中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

目的 明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区域微缺失位点及其缺失特点，为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法 采用多重聚合酶链反应技术，针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性，进行AZFa、AZFb、AZFe三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site，STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失，实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点，分别是：AZFa区的sY84、sY86，AZFb区的sYl21、sYl23、sYl24、sYl27、sYl34、sYl33，AZFc区的sYl52、sY242、sY254、sY255、sYl57。在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失，缺失率为2．0％，在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失，缺失率为4．0％，在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失，缺失率为12．7％。统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性。结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，未发现上述STS位点缺失的群体多态现象；中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致；所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点。     

Oculocutaneous albinism associated with multiple malformations and psychomotor retardation

Abstract: We present a case of oculocutaneous albinism in a child associating multiple malformations (preaxial polydactyly, small penis, cardiac malformation) and psychomotor retardation. To our knowledge, this association has not been previously described.     

正畸配合根尖下截骨术治疗严重双牙弓前突的临床研究

目的探讨骨性双牙弓前突患者经正畸正颌联合治疗后,颌面部硬组织、软组织在矢状方向上的变化及其相互关系,为临床矫治方法的选择提供参考。方法临床选择10例安氏Ⅰ类重度骨性双牙弓前突符合正颌手术的患者,术前正畸矫治完成后实施上、下前颌部截骨后退术（术中去除上下第一前磨牙牙骨块）,术后进一步正畸治疗以改善咬合关系。通过手术前后头影测量分析,比较颌面部硬组织,软组织在矢状方向上后退量及其相互关系。结果10例重度骨性双牙弓前突患者,经正畸一正颌联合矫治后,效果非常显著。上颌切牙平均后退7．13mm,上颌牙槽骨平均后退6．48mm,上颌软组织唇突点平均后移5．66nm。上颌硬、软组织后退的比例为1：0．87;下颌切牙平均后退6．62mm,下颌牙槽骨平均后退6．91mm,下颌软组织唇突点平均后移5．89mm。硬软组织后移的比值为1：0．85。结论重度骨性的双牙弓前突患者,应首选正畸正颌联合治疗,可彻底纠正前突的面型,上、下颌的硬软组织显著的内收,达到十分满意的疗效。     

浙江省首例人附红细胞体病报告、随访及文献复习

目的附红细胞体病,临床少见,本文报告一例,以引起临床医生的注意。方法对一例附红细胞体病从临床症状、实验室检查、治疗等进行综合分析。结果附红细胞体病的临床特点:(1)间歇发热、乏力、出汗、纳差、体重减轻等中毒症状;(2)贫血、皮疹、黄疸、肝脾肿大、颌下淋巴结大;(3)肝功能检查显示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素升高、球蛋白高于白蛋白;(4)外周血涂片附红细胞体阳性;(5)CT示肝脾肿大,右下肺炎;(6)强力霉素治疗效果满意。结论附红细胞体病临床上少见,详细询问病史和外周血检查附红细胞体,可以作出早期诊断,强力霉素治疗有效。     

腹腔镜超低位直肠癌经肛门外翻拖出切除吻合术的临床分析

目的探讨腹腔镜超低位(肿瘤下缘距肛缘小于5 cm)直肠癌经肛门外翻拖出切除吻合术的可行性。方法回顾性总结2006年12月至2009年12月期间我院46例行腹腔镜超低位直肠癌经肛门外翻拖出切除吻合术患者的临床资料,分析患者的术中情况、术后并发症及随访情况。结果 46例患者均顺利完成手术,无一例中转开腹,术中出血量(202±56)ml(100～290 ml),胃肠功能恢复时间(60±16)h(36～82 h)。无吻合口出血及吻合口漏发生。随访(31±5)个月(21～45个月),15例出现轻中度吻合口狭窄,1例局部复发,2例肝转移。所有患者在造瘘还纳术后10个月肛门控便、控气功能良好,无肛门失禁;造瘘还纳术后(4.5±1.2)个月(2～10个月)排便功能逐渐恢复正常。结论腹腔镜超低位直肠癌经肛门外翻拖出切除吻合术安全、可行,疗效满意。     

miR-1271-5p在肾细胞癌组织和细胞中的表达及其对A-498 细胞增殖及凋亡的影响

目的:探讨miR-1271-5p 在肾细胞癌（renal cell carcinoma,RCC）组织和细胞系中的表达及其对RCC细胞株A-498 增殖及凋亡的影响。方法：用实时荧光定量PCR（qPCR）检测手术切除并经病理确诊为RCC组织和癌旁组织,以及RCC细胞系ACHN、A498、HK-2、786-O、CaKi-1 和人胚肾细胞株HEK293 中miR-1271-5p 的表达水平。用miR-1271-5p（实验组）和miR-NC（对照组）分别转染A-498 细胞。通过生物信息学预测鸟嘌呤交换因子DOCK1 为miR-1271-5p 可能的靶基因,构建DOCK1 基因的3’UTR 野生型及突变体序列双荧光素酶报告基因载体并进行荧光素酶活性检测,qPCR检测两组细胞中DOCK1 mRNA表达水平,Western blotting 检测两组细胞中DOCK1、p-ERK、p-AKT、Bcl-2 和Bax蛋白的表达情况,MTS法、集落形成实验和流式细胞术检测A-489 细胞增殖、集落形成数目和凋亡情况。结果：RCC组织和细胞系中miR-1271-5p 表达水平显著低于癌旁组织和人胚肾HEK293 细胞（均P<0.01）。双荧光素酶报告基因系统结果显示DOCK1 是miR-1271-5p 的靶基因(P<0.01)。与miR-NC组细胞相比,miR-1271-5p 组A-498 细胞中DOCK1 mRNA的表达水平显著下降(P<0.01);DOCK1、p-ERK、p-AKT、Bcl-2 蛋白表达水平显著下调(P<0.05),Bax 蛋白明显上调(P<0.05);A-498 细胞增殖活力显著降低(P<0.01);集落形成数显著减少(P<0.05);细胞凋亡率显著增高(P<0.01)。结论：RCC组织和细胞系中miR-1271-5p 表达下调,通过干扰DOCK1 基因表达能明显抑制A-489 细胞的增殖及诱导其凋亡,miR-1271-5p 可能成为未来RCC治疗的分子靶标。     

腕关节镜技术辅助治疗桡骨远端关节内骨折

目的 探讨腕关节镜技术辅助治疗桡骨远端关节内骨折的疗效.方法 采用腕关节镜技术辅助、结合内外固定治疗桡骨远端关节内骨折患者13例.患者主观症状用疼痛标尺法测量.腕关节功能按Sarmiento改良的Gartland-Werley 计分法评价.结果 12例获得随访,时间9～24个月.骨折愈合时间为5～8周.患者疼痛计分1.0～3.0(1.5±0.7)分;腕关节功能优6例,良5例,一般1例.结论 应用腕关节镜技术辅助治疗桡骨远端关节内骨折复位可较好地解决维持桡骨关节面高度和恢复关节面平整的问题,最大程度地恢复关节功能.