甲状腺癌精准治疗概念下的加法与减法

目的甲状腺癌近年来发病激增,已成为最常见恶性肿瘤之一。目前国内甲状腺癌整体规范化诊治水平已明显提升,在新的专业历史时期如何更好的把握诊治标准以及新进展,避免临床上诊断治疗不足及过度现象的发生仍需努力。作者通过对甲状腺癌诊断及治疗方面的内容进行加法与减法的精致评述,以期提高专业工作者对于甲状腺癌精准诊疗的全面认识。     

甲状腺乳头状癌肺转移与细支气管肺泡癌的鉴别诊断

甲状腺乳头状癌肺转移与细支气管肺泡癌有着各自不同的生物学特性及临床特点，治疗方法也不尽相同。通过临床、病理及影像检查大多能将两者鉴别。但临床上有些病例如甲状腺、肺、颈部淋巴结甚至腋窝淋巴结均发现病灶，临床及影像检查难以确定是甲状腺乳头状癌肺转移还是细支气管肺泡癌，抑或是双原发，加之甲状腺乳头状癌与细支气管肺泡癌在病理学上有些相似之处，如沙粒体的出现、TTF-1表达阳性等，给鉴别诊断增加了一定的困难。两者的鉴别应结合临床、病理、影像学等多方面考虑，综合分析，以求诊断明确，为下一步治疗提供可靠的依据。     

自体颈丛神经移植修复喉返神经缺损18例报告

目的 探讨采用自体颈丛神经移植一期或延迟一期修复喉返神经缺损的手术方法及其疗效.方法 18例声音嘶哑的甲状腺癌患者(包括6例肿瘤侵犯喉返神经患者,3例瘢痕包裹及线结缝扎喉返神经的患者及9例喉返神经离断患者)在行甲状腺癌根治性切除手术后,选用术中保留的颈丛神经深支或浅支移植修复喉返神经.治疗前后以喉镜、嗓音主观评估等评价手术效果.结果 全部患者均得到3个月至2年的随访(平均8个月),其中16例患者声带不同程度的恢复了外展运动,2例声带未恢复运动,声带外展运动恢复率为88.9%(16/18).结论 自体颈丛神经移植一期或延迟一期修复喉返神经缺损术式简便易行,能有效地恢复声带外展运动,成功率高.     

PTEN、Smad4在肿瘤发生、发展中作用的研究进展

人们对肿瘤发生机制的认识经历了一个漫长的历史过程。直到20世纪70年代,由于癌基因的发现,人们才清楚的认识到,肿瘤从本质上讲是一种遗传病,更准确的说是一种基因病。近十余年的研究表明,肿瘤的发生是一个受多因素作用、表现为多阶段的复杂过程,涉及多种基因(包括癌基因、抑癌基因、DNA修复基因和与化学致癌物活性相关的代     

颈动脉体瘤相关致病基因与其临床病理特征关系的初步研究

目的：初步了解与颈动脉体瘤（carotid body tumor,CBT）发病相关的琥珀酸脱氢酶（succinate dehydro-genase,SDH）亚单位B、C、D基因突变位点、突变率及其与临床病理特征之间的关系。方法：选取2006年4月至2011年1月间天津医科大学附属肿瘤医院收治具有完整临床资料的24例CBT患者作为研究对象,统计其年龄、性别、肿瘤大小、单双侧、良恶性等临床特征。同时提取患者肿瘤组织/外周血细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD基因各外显子后测定DNA序列,并将测序结果与临床资料进行配比分析。结果：24例CBT患者中良性21例,其中4例（19.1%）患者携带SDH基因突变,分别为SDHB 1例（4.8%）,SDHD 3例（14.3%）;SDHB基因为发生于第六外显子的错义突变S198R;SDHD基因突变中,2例为发生于第二外显子的无义突变R38X,1例为发生于第三外显子的错义突变H104P;3例恶性病例中,2例（66.7%）患者携带SDH基因突变,均为SDHB第一外显子的同义突变A6A。结论：国人CBT患者易携带SDHB、SDHD基因突变,其中SDHD基因突变主要与良性CBT发病相关;SDHB基因突变与恶性CBT发生有一定的相关性。     

胸骨后甲状腺肿瘤的外科治疗

  目的   探讨胸骨后甲状腺肿瘤外科治疗的手术入路和围手术期处理方案。   方法   回顾分析天津医科大学附属肿瘤医院自2004年1月至2012年10月经手术治疗的104例胸骨后甲状腺肿瘤患者的临床资料。   结果   104例患者中, 102例通过颈部低位领式切口入路切除, 2例患者加用垂直胸骨劈开切口, 无手术死亡患者, 所有患者中结节性甲状腺肿52例, 甲状腺腺瘤41例, 甲状腺乳头状癌10例, 甲状腺滤泡癌1例。   结论   大多数胸骨后甲状腺肿瘤可经颈部低位领式切口入路切除, 加强术前影像学检查、娴熟的手术技巧、完善的术后管理可减少手术并发症。      

活性纳米碳在治疗良性巨大甲状腺肿患者行 甲状腺全切术中的应用

探索研究应用活性纳米碳针对良性巨大甲状腺肿患者行甲状腺全切术进行治疗的作用和效果。 方法　选择我院收治的良性巨大甲状腺肿接受甲状腺全切除术治疗的患者作为研究对对象并进行分组研究。 对照组患者均直接接受甲状腺全切术;研究组则在术中先行实施甲状腺内活性纳米碳注射,再实施甲状腺全切 除术。将两组患者术后甲状旁腺功能情况进行对比。结果　两组患者随访期间均无死亡。研究组甲状旁腺误 切率为５００％,显著低于对照组的１６６７％;研究组暂时性甲旁减发生率为６６７％,显著低于对照组的 ２０００％;研究组暂时性甲旁减恢复时间显著少于对照组。差异均具有统计学意义（Ｐ＜００５）。两组患者永久 性甲旁减发生率比较差异不具有显著性（Ｐ＞００５）。研究组患者术后２４ｈ血清ＰＴＨ以及血钙平均值均显著高 于对照组,研究组患者术后２４ｈ血清ＰＴＨ以及血钙降低率均显著低于对照组,差异均具有统计学意义（Ｐ＜ ００５）。结论　针对良性巨大甲状腺肿实施甲状腺全切除术患者而言,事先实施纳米碳注射,可以有助于甲状 旁腺识别以及定位,能对其产生有效保护效果,值得推广应用。     

罕见RET 原癌基因Y606C 突变所致家族性甲状腺髓样癌家系临床特点分析*

目的:分析讨论RET 原癌基因Y 606C 这一罕见突变所致家族性甲状腺髓样癌（familial medullary thyroid carcinoma ,FMTC）的临床生物学特点。方法:对先期确诊的1 个携带RET 原癌基因Y 606C 种系突变的FMTC 家系成员进行RET 基因种系突变筛查,同时行血清降钙素、甲状旁腺素、颈腹部超声等相关临床检查,对患病成员和携带者给予临床干预,并总结分析上述病例临床生物学特点。结果:包括先证者在内,该家系中10例参与基因筛查,发现6 例携带RET 基因第10外显子Y 606C 突变。其中3 例确诊为FMTC 患者（含先证者）,均为女性,平均发病年龄50.0（47～53）岁。发病成员临床均表现为甲状腺肿物伴降钙素升高,未发现甲状旁腺和肾上腺病变。2 例行全甲状腺切除术,1 例行患侧腺叶切除术。术后病理均确诊为甲状腺髓样癌,其中2 例病理分期均属早期,术后随访期间均达生化治愈。家系中另有3 例为突变携带者,平均年龄33.0（15～55）岁。其中2 例颈部超声均提示甲状腺肿物（考虑良性）,另1 例颈部超声未见异常。除1 例拒绝降钙素检测外,其余2 例血清降钙素均正常范围,建议定期复查。结论:RET 原癌基因Y 606C 突变可以导致FMTC 发病,家系成员发病平均年龄较大,肿瘤分期较早,生化治愈率高,预后较好;家系成员基因检测结合颈部超声和降钙素检查有利于甲状腺髓样癌的早期诊断;对于无症状Y 606C 突变携带者,应根据其降钙素水平及颈部超声检查情况实施个体化临床处置。      

天津地区甲状腺肿瘤患者尿碘检测与临床分析

目的:研究甲状腺肿瘤患者临床表现与尿碘含量关系,初步探讨患者个体化碘摄入的依据.方法:2009年8月至2010年2月天津医科大学附属肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科收治的天津地区甲状腺肿瘤疾病患者542例,其中甲状腺癌患者240例,甲状腺良性肿瘤302例,所有患者采集空腹晨尿,测定尿中碘含量,采用过硫酸铵消化一砷铈催化分光光度法.测定尿肌酐含量,用碱性苦味酸法.天津地区甲状腺正常人群400例同法检测尿碘用以对照.结果:甲状腺良性肿瘤、恶性肿瘤患者尿碘中位数均处于碘过量状态(良性:519μg/L;恶性:524μg/L).而无甲状腺疾病对照组,处于碘营养超足量状态.甲状肿瘤患者的经尿肌酐校正的每日尿排碘量(CCDUI)在性别、及不同年龄组之间差异无统计学意义.甲状腺癌患者中存在颈部淋巴结转移、被膜侵犯组的CCDUI分别高于无淋巴结转移组、无被膜侵犯组.甲状腺良性肿瘤中存在乳头状增生及不典型增生组的患者的CCDUI高于未存在乳头状增生及不典型增生组.存在典型胶质改变的甲状腺良性肿瘤组的CCDUI高于无典型胶质改变组.结论:本研究表明了本地区甲状腺肿瘤患者碘摄入量可能存在偏高现象,建议适当调整,行科学个体化碘摄入.     

多灶性甲状腺乳头状癌BRAFv600E基因突变及临床生物学特性分析

探讨多灶性甲状腺乳头状癌不同病灶的BRAFv600E基因突变情况及其临床生物学特性。方法:对86例多灶性与282例单发病灶的甲状腺乳头状癌进行对比,研究其临床生物学特征,并对病灶进行BRAFv600E突变检测分析。结果:86例多灶性甲状腺乳头状癌中,单侧病灶12例,双侧病灶74例;颈部淋巴结转移51例（59.3%）;合并微小癌者46例（53.5%）;合并桥本氏甲状腺炎者23例（26.7%）;局部侵犯10例（11.6%）;发生远处转移者1例（1.2%）;10年生存率91.9%。41.9%的患者所有病灶均有BRAFv600E突变,17.5%均不存在BRAFv600E突变,至少有40.6%的多灶性甲状腺乳头状癌是独立起源的。结论:多灶性甲状腺乳头状癌多发生于双侧甲状腺,合并微小癌及桥本氏甲状腺炎者较多,颈部淋巴结转移及局部侵犯也较多,但远处转移率及10年生存率与单发的甲状腺乳头状癌比较无明显差异,BRAFv600E突变可以间接预测不同病灶的起源问题,且有相当部分多灶性甲状腺乳头状癌的不同病灶是独立起源的。