χ2=0.413,P=0.520）。VCI组C270T位点基因型CC（8.30%）、CT（56.7%）、TT（35.0%）,等位基因C（36.7%）、T（63.3%）;对照组C270T位点基因型CC（24.2%）、CT（50.5%）、TT（25.3%）,等位基因C（49.5%）、T（50.5%）,2组基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义（ χ2=6.68,P=0.035; χ2=4.98,P=0.026）。VCI组GGT单体型频率（14.3%）与对照组GGT单体型频率（6.3%）差异有统计学意义（Fisher’s P=0.025）。结论：BDNF基因多态性可能与重庆地区部分汉族人群VCI发病有关。     

MEF2A基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨MEF2A基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease,CAD）的相关性研究。方法：用聚合酶链反应结合核苷酸测序技术分析90例经冠脉造影检查确诊的CAD患者及130例健康体检正常对照者的MEF2A基因rs325400和rs34851361 SNP多态性位点基因型的分布情况,比较组间基因型、等位基因频率的分布差异及其与CAD发生的关系。结果：rs325400多态性位点的基因型和等位基因频率分布在CAD组和对照组比较有统计学差异（P＜0.05）,符合Hard-Wenberg平衡,其结果具有群体代表性。多态性位点rs34851361在两组均只发现AA基因型,不符合Hard-Wenberg平衡,其结果不具备群体代表性。结论：MEF2A基因单核苷酸多态性rs325400可能与CAD发生有关系,携带A等位基因的人群患CAD的风险性可能较正常人高。     

β-微管蛋白Ⅰ基因突变与多烯紫杉醇治疗晚期非小细胞肺癌耐药的相关性研究

目的：探讨β-微管蛋白Ⅰ编码基因TUBB基因的突变与多烯紫杉醇治疗非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）耐药是否具有相关性。方法：用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和核苷酸测序技术检测90例晚期NSCLC患者TUBB基因是否存在突变。结果：36例患者在TUBB第4号外显子的第147号氨基酸编码序列处出现点突变,但这一突变与患者化疗疗效无明显相关。结论：β-微管蛋白Ⅰ的编码基因TUBB第4号外显子的第147号氨基酸编码序列的改变与多烯紫杉醇治疗NSCLC耐药无明显相关,但在患者中观察到了TUBB基因新的突变形式,该突变是否会对微管蛋白的结构和功能产生影响尚不确定,还需进一步深入研究。     

冠心病相关SLC22A3基因中新发现负性调控序列的性质与功能鉴定

目的:拟对课题组前期发现的冠心病相关SLC22A3基因intron7区域中的2段DNA负性调控序列的性质及功能进行研究,以明确其为沉默子还是绝缘子。方法:利用生物信息学分析2段负性调控序列在所培养细胞系中的脱氧核糖核酸酶I(DNaseⅠ)的敏感性,并以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增2段负性调控序列,以pGL3-Control作为工具载体,将2段序列克隆入报告基因Luciferase(LUC)的启动子与增强子之间以及增强子的下游,构建4组重组质粒,并以pGL3-Control质粒作为空白对照,与内参质粒p RL-SV40共转染人胚肾细胞HEK293T,24 h后检测荧光素酶活性。结果:2段负性调控序列均位于DNaseⅠ超敏位点,明确了其为顺式调控元件的性质。4组重组质粒pGL3-con-SLCi7-447X、p GL3-con-SLCi7-447S、p GL3-con-SLCi7-460X及pGL3-con-SLCi7-460S荧光素酶活性分别为2.353±0.323、3.046...     

260名幼儿骨源性碱性磷酸酶活性调查报告

骨源性碱性磷酸酶(NB-AP)活力测定是一种早期诊断佝偻病的特异敏感方法。因其活力增高常先于临床,故被视为小儿佝偻病的诊断指标。现将我院今年上半年对95名幼儿门诊NB-AP筛查和对165名幼儿园1~3岁幼儿NB-AP测定结果报告如下。资料与方法对象:3所幼儿园小小班165名幼儿、门诊就     

冠状动脉粥样硬化性心脏病易感基因的研究进展

随着冠状动脉粥样硬化性心脏病在全球范围内发病率的日益增高,其所带来的高病死率和高致残率在消耗国家公共资源的同时也阻碍着人们生活质量的提高.面对这一严峻局面,全球科学家都积极致力于其发病机制的研究,从宏观因素到分子水平,以期找到预防和治疗的新方法.随着人类基因组草图绘制的完成为大家开展基因研究提供了更加方便、快捷的平台,大家的目光也更多的聚集于糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病等常见多基因复杂疾病基因层面的研究.在这样的大背景下,针对冠状动脉粥样硬化性心脏病易感基因开展的研究亦取得了不俗进展.     

SLC22A3-LPAL2-LPA基因单核苷酸多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性.结果 CAD组和对照组中rs2048327位点均检测出AA、AG基因型,GG基因型未检出,G等位基因频率组间有统计学差异(19.7% vs 11.1%,P=0.002);rs3127599位点均检测出AG、GG基因型,AA基因型未检出,A等位基因频率组间有统计学差异(7.6% vs 13.2%,P=0.017);rs7767084位点均检测出CC、CT、TT 3种基因型,C等位基因频率组间差异有统计学意义(16.4% vs 30.7%,P=0.000);rs10755578位点均检测出CG、GG基因型,CC基因型未检出,C等位基因频率组间有统计学差异(18.5% vs 12.7%,P=0.038);使用Logistic回归分析排除年龄、吸烟、高血压等因素的影响后,除rs10755578位点外(P=0.077),其余各位点等位基因频率组间差异依然有统计学意义(P<0.05);单倍型AGC、AGT、GGC、GGT组间分布有统计学差异(P<0.05);分别比较各位点不同基因型的血脂水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05).结论 SLC22A3-LPAL2-LPA基因rs2048327、rs3127599、rs7767084多态性位点可能与CAD发病相关,携带AGT、GGC、GGT单倍型的人群罹患CAD的风险性可能较正常人高,各位点基因多态性可能与血脂水平无关.     

SLC22A3基因负性调控元件的定位

目的：拟寻找和确定人第6号染色体q26-q27区域的SLC22A3 基因intron7序列中具有重要负性调控功能的核心调控元件的具体序列位置。方法：用基因重组的方法,分别构建intron7截短型野生重组质粒,分段查找该负性调控元件的具体序列位置。以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体为模板,PCR 扩增所需截短型片段,分别插入荧光素酶报告基因载体pGL3-Promoter,将重组质粒与内参质粒pRL-SV40以50∶1的比例共转染HEK293T细胞,24 h后检测荧光素酶活性（lu－ciferase activity）,通过对比重组质粒和pGL3-Promoter荧光素酶活性,判断插入片段是否具有调控作用,并对发现的元件进行转录因子结合位点预测。结果：截短型野生重组质粒pGL3-pro-SLCi7-NO6,pGL3-pro-SLCi7-NO10,pGL3-pro-SLCi7-NO6.2,pGL3-pro-SLCi7-NO6.3,p-GL3-pro-SLCi7-NO10.2,pGL3-pro-SLCi7-NO6.21,pGL3-pro-SLCi7-NO10.22各组荧光素酶活性较pGL3-Promoter组降低（P<0.05）;而截短型野生重组质粒pGL3-pro-SLCi7-NO6.21-300 bp（P>0.05）和pGL3-pro-SLCi7-NO10.22-300 bp（P >0.05）组荧光素酶活性较pGL3-Promoter组无统计学差异。结论：人类第6号染色体q26-q27区域的SLC22A3基因intron7序列中存在2个负性调控元件,为今后进一步对SLC22A3基因蛋表达调控方面的研究提供了理论依据。     

重症急性胰腺炎并发感染性休克10例分析

重症急性胰腺炎(SAP)是一种急骤、凶险的外科急腹症,并发症多,常合并全身多脏器功能损害,感染性休克是胰腺炎重症标志之一,也是胰腺炎严重并发症之一。处理不当,会出现序贯连续反应,初始出现器官功能不全综合征,甚至发展成多器官功能衰竭,重者死亡。我院2009年1月—2011年10     

急性脑出血患者的心功能改变

目的:通过探讨急性脑出血(Cerebral hemorrhage,CH)患者的心电图异常改变与出血部位、脑损害严重程度及预后的关系,以了解患者由CH 引起的心脏功能改变.方法:对304例经CT扫描确诊的、排除合并基础性心脏疾病的急性CH患者按照相关标准进行分组,并对其心电图(Electrocardiogram,ECG)结果进行分析.结果:急性CH患者心电图异常发生率为67.1%(204/304),且ECG的异常改变与出血部位的不同密切相关,而与脑损害的严重程度关系并不十分密切,但心功能的异常改变与脑损害的严重程度在对预后的影响上保持一致,P值均小于0.05.结论:急性出血性脑血管意外的发生可以引起患者心功能的异常改变,且该改变与脑出血的部位不同密切相关,并与脑损害的严重程度一起共同严重影响患者预后;而心功能的异常改变与腩损害的严重程度之间的关系并不十分密切.