银染法与放射自显影法检测醛糖还原酶基因多态性的比较

目的 :探讨银染法检测醛糖还原酶 (aldosereductase,AR)基因 5′端微卫星多态性的可靠性。方法 :用银染法和放射自显影法分别检测相同样本DNA的AR基因微卫星多态性 ,比较二者结果。结果 :两种方法均能清楚判读基因型且结果一致。结论 :银染法可以代替放射自显影方法检测AR基因的微卫星多态性     

早发糖尿病家系葡萄糖激酶基因突变的筛查

目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MODY2基因（GCK）的致病突变,了解MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用。方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY2基因的所有外显子和外显子／内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序。SPSS进行统计分析。结果 在MODY2基因的筛查中发现3个DNA变异,一个在外显子4（ccc—ccg,为杂合的脯氨酸同义突变Pr0145Pro）,一个在外显子7（gcc—gcg,为杂合的丙氨酸同义突变ala233ala）,一个在内含子9（IVS＋8C〉T）。这三个变异等位基因频率分别为0．5％、0．5％、36％。对内含子IVS9＋8C〉T多态性的群体关联研究发现等位基因T在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组（36％V847％,P〈0．05）,而C等位基因高于对照组（64％V853％,P〈0．05）。结论 MODY2基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因。     

高压氧治疗糖尿病足溃疡的研究进展

糖尿病足溃疡是糖尿病并发症之一,若得不到及时正确的治疗,致残、致死率极高.目前临床治疗需要联合多种手段.高压氧治疗可以改善创面组织缺氧、增强灌注、减少水肿、下调炎性细胞因子、促进成纤维细胞增殖和胶原合成、动员血管干细胞并刺激血管生成等,促进溃疡愈合,目前已经成为糖尿病足溃疡治疗的有效辅助治疗方法之一.临床应用时需要严格掌握适应证、禁忌证,使用正确的方法以及适当的疗程,并注意不良反应.     

早期胰岛素分泌降低是正常血糖人群糖代谢异常的主要危险因素

目的 评价早期胰岛素分泌降低及胰岛素抵抗在糖代谢异常发病中的作用,探讨正常血糖人群发生糖代谢异常的主要危险因素.方法 对来自78个2型糖尿病家系的成员进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),选择其中年龄在30岁以上的糖耐量正常(NGT)人群[空腹血糖(FPG)<6.1mmol/L,糖负荷后2h血糖(2hPG)<7.8 mmol/L]共118人进行随访,在4-7年后复查OGTT,确定其糖代谢状态,分别以糖负荷30min净增胰岛素与净增葡萄糖的比值(AINS30/APG30)评估早期胰岛素分泌能力,以稳态模型法胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)估测胰岛素抵抗状况,以稳态模型法β细胞功能指数(HOMA-B)估测B细胞功能,分析其对糖代谢状态转归的影响.结果 来自78个2型糖尿病家系的118人NGT人群随访4～7年后,66人仍为NGT,52人出现糖耐量恶化,其中糖尿病11人,糖尿病前期41人.分别以HOMA-IR及AINS30/APG30的中位数为切点将这118人人群分4组,4组中糖代谢异常的发生率分别为23.1%、36.4%、45.5%、73.1%,早期胰岛素分泌降低且胰岛素抵抗较重者糖代谢异常发生率较高(P<0.05);Logistic回归分析显示基线时早期胰岛素分泌能力与糖耐量恶化的发生呈明显负相关,而年龄、性别、胰岛素抵抗状况、β细胞功能均与糖调节受损的发生无显著相关性.结论 早期胰岛素分泌降低是正常血糖人群发生糖代谢异常的主要危险因素.     

银染法与放射自显影法检测醛糖原还酶基因多态性的比较

目的：探讨银染法检测醛糖还原酶（ａｌｄｏｓｅ ｒｅｄｕｃｔａｓｅ，ＡＲ）基因５’端微卫生多态性的可靠性。方法：用银染法和放射自显影法分别检测相同样本ＤＮＡ的ＡＲ基因微卫星多态性，比较二结果。结果：两种方法均能楚判读基因型且结果一致。结论：银染法可以代替放射自显影方法检测ＡＲ基因的微卫星多态性。     

糖尿病肾病易感基因的研究现状

随着糖尿病发病率的逐年上升及糖尿病病人寿命的延长 ,糖尿病肾病 (DN)已成为糖尿病患者致死和致残的主要原因之一。在许多发达国家已为终末期肾病的主要原因 ,占透析和肾移植病人的 1/ 3[1 ] 。因此 ,如何确定 DN的易感因素 ,对易感者及早采取针对性的防治措施是当前 DN研究的重要课题。许多证据提示 ,遗传因素在 DN的发生中起着重要作用。临床流行病学研究发现 1型糖尿病 DN的发生率在糖尿病发病 15～ 2 0年内逐年升高 ,在 2 5～ 30年后达到高峰 ,发病率约为 30 % ;而糖尿病视网膜病变 (DR)却随着病程的延长而逐年升高 ,达 6 0 %～ 7…     

醛糖还原酶基因5‘端微卫生多态性在中国汉族人群中的分布特点

目的：了解醛糖还原酶（ＡＲ）基因５’端微卫星多态性在中国北方汉族人群中的分布特点及其在不同种族分布的差异。方法：通过同位素放射自显影方法对１１７例正常中国北方汉族ＡＲ基因５’端微卫星多态性进行检测，并结合文献对不同种族间该基因位点多态性进行比较分析。结果：中国北方汉族人群中存在９个等位基因，２３种基因型，各等位基础出现频率与香港中国人群无差异，但Ｚ等位基因频率与英国白人间存在明显差异，Ｚ／Ｚ纯合子     

MODY3基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

目的评估MODY3（HNF-1a）基因在中国家族性早发2型糖尿病（T2DM）发病中的作用。方法收集100个早发T2DM家系,PCR扩增先证者MODY3基因的外显子和外显子/内含子拼接区,产物直接测序。对发现的SNPs进行病例对照研究。结果发现5个非编码区DNA变异IVS1-16G〉A、IVS2-23C〉T、IVS5＋9C〉G、IVS7＋7A〉G、IVS9-24C〉T,4个编码区的同义突变Leu17Leu、Gly288Gly、Thr515Thr、Leu459Leu,3个编码区的错义突变Pro379Ala、Ile27Leu、Ser487Asp,其中Pro379Ala突变在一个家系中与糖尿病共分离;Ile27Leu和Ser487Asp与糖尿病不相关。结论MODY3在中国早发家族性T2DM中患病率不超过1%,在中国家族性T2DM发病中不起主要作用。     

肥胖型2型糖尿病OLETF鼠胰岛β细胞凋亡在发病中的意义

目的　了解肥胖型 2型糖尿病 OL ETF鼠胰岛β细胞是否存在凋亡及β细胞凋亡与糖尿病发生发展的关系。　方法　 OL ETF及对照鼠 L ETO各 2 0只 ,胰腺切片用 HE染色和 TU NEL方法观察胰岛β细胞凋亡的情况。　结果　 (1) OL ETF鼠糖尿病发病率为 95 % ,L ETO未发生糖尿病。 (2 )仅在 OL ETF鼠胰腺切片中观察到凋亡的β细胞数目增高的现象。 (3)各周龄 OL ETF鼠胰岛β细胞凋亡的百分数明显高于 L ETO鼠 (P=1.2 6× 10 - 1 7)。 (4) OL ETF鼠胰岛β细胞凋亡的百分数在糖尿病发病后 4周较糖尿病发病前增高。　结论　 OL ETF鼠胰岛β细胞在糖尿病发病前存在高水平的凋亡 ,糖尿病发病后进一步增高     

黑素皮质素受体4和含钾通道四聚化结构域15基因变异与2型糖尿病及其相关性状的关联分析

目的 评价中国汉族人群黑素皮质素受体4（MC4R）基因和含钾通道四聚化结构域15（KCTD15）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs17782313和rs11084753与2型糖尿病、肥胖及其相关性状的关系.方法 研究对象来自北京居住的社区人群和北京大学人民医院门诊患者,2型糖尿病患者1177例（男性504例,女性673例）,非糖尿病正常对照1113名（男316名,女797名）.从正常对照人群中选择体质指数（BMI） ≥28.0 kg/m2归为肥胖组（210名）,BMI为18.5 ～ 23.9 kg/m2者归为体重正常组（389名）.采用飞行时间质谱分析法对rs17782313及rs11084753进行基因分型.各组间率的比较采用卡方检验.结果 调整年龄、性别和BMI后,在隐性、显性及相加遗传模式下,MC4R-rs17782313和KCTD-rs11084753与2型糖尿病均无相关性（均P＞0.05）.调整性别和年龄后,rs17782313在显性遗传模式下基因型与肥胖的发病相关,OR值为1.43（95％ CI 1.01 ～2.02）,P=0.042,而在相加模式和隐性模式下均未发现基因型与肥胖相关.rs11084753在三种遗传模式下与肥胖的发病均无相关性（均P ＞0.05）.正常糖耐量人群中,rs17782313和rs11084753三种基因型间年龄、BMI、腰臀比、空腹血糖、口服糖耐量试验2h血糖和空腹胰岛素差异均无统计学意义（均P＞0.05）.结论 中国汉族人群中,MC4R基因SNP位点rs17782313和KCTD15基因SNP位点rs11084753与2型糖尿病无相关性,MC4R基因SNP位点rs17782313可能与中国汉族人群肥胖相关.