孕中期唐氏综合症的血清筛查与遗传咨询

目的：探讨孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、绒毛膜促性腺激素（beta—humanchorionicgonadotrophin，B—HCG）进行唐氏综合症筛查。方法：本研究利用电化学发光免疫分析技术检测孕中期孕妇血清中AFP、B—HCG水平，结合相关各种影响因素，进行风险评估，然后再经羊水细胞染色体核分析进行确诊。结果：在我院接受产前检查的孕中期孕妇3616例中共筛查出唐氏综合症高危220例，阳性率达6．08％；而且220例唐氏综合症高危孕妇的筛查阳性率随着孕妇的年龄而升高。220例初筛阳性孕妇中有123例孕妇接受羊水染色体检查，共检查出染色体异常4例，其中21-三体3例，18-三体1例；均行引产术中段妊娠。结论：孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha—fetoprotein，AFP）、绒毛膜促性腺激素（beta--humanchorionicgonadotrophin，8-HCG）的测定是一种无创性检测手段，对筛查唐氏综合症胎儿，降低出生缺陷率，提高出生人口质量有重要意义。     

早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究

目的：探讨早孕胎儿颈项透明层检查（NT）联合中孕母血清筛查唐氏综合征的应用价值。方法1000例孕妇为研究对象,对其行早孕NT测量与中孕母血清检查,统计分析唐氏综合征筛查结果。结果 NT高危32例,中孕母血清测定唐氏综合征高危65例,唐氏综合征5例,神经管缺陷高危15例,心脏畸形3例,多发畸形2例,其他异常3例。结论早孕NT联合中孕母血清检测能有效筛查出唐氏综合征及其他异常情况,可作为筛查唐氏综合征的重要手段。     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的：探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值,及相对比整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查检查有何优越性。方法对6640名孕11～14周的孕妇（共6736胎）行胎儿颈项透明层厚度超声检测,测量颈项透明层厚度（NT）以及以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主。对正常妊娠至孕22～28周的6684胎胎儿用四维彩超进行全身脏器的排畸筛查。检查医生为本院均进修过产前彩超筛查的同一组高年资超声医生。结果在孕11～14周6736例胎儿中,发现异常的有115胎（包括NT增厚89胎）,占1.7%（115/6736）;引产52例胎,在继续妊娠的6684胎胎儿中,于孕22～28周时全部行彩超筛查,发现胎儿发育异常的有152胎,异常检出率为2.3%（152/6684）;因孕22～28周152例异常胎中包含了在孕11～14周已被检查出的13例NT增厚胎,所以两者联合筛查,异常检出率为3.8%。结论孕11～14周能发现部分严重早发的胎儿异常及评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22～28周能发现大部分的胎儿结构异常,两者不能互相代替,联合筛查更有意义。     

惠州地区地中海贫血调查

目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7．57％，其中α-地贫351例（7．2％），β-地贫3例（0．06％），异常血红蛋白病15例（0．31％）；在筛查6020名成人中，检出地贫携带者607例，检出率为10．08％，其中α-地贫64例（1．06％），β-地贫516例，占8．57％，异常血红蛋白27例（0．45％）。结论惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。