Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

妇癌患者的社会心理因素调查

本文以自编病前负性情绪调查表、ＬＳＥ─Ｒ及ＥＰＱ对５６例妇癌住院病人进行了调查，并以５６例内科病住院病人作对照。结果显示，６９．６％的妇癌病人在病前有负性情绪，而内科病病人只有１６．１％；８５．７％的妇癌病人病前经历了负性生活事件，而内科病组则为５８．９％；ＥＰＱ评定结果神经质分亦为前者高于后者，均提示社会心理因素与妇癌的发生密切相关。     

Pelvic and perineal anatomy of the male Gorilla: Selected observations

The anatomy of parts of the pelvic outlet and perineum is described in an adult male gorilla. Two previously undescribed muscles are presented: (1) The puborectalis muscle, completely separated from the levator ani, arises from the region of the symphysis and forms a sling for the rectum while it also substitutes for the perineal membrane. (2) The puboampullaris muscle, a paired smooth muscle, arises from the pubis and inserts into the rectum to elevate the rectum while additionally providing support for the urogenital viscera. The levator ani muscle is recounted to point out its lack of attachment to the pelvic viscera while allowing a hiatus in which the rectum is exposed within the perineum. The sphincter urethrae muscle is presented emphasizing its true sphincteric characteristics, its absence of lateral attachments and its similarity to man. Other muscles of the pelvis and perineum as well as urogenital viscera are described or modified where necessary. The manner in which these structures enter into the support of the pelvic viscera is considered.     

心理筛查异常孕妇产后抑郁发生状况及影响因素分析

目的 调查建档产检时心理筛查异常孕妇产后抑郁症状发生情况并分析其影响因素.方法 纳入建档产检时心理筛查异常孕妇681例.根据爱丁堡产后抑郁量表筛查结果判定产妇是否存在产后抑郁症状,采用Logistic回归分析探讨产后抑郁症状的影响因素.结果 681例中出现产后抑郁症状105例(占15.4％).个人精神心理疾病史,孕晚期存在焦虑症状、抑郁症状和焦虑抑郁症状并存是发生产后抑郁症状的危险因素(P＜0.05,P＜0.01).结论 建档产检时心理筛查异常产妇产后抑郁症状发生率不高,提示可能需要重新考虑合适的孕期心理筛查时间点和量表.需重视孕晚期心理筛查异常孕妇和有精神心理疾病史孕妇的跟踪随访,同时提高从业者的心理保健能力,保障心理保健效果.     

Study on P16 gene in acute leukemia

P1 6gene is located in human chromosome9P2 1 ,the function of which is to suppresscancer.Itencodes 1 6 ku molecular weight nuclear phosphateprotein,regulates activity of cyclin- dependent kinaseK( CDK4) ,controlscellulartransition from G1phaseto Sphae and cellular proliferation.P1 6gene isasso-ciated with the development,progression and malig-nant changes of many,tumors[1] .In this study weexamined changes of P1 6gene expression in acuteleukemia.1　MATERIALSAND METHODS1 .1　 Samples…     

中药配合低能量氦—氖激光血管内照射为主治疗缺血性中风疗效观察

目的：观察中药配合低能量氦－氖激光血管内照射为主治疗缺血性中风疗效。方法：治疗组：用中药配合低量氦－氖激光血管内照射为主治疗缺血性中风６９例;对照组：用降纤酶、尼莫通治疗缺血性中风４２ 例。结果：治疗组基本痊愈４８ 例,显效８例,有效７例,无效５ 例,恶化１ 例,有效率为９１．３０％ 。对照组基本痊愈２０例,显效１例,有效９ 例,无效１１ 例,恶化１例,有效率为７１．４３％ 。经χ２ 检验,χ２＝ ７．６,Ρ＜ ０．０１,有显著差异。结论：治疗组中药配合低能量氦－氖激光血管内照射为主治疗缺血性中风综合疗效明显优于对照组用降纤酶和尼莫通治疗缺血性中风     

Bcl-2基因及其家族Bax,Bcl-Xl和Fas/Apo-l,P16的检测在急性白血病中的临床意义

目的：为了解白血病凋亡正、负反馈网络中的问题与临床的关系，研究了抑制凋亡的基因Ｂｃｌ２及其家族Ｂａｘ，ＢｃｌＸｌ以及诱导凋亡的基因Ｆａｓ／Ａｐｏ１，Ｐ１６。方法：采用细胞免疫组化，ＷｅｓｔｅｒｎＢｌｏｔ，以及ＮｏｒｔｈｅｒｎＢｌｏｔ的方法。结果：发现在ＡＭＬ组和ＡＬＬ组，Ｂｃｌ２抗原表达均明显高于正常（Ｐ＜００１），回顾性分析ＡＭＬＣＲ组其明显低于ＮＲ组（Ｐ＜００１）。蛋白印迹ＣＲ组Ｂｃｌ２表达虽然降低，但和ＮＲ组比较无统计学意义（Ｐ＞００５）。Ｂｃｌ２ｍＲＮＡ的表达ＣＲ组明显低于ＮＲ组（Ｐ＜０．０１）。Ｂａｘ的表达在免疫组化中白血病明显低于正常（Ｐ＜００１），但在ＣＲ组与ＮＲ组，免疫组化，蛋白印迹，ＢａｘｍＲＮＡ的表达，均无差异（Ｐ＞００５）。但ＢｃｌＸｌｍＲＮＡ的表达两组间有明显差异（Ｐ＜００１）。Ｆａｓ／Ａｐｏ１的表达为白血病组低于正常（Ｐ＜００１），但在ＣＲ与ＮＲ组中，免疫组化与蛋白印迹分析均无统计差异（Ｐ＞００５）。Ｐ１６的表达为白血病组低于正常组（Ｐ＜００１），但在ＣＲ组与ＮＲ组中无统计学意义（Ｐ＞００５）。结论：Ｂｃｌ２抗原以及Ｂｃｌ２ｍＲＮＡ，Ｂｃｌ     

高效液相色谱法固相酶检测系统测试生物样本中胆碱与乙酰胆碱的研究

以大孔径玻璃微粒为载体,将生物酶化学键合于玻璃体,制备成Φ5×50mm短柱串联于色谱分离柱后,配合电化学检测器,构建了高效液相色谱固相酶检测平台。采用了AtlantisC18反相色谱柱(一种适用于强极性化合物分析的反相色谱柱)成功分离了胆碱与乙酰胆碱,并特异、灵敏地获取检测信号。研究目标组份在AtlantisC18柱的保留特性,比较了流动相不同组成对酶促反应的影响,优化了色谱条件。色谱条件:AtlantisC18柱,电化检测,流动相:Na2HPO450mmol/L,检测限(S/N=2)在1.1￣3.4pmol以下,绝对回收率均>95.50%,样品日内相对标准差<1.49%。方法精密、准确。     

缺氧条件下白花丹醌对肝癌HepG2细胞增殖、凋亡与侵袭及HIF-1α表达的影响

目的 研究白花丹醌在缺氧条件下对人肝癌细胞HepG2增殖、凋亡、侵袭和低氧诱导因子1α(hypoxia induced factor1α，HIF-1α)及其下游基因表达的影响。方法 采用二氯化钴(CoCl₂)化学诱导法建立HepG2细胞体外缺氧模型，经不同浓度(2，4，8 μmol·L^–1)白花丹醌处理24 h后，MTT、平板克隆形成试验观察HepG2细胞增殖水平变化；使用Annexin V/PI双染流式细胞术检测HepG2细胞凋亡情况；使用Transwell试验观察HepG2细胞侵袭能力的变化；使用qRT-PCR检测HepG2细胞内HIF-1A mRNA转录水平变化；使用Western blotting检测细胞内HIF-1α及其下游基因c-Myc、VEGFA、MMP9和TWIST1的蛋白表达水平。结果 当CoCl₂处理浓度为150 μmol·L^–1时，HepG2细胞增殖水平未见显著变化，而HIF-1α蛋白表达水平显著升高(P<0.01)，提示体外缺氧模型建立成功。与常氧对照组相比，MTT、平板克隆形成试验结果显示不同浓度白花丹醌作用HepG2细胞后，其增殖水平受到显著抑制(P<0.05或P<0.01)； Transwell试验结果显示白花丹醌可显著抑制HepG2细胞侵袭(P<0.05或P<0.01)；流式细胞术结果表明白花丹醌能显著诱导HepG2细胞凋亡(P<0.05或P<0.01)；Western blotting及qRT-PCR检测结果显示，白花丹醌能显著下调HIF-1α蛋白及HIF-1A mRNA表达水平(P<0.05或P<0.01)。Western blotting检测结果显示HIF-1α及其下游基因c-Myc、VEGFA、MMP9和TWIST1的蛋白表达水平均显著下调(P<0.05或P<0.01)。结论 CoCl₂体外模拟肝癌HepG2细胞缺氧的适宜浓度为150 μmol·L^–1；在缺氧条件下，白花丹醌可显著抑制肝癌HepG2细胞的增殖与侵袭，同时诱导细胞凋亡，其作用机制可能与下调HIF-1α蛋白及其下游靶基因蛋白表达有关。     

青少年热线咨询中反移情现象和影响因素

青少年是热线咨询的一个主要群体，热线咨询有其情境特殊性，会经常唤起咨询师的内在冲突，产生反移情现象，文章从热线的未知性、沉默的处理、青少年的特点、咨询师自身的特点等几个影响因素探讨了这一现象；最后，进行了总结并提出未来的展望。