全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB

目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706GA)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706GA)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。     

机械灌注应用在肾移植中的效果评价(附36例报道)

目的探讨机械灌注法保存供肾的临床效果。方法 2013年5月至10月,解放军第181医院肾脏科采用机械灌注保存供肾共36例。采用LKT-100型Lifeport器官灌注运输器及其配套专用的相关软件进行机械灌注保存、运输、灌注供肾。分析患者术后一般情况,机械灌注过程中阻力系数和流速与移植物功能延迟恢复(DGF)发生的关系。结果 36例受者均未发生移植肾丢失。其中30例(83%)未发生DGF,移植肾功能恢复良好;6例出现DGF,经治疗术后3~18 d逐渐恢复正常。36例供肾进行机械灌注1 h,阻力系数≤0.3 mmHg/(ml·min)28例,受者术后均未发生DGF;阻力系数0.3 mmHg/(ml·min)8例,其中6例受者术后发生DGF。8例流速100 ml/min,受者均未发生DGF;21例流速60~100 ml/min,其中有1例受者发生DGF;7例流速60 ml/min,其中5例发生DGF。结论机械灌注法保存供肾能改善供肾质量,降低移植受者的DGF发生率。