复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值

目的 探讨Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值。方法 对45例食管黏膜可疑病变经内镜以2％Lugol液喷洒染色，观察黏膜染色情况，并取活检送病理组织学检查。结果 45例食管病变染色后，39例呈浅染色或不染色，其中食管癌8例（食管早期癌5例，进展期癌3例），Barrett食管5例，轻至中度不典型增生1l例。本组Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的检出率达46．7％。结论 内镜下应用Lugol液染色结合活检有助于食管早期癌和癌前病变的诊断，且操作简便，具有重要的临床价值。     

除颤仪技术的讨论

本文通过介绍了除颤仪原理、单相波和双相波电流、波形、能量,分析了除颤仪双相波技术的优点。     

万东程控X线机透视电路分析与故障检修

本文就万东程控X线机一例特殊透视故障，系统分析了整机透视电路工作信号流程，并利用机器服务程序和各已知测量点波形综合分析、判断故障点。排除故障。讨论了在处理一些没有显示故障代码的情况下进行检修的一般思路。     

乳腺影像学报告及数据系统:超声良恶性病变鉴别诊断初探

1992年美国放射学会制定了乳腺影像学报告及数据系统(breast imaging reporting and data system,BI-RADS),2003年第四版修订时包括了超声诊断(BI-RADS-US)。本文旨在初步探讨BI-RADS-US对于乳腺良恶性病变鉴别诊断的能力。我们收集了2006年1月至2007年3月期间、获得病理诊断的乳腺占位性病变共69例72灶。均为女性,年龄14-83岁,平均41.6岁。首先根据一般的非BI-RADS标准,做出良恶性鉴别。然后用BI-RADS-US标准进行鉴别和分级(0-6级),其中2级和3级为良性和良性可能性大,4级为性质待定,5级为恶性可能性大。计算并比较上述两种方法的准确性、敏感性、特异性。结果在72病灶中,根据非BI-RADS标准,诊断为良性者40灶,符合病理诊断者38灶(95.0%),诊断为恶性者23灶,符合病理者18灶(78.3%);诊断为性质待定者9灶。根据BI-RADS-US标准和分级,2级和3级共有37灶,与病理结果符合者为36灶(97.2%);5级有31灶,与病理符合者为22灶(71.0%);4级有4灶。非BI-RADS和BI-RADS-US的准确性各为83.3%和81.9%(P=1.000),敏感性各为91.7%和95.8%(P=1.000),特异性各为79.2%和75.0%(P=0.754)。总之,第一版BI-RADS-US在乳腺良恶性病变鉴别诊断方面的初步应用表现出较高的敏感性,而与非BI-RADS方法比较则尚无明显差别。     

重症胆管炎23例临床治疗分析

目的：探讨急性重症胆管炎患者的手术时机和死亡原因。方法：回顾性分析23例急性重症胆管炎患者的治疗及预后情况。结果：死亡2例（手术死亡及传统治疗死亡各1例）。早期大剂量短期应用糖皮质激素患者休克得到纠正率85％，明显高于未用糖皮质激素患者休克纠正率50％。结论：急性重症胆管炎患者应在出现休克和（或）精神症状之前手术，对已出现休克的患者，应先给予充分的保守治疗，待病情稳定后再手术。贻误手术时机，严重合并症如多器官功能衰竭及高龄是死亡的主要原因。     

护理干预对2型糖尿病患者康复作用的研究

目的 探讨护理干预在2型糖尿病患康复中的作用。方法 对80例2型糖尿病患，随机分成干预组和对照组，干预组实施全程护理干预，对照组实施常规的治疗护理。结果 干预组血糖控制良好，并发症发生率明显降低。结论 护理干预是2型糖尿病康复治疗的有效方法。     

肥胖与胆石病的多因素条件Logistic回归分析

目的探讨肥胖与结石病发病的关系。方法采用调查表的方式对1997年住院手术确诊为结石病的病人进行回顾性调查，内容包括：年龄、性别、体重、身高、是否吃早餐。对调查表进行多因素logstic统计分析。结果分析结果表明我们调查了我院102例结石病患者和101名正常人发现肥胖、女性、不经常吃早餐、饮用高硬度的水均是结石病的危险因紊，对那些长时间不吃早餐的人更容易患结石病，（相对危险度OR〉40．139）。结论我们建议今后应注意膳食营养的均衡，保持标准体重，饮用卫生水。     

颈性眩晕的分型治疗及疗效分析

目的 将颈性眩晕分为上、下颈性眩晕，采取不同治疗方法并与常规治疗方法的疗效比较，以寻求更好的治疗方法。方法 将135例颈性眩晕随机分为试验组和对照组，对其治愈率及治疗时间进行统计学分析。结果 试验组的治愈率高于对照组，而试验组的治疗时间短于对照组，均有统计学意义。结论 对颈性眩晕进行分型并采用不同的治疗方法能提高治愈率，缩短治疗时间。