复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

脉冲微波治疗前列腺炎的临床疗效观察

目的探讨脉冲微波治疗前列腺炎的效果。方法收治前列腺炎病人532例。用南京亿高ECO—100型电脑微波前列腺炎治疗仪,经肛门途径发射脉冲微波,前列腺部位温度控制在41℃~42℃,每次持续45~60min,共七次。以显效、有效为判断疗效标准。结果17~25岁组显效47.93%,有效52.07%,26~45岁组显效52.06%,有效47.94%,两组有效率100%。结论脉冲微波经肛门途径治疗前列腺炎效果明显,有推广价值。     

脑卒中后抑郁症相关心理社会因素的对照研究

目的 探讨脑卒中后抑郁症相关的心理社会因素,以指导心理干预,提高生活质量。方法 30例卒中后抑郁患者为研究组,42例卒中后无抑郁患者为对照组。以医学应对问卷、社会支持评定量表(SSRS)和Barthel指数(BI)为评定工具,对两组患者分别进行评定。结果研究组面对量表分显著低于对照组(P<0.05),而屈服量表分显著高于对照组(P<0.01)。研究组SSRS评分显著低于对照组(P<0.01)。两组BI评分差异无显著性(P>0.05)。结论 有针对性的心理教育性干预并加强社会支持可能对防治卒中后抑郁起重要作用。     

Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值

目的 探讨Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值。方法 对45例食管黏膜可疑病变经内镜以2％Lugol液喷洒染色，观察黏膜染色情况，并取活检送病理组织学检查。结果 45例食管病变染色后，39例呈浅染色或不染色，其中食管癌8例（食管早期癌5例，进展期癌3例），Barrett食管5例，轻至中度不典型增生1l例。本组Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的检出率达46．7％。结论 内镜下应用Lugol液染色结合活检有助于食管早期癌和癌前病变的诊断，且操作简便，具有重要的临床价值。     

原发性肾上腺皮质癌的诊治分析

目的总结和提高原发性肾上腺皮质癌的诊治水平。方法回顾分析16例肾上腺皮质癌患者的临床资料。根据其临床症状、内分泌功能测定、影像学特点做出诊断，手术治疗并随访。结果16例患者中，内分泌功能紊乱者8例，以库欣征、性征异常、醛固酮增多症为主。超声、CT、MRI测定肿瘤直径为4．8～19．5cm，平均7．8cm。3例有远处转移。行根治性切除术13例，侵及同侧肾脏者做肾和肾上腙切除术2例，肾上腺肿瘤并腔静脉癌栓切除2例，腔静脉部分切除1例。病理结果：Ⅰ其耳2例，Ⅱ期8例，Ⅲ期3例，Ⅳ期3例。随访3-62个月，手术2年以上的11例患者中有6例仍存活，但1例肺转移，1例骨转移；死亡5例，平均存活26个月。结论肾上腺皮质癌患者预后差。影像学检查结合临床症状是早期诊断的关键，根治性手术是惟一有效的治疗方法。     

除颤仪技术的讨论

本文通过介绍了除颤仪原理、单相波和双相波电流、波形、能量,分析了除颤仪双相波技术的优点。     

万东程控X线机透视电路分析与故障检修

本文就万东程控X线机一例特殊透视故障，系统分析了整机透视电路工作信号流程，并利用机器服务程序和各已知测量点波形综合分析、判断故障点。排除故障。讨论了在处理一些没有显示故障代码的情况下进行检修的一般思路。     

金双歧联合磷霉素治疗儿童细菌性痢疾疗效观察

目的评价金双歧联合磷霉素治疗儿童细菌性痢疾的疗效。方法磷霉素组（治疗组）40例：磷霉素钠注射液，100～300mg／（kg·d），静脉滴注1次／d；头孢曲松钠注射液组（对照组）40例，头孢曲松钠注射液，20～80mg／（kg·d），静脉滴注1次／d；2组均给予金双歧片1．0～2．0g，每日3次，婴幼儿可将药片碾碎后溶于温牛奶冲服，年长儿咬碎后吞服，均在静脉滴注抗生素2h后服用。结果治疗组有效率97．5％，对照组有效率85．0％。两组治疗结果差异有显著性（P〈0、05）。结论金双歧联合磷霉素治疗儿童细菌性痢疾安全有效。     

缺血性卒中复发与幽门螺杆菌感染的相关性

目的 探讨缺血性卒中复发与幽门螺杆菌（HP）感染的关系。方法 随机将77例首次卒中发作时HP阳性患者分为抗HP治疗组和对照组，观察其复发情况。同时观察139例首次卒中HP阴性患者复发时HP感染情况。结果 39例HP阳性患者经抗HP治疗后复发率为15．4％，38例HP阳性虱未抗感染治疗复发率为39．4％，139例首次卒中时HP阴性患者卒中复发率为24．5％（P＜0．05）；在33例首次卒中发作HP阴性者在复发时，其HP检测阳性者21例，阳性率为63．4％（P＜0．05）。结论 HP感染是缺血性卒中复发的独立危险因素，积极防治HP感染可以减少卒中发作。