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1.
The group of Professor Ning Jiao and Professor Song Song have made new progress in the field of electrophilic halogenation modification of electron-deficient aromatics
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2.
Emmi Helle Aldo Córdova-Palomera Tiina Ojala Priyanka Saha Praneetha Potiny Stefan Gustafsson Erik Ingelsson Michael Bamshad Deborah Nickerson Jessica X. Chong University of Washington Center for Mendelian Genomics Euan Ashley James R. Priest 《Genetic epidemiology》2019,43(2):215-226
Loss of function variants in NOTCH1 cause left ventricular outflow tract obstructive defects (LVOTO). However, the risk conferred by rare and noncoding variants in NOTCH1 for LVOTO remains largely uncharacterized. In a cohort of 49 families affected by hypoplastic left heart syndrome, a severe form of LVOTO, we discovered predicted loss of function NOTCH1 variants in 6% of individuals. Rare or low-frequency missense variants were found in 16% of families. To make a quantitative estimate of the genetic risk posed by variants in NOTCH1 for LVOTO, we studied associations of 400 coding and noncoding variants in NOTCH1 in 1,085 cases and 332,788 controls from the UK Biobank. Two rare intronic variants in strong linkage disequilibrium displayed significant association with risk for LVOTO amongst European-ancestry individuals. This result was replicated in an independent analysis of 210 cases and 68,762 controls of non-European and mixed ancestry. In conclusion, carrying rare predicted loss of function variants in NOTCH1 confer significant risk for LVOTO. In addition, the two intronic variants seem to be associated with an increased risk for these defects. Our approach demonstrates the utility of population-based data sets in quantifying the specific risk of individual variants for disease-related phenotypes. 相似文献
3.
Comparative safety study on severe anemia by simeprevir versus telaprevir‐based triple therapy for chronic hepatitis C
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Eiichi Ogawa Norihiro Furusyo Eiji Kajiwara Hideyuki Nomura Akira Kawano Kazuhiro Takahashi Kazufumi Dohmen Takeaki Satoh Koichi Azuma Makoto Nakamuta Toshimasa Koyanagi Kazuhiro Kotoh Shinji Shimoda Jun Hayashi The Kyushu University Liver Disease Study Group 《Journal of gastroenterology and hepatology》2015,30(8):1309-1316
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5.
Bi-Hua BIE Yong CHEN Zhi-Qi ZHAO Institute of Neurobiology Fu-Dan University Shanghai China Institute of Shanghai Physiology Chinese Academy of Sciences Shanghai China 《中国神经科学杂志》2006,(2)
Objective Ligustrazine, also named as tetramethylpyrazine, is a compound purified from Ligusticum chuanxiong hort and has ever been testified to be a calcium antagonist. The present investigation was to determine the antinoci-ceptive effect of ligustrazine and, if any, the peripheral ionic mechanism involved. Methods Paw withdrawal Latency ( PWL) to noxious heating was measured in vivo and whole-cell patch recording was performed on small dorsal root ganglion (DRG) neurons. Results Intraplantar injection of ligustrazine (0.5 mg in 25μl) significantly prolonged the withdrawal latency of ipsilateral hindpaw to noxious heating in the rat. Ligustrazine not only reversibly inhibited high-voltage gated calcium current of dorsal root ganglion (DRG) neuron in dose-dependent manner with IC50 of 1.89 mmol/L, but also decreased tetrodotoxin (TTX) -resistant sodium current in relatively selective and dose-dependent manner with IC50 of 2.49 mmol/L. Conclusion The results suggested that ligustrazine could elevate the threshold of thermal nociception through inhibiting the high-voltage gated calcium current and TTX-resistant sodium current of DRG neuron in the rat. 相似文献
6.
7.
目的:制备高表达GM-CSF的淋巴瘤细胞系,观察淋巴瘤细胞转染GM-CSF基因后生物学特性的改变。方法:将小鼠GF-CSF真核表达质粒用电穿孔法导入小鼠淋巴瘤细胞系RMA,有限稀释法制备单个细胞克隆,经RT-PCR,骨髓祖细胞增殖实验和集落形成实验筛选相对高表达GM-CSF的RMA克隆,并观察其生物学特性的改变。结果:获得了高表达GM-CS的RMA细胞系,其同基因动物体内致瘤性降低。结论:淋巴瘤细胞系RMA转染GM-CSF基因后致瘤性降低。 相似文献
8.
9.
后路治疗胸腰椎爆裂骨折 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨后路环椎管减压,椎弓根钉系统复位固定并植骨治疗胸腰椎爆裂骨折的疗效。方法:1996-2001年,环椎环椎管减压,结合具有钉杆角的椎弓根钉系统复位固定,并横突及小关节突间植骨或椎间植骨治疗128例病人,从伤椎椎体前后缘高度恢复,Cobb角矫正度及神经功能恢复情况评价疗效。结果:128例病人脊髓神经损害无加重,神经功能有不同程度恢复;伤椎高度恢复理想,Cobb角明显减少,植骨融合成功108例(占84.4%),术后部分病例出现伤椎复位度丢失现象。结论:后路环椎管减压内固定治疗胸腰椎骨折效果好,应重视植骨融合以获得良好稳定性。 相似文献
10.
目的 通过测定生长激素缺乏症 (GHD)患儿用国产重组人生长激素 (recom bined hum angrowth horm one,rh GH)治疗时血清生长激素抗体 (GH- Ab)水平及其结合特性 ,探讨 rh GH的免疫原性及其对疗效的影响。方法 对 6 1例 (男 49例 ,女 12例 ) GHD患儿用国产 rh GH治疗 ,每晚睡前皮下注射 rh GH 0 .1IU /kg共6个月 ;用放射免疫法测定治疗期间患儿血清 GH- Ab水平和滴度 ,并计算抗体结合容量、亲和常数 (Ka)。结果 48%患儿 (2 9/6 1)用药后 3个月血清 GH - Ab呈阳性至试验结束时仍未消失 ,其中 2 0例抗体为弱阳性 (结合率 <10 % ) ,9例呈强阳性 (结合率 >15 % ) ;5 2 %患儿 (32 /6 1)治疗期间抗体为阴性 ;血清 GH- Ab的结合容量、Ka及滴度均为低水平 ,分别为 (0 .1~ 4.8) pmol/L、(1.7× 10 7~ 6 .5× 10 8) L /mol和 1∶ 4~ 1∶ 8。GH- Ab阳性患儿治疗后的身高、身高增长速率及身高落后于正常 SD值的变化与同期阴性者比较无统计学差异 (P>0 .0 5 )。结论 本试验所用国产 rh GH对 GHD患儿身高增长具有确切的促进作用 ,其免疫原性所导致产生的 GH - Ab未对患儿体格线性增长产生负性影响 相似文献