电压门控性钾通道Q亚家族成员1基因多态性与淮海地区2型糖尿病的关联研究

目的探讨电压门控性钾通道Q亚家族成员1(KCNQ1)基因多态性与中国淮海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2010年12月—2011年7月徐州医学院附属医院内分泌科住院及门诊的T2DM患者200例为病例组,另选取同时期同地区体检中心筛选的健康人群200例作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对两组受检者进行基因多态性检测。结果 (1)对照组中KCNQ1 rs2237892位点CC、CT、TT基因型分别占36.0%(72/200)、51.0%(102/200)和13.0%(26/200),C、T等位基因频率分别为61.5%(246/400)和38.5%(154/400);病例组中CC、CT、TT基因型频率分别为47.5%(95/200)、44.0%(88/200)和8.5%(17/200),C、T等位基因频率分别为69.5%(278/400)和30.5%(122/400)。两组受试者KCNQ1rs2237892位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)对照组及病例组KCNQ1rs151290位点基因型分布及C、A等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 KCNQ1 rs2237892位点多态性可能与中国淮海地区汉族人群T2DM的发病有关;而rs151290位点多态性可能与中国淮海地区汉族人群T2DM的发病无关。     

系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病的病因及治疗

血栓性微血管病(TMA)是儿童系统性红斑狼疮(SLE)的罕见并发症, 临床表现多样, 预后不良。SLE相关TMA病因复杂, 包括补体介导性TMA、血栓性血小板减少性紫癜、抗磷脂抗体综合征、药物介导性TMA、感染等, 不同病因的治疗原则也有所差异。本文就儿童SLE合并TMA的病因和发病机制、临床表现、治疗等方面进行综述, 以期为临床诊断和治疗提供帮助。     

载脂蛋白E基因突变导致的儿童脂蛋白肾病2例

该文报道2例儿童脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy, LPG)病例, 2例患儿Sanger测序结果均提示载脂蛋白E基因突变[分别为c.127(exon3)C>T, p.R43C(p.Arg43Cys)、c.494(exon4)G>C, p.R165P(p.Arg165Pro)], 肾脏病理均可见肾小球毛细血管袢内大量脂蛋白栓子形成, LPG诊断成立。LPG起病无特异性临床表现, 容易被漏诊误诊, 肾活检病理检查为确诊手段, 糖皮质激素治疗无效, 需接受长期降脂治疗。     

儿童IgA肾病伴局灶节段性肾小球硬化的长期预后分析

目的探讨儿童IgA肾病(IgA nephropathy, IgAN)伴局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)的长期预后及与肾脏预后相关的危险因素。方法回顾性分析2004年1月至2018年12月在东部战区总医院初次行肾活检确诊为IgAN伴FSGS病变(IgAN-FSGS)且随访时间≥5年患儿的临床病理资料。终点事件为进入终末期肾病(end-stage kidney disease, ESKD)或估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate, eGFR)较基线值下降≥50%, 定义为肾脏预后不良。比较达到终点事件组和未达到终点事件组IgAN-FSGS患儿的基线临床病理资料, 通过Kaplan-Meier生存分析计算IgAN-FSGS患儿肾脏累积生存率, 采用Cox比例风险回归模型分析IgAN-FSGS患儿肾脏不良预后的相关因素, 以受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC曲线)及曲线下面积(area under ...