载脂蛋白E与视网膜疾病关系的研究

目的 :通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白E表型及孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量 ,探讨载脂蛋白E与视网膜疾病的关系。方法 :采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的aopE表型及ELISA方法测定孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量。结果 :aopE的ε4 等位基因与视网膜色素变性的发病有关联 (RR =2 5 0 71P <0 0 1)。SRF中apoE的含量与视网膜脱离的范围及时间相关 (P <0 0 1)。结论 :aopE的ε4 基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素 ;apoE与孔源性视网膜脱离的损伤修复有关     

载脂蛋白E基因变异与视网膜色素变性关系的研究

目的通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白Ｅ表型，探讨其基因变异与视网膜色素变性发病的关系。方法采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的ａｏｐＥ表型。结果视网膜色素变性患者中ε４基因频率明显上升（χ２＝１２．９８３，Ｐ＜０．０１），ε２，ε３基因频率与正常对照组无差异。ａｏｐＥ　ε４等位基因与视网膜色素变性的发病有关联（ＲＲ＝２５．０７１，Ｐ＜０．０１）。结论ａｏｐＥ　ε４基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素。