脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

癫痫发作后状态及其临床意义

癫痫发作后状态(PIS)是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态,包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常,症状多样,严重程度不一,持续数秒至数天不等,对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而,目前国内外相关的研究较少,临床医生对此缺乏正确认识,容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述,以提高临床医生的认识,并为今后临床研究提供参考。     

解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折疗效的Meta分析

文题释义：肱骨近端骨折：肱骨近端包括肱骨头及大结节、小结节，中老年人骨质疏松及低能量损伤可导致肱骨近端骨折。 同种异体腓骨：取自于人体异体，经过加工处理，去除其免疫原性，保留其骨性结构，可用于移植修复骨缺损，起到支撑作用。 背景：肱骨近端骨折是临床常见骨折，但对肱骨近端内侧柱缺乏支撑的骨折目前仍是治疗难点，并发症常见，失败率较高。 目的：比较解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折的疗效。 方法：使用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Google Scholar、中国知网、万方、维普数据库，检索时间均从建库到2020年2月。检索国内外关于对比研究解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折疗效的文献。2名研究员根据纳入和排除标准分别独立筛选文献，提取数据，评估文献中的偏倚风险。纳入12篇相关文献使用RevMan 5.2软件将以下指标进行Meta分析，包括影像学数据、功能评分和并发症。结果与结论：①通过文献检索、根据纳入和排除标准，12篇文献纳入研究，其中11篇为回顾性队列研究，1篇为随机对照研究；纳入研究文献质量高，但GRADE证据质量级别较低。②共纳入958例患者，其中解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组411例，单纯解剖锁定钢板组547例；③Meta分析结果显示，解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组术后1年肱骨头高度差值(MD=-2.40，95%CI：-2.49至-2.31)、颈干角差值(MD= -6.14，95%CI：-6.62至-5.67)、目测类比评分(MD=-0.22，95%CI：-0.35至-0.08)、肩关节功能评分(MD=4.12，95%CI：2.18-6.06)，上肢伤残评分(MD=-10.32，95%CI：-13.44至-7.19)、术后2年的目测类比评分(MD=-0.37，95%CI：-0.55至-0.19)、肩关节功能评分(MD=5.07，95%CI：2.86-7.27)、总体并发症(OR=0.31，95%CI：0.20-0.48)及肱骨头螺钉切出(OR=0.25，95%CI：0.11-0.55)均明显优于单纯解剖锁定钢板组(P < 0.05)，肱骨头坏死(OR=0.94，95%CI：0.47-1.88)，两组间差异无显著性意义(P > 0.05)；④因此，较弱的证据提示，肱骨近端解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折的短期疗效优于解剖锁定钢板，可减少并发症的发生，促进功能恢复。ORCID: 0000-0002-8486-3932(阳运康) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节；骨植入物；脊柱；骨折；内固定；数字化骨科；组织工程     

2016至2018年某医院真菌血流感染者流行病学特征及耐药性分析

目的分析真菌性血流感染的病原菌分布以及耐药特征，为真菌血流感染的早期合理用药提供理论依据。 方法回顾性分析武汉大学人民医院2016年1月至2018年12月收治的真菌性血流感染者的菌群、科室分布以及耐药性。 结果入组192例真菌血流感染者的血培养样本中共分离192株真菌，其中白色念珠菌检出率为31.77%（61/192），其次热带念珠菌检出率为18.75%（36/192）；重症医学科检出率最高为33.85%（65/192）。所有菌株均对两性霉素B敏感，对其他抗菌药物耐药率分别为5-氟胞嘧啶4.49%（9/192）、伊曲康唑5.73%（11/192）、氟康唑10.94%（21/192）和伏立康唑11.46%（22/192）；除两性霉素B外，2016至2018年真菌对其他抗菌药物的耐药率均逐年上升，其中2018年所分离192株光滑念珠菌对伊曲康唑耐药菌率达46.7%。 结论真菌血流感染病原菌以念珠菌属为主，对目前抗真菌药物具有较高敏感性，但耐药率逐年上升，加强监测血培养病原菌变化及耐药趋势对指导临床用药至关重要。