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目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性,为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 PKU 患儿及其父母的 PAH 基因13个外显子及其附近内含子区域进行测序分析。结果32例 PKU 共检测出61个突变位点,33种突变基因,突变检出率为95.31%(61/64个)。本地区 PKU 患儿常见致病突变位点为 c.721C ﹥ T、c.1068C ﹥ A、c.611A ﹥ G、c.1197A ﹥ T、c.728G ﹥ A、c.331C ﹥ T 和 c.442-1G ﹥ A,其突变频率均在5%以上。首次报道1个新的突变基因位点 c.699C ﹥ G 和3个汉族人口中新的突变基因位点 c.265C ﹥ T、c.722G ﹥ A 和 c.1194A ﹥ G。Guldberg AV 系统分析显示38.0%(8/21例)的 PKU 患者基因型与实际生化表型相一致,其中预测表型为中重度的与实际生化表型的一致率为92.3%(12/13例),轻度的与实际生化表型的一致率为50.0%(4/8例)。结论江苏地区 PKU 患儿的 PAH 基因突变集中在外显子7上,其中频率最高的基因位点是 c.721C ﹥ T,并首次发现1个新的基因突变位点 c.699C ﹥ G;PKU 患者基因型与生化表型之间有一定的相关性。 相似文献
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目的探讨采用带锁髓内钉治疗胫骨干开放性骨折的效果。方法采用非急诊有限扩髓闭合穿带锁髓内钉治疗胫骨干开放性骨折31例,其中骨折位于区5例,区17例,区3例,多区6例。按OTA分型:A型12例,B型15例,C型4例。软组织损伤按Gustilo分型:型13例,型16例,a型2例。结果骨折全部骨性愈合,膝踝关节功能采用Johner-Wruh评分:优19例,良10例,一般2例,优良率达93%。结论采用非急诊有限扩髓闭合穿带锁髓内钉治疗胫骨干开放性骨折,具有感染风险低、并发症少、疗效好的优点,是临床理想的治疗方法。 相似文献
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为探讨手术治疗注射性臀肌挛缩症的远期疗效,回顾性总结了1990年1月至1998年12月间我院收治的注射性臀肌挛缩症患278例,随访时间4~12年,平均7.5年,远期疗效满意。现报道如下。 相似文献
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人群中存在大量乙型肝炎病毒(HBV)血清学标志携带者,他们具有不同程度的传染性。为深入了解部队人群中HBV感染状况,并为乙肝疫苗接种提供依据,我们对驻宁某部1593名官兵进行了血清学检测,对各类感染指标间的关系及其流行病学意义进行了分析。对象与方法1.对象:驻宁某部干部、战士1593人。均为男性,平均年龄23.5岁。2.方法:检测HBsAg、抗-HBs用ELISA法,试剂购自解放军302医院,以S/N≥2.1判为阳性;抗-HBc用ELISA法,试剂购自军事医学科学院,以抑制率≥50%判为阳性;HBeAg、抗-HBe用ELISA法,试剂购自北京医… 相似文献
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[目的]探讨臀肌挛缩的手术方式,及如何防治并发症并取得更好的疗效.[方法]选取1990年7月~2004年7月行手术治疗的臀肌挛缩症共615例行回顾性随访,男408例,女207例.年龄7~25岁,平均9.7岁,采用大粗隆上以挛缩带为中心纵切口,“Z”形切断挛缩带,对重症病例松解臀中肌及髋短外旋肌甚至后侧关节囊,对骨盆倾斜病例严重侧的松解范围及程度要大于对侧.术后适当功能锻炼.[结果]平均随访6 a(6个月~11a),602例疗效优(97.9%),11例良(1.8%),优良率99.7%,2例经再次手术痊愈.[结论]选择适当的手术切口,采取“Z”形切断术,注意避免损伤神经,胶管负压充分引流并配合术后积极有效的功能锻炼,能收到很好的疗效. 相似文献
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我院 1990年~ 2 0 0 1年共收治四肢多发骨折、脱位 410例 ,采取早期内固定治疗 ,并依据骨折不同部位采取不同的治疗方式 ,其中有 5例因严重合并损伤而延缓骨折的治疗 ,直接影响患肢的功能恢复 ,甚至肢体病废 ,现分析如下。1 资料与方法1·1 一般资料 本组病例年龄最大 74岁 ,最小 6岁 ,男性 2 90例 ,女性 12 0例 ,男∶女 2 42∶1,其中 6~ 2 0岁 80例 ,2 0~ 5 0岁者2 2 0例占 5 3 66% ,5 0~ 70岁者 96例 ,70岁以上者 14例 ,骨折部位最多者达 5个部位。1·2 合并损伤及并发症 本组有合并损伤者 98例 ,合并颅脑损伤者 41例 ,腹腔脏… 相似文献
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目的 对多刺绿绒蒿Meconopsis horridula MYB转录因子家族的鉴定分析,为多刺绿绒蒿MYB转录因子的生物学功能研究提供理论依据。方法 基于转录组测序数据,利用生物信息学方法对多刺绿绒蒿MYB转录因子家族成员进行鉴定,并对其理化性质、二级结构、系统进化、保守基序和表达模式进行分析。结果 多刺绿绒蒿中共鉴定到106个MYB转录因子,包括49个1R-MYB、52个R2R3-MYB、5个3R-MYB转录因子。多刺绿绒蒿MYB转录因子氨基酸数目为72~976,蛋白相对分子质量为8750~110 680,等电点为4.720~10.452,不稳定系数为28.348~71.011。MYB转录因子均为亲水性蛋白质,亚细胞定位预测主要在细胞核中,蛋白二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主。系统发育分析显示多刺绿绒蒿R2R3-MYB分为24个亚组,其中有18个亚组能分别与拟南芥各亚组聚类。106个MYB转录因子中,28个转录因子的表达量随海拔升高而升高,11个转录因子表达量随海拔升高而降低。结论 首次对多刺绿绒蒿MYB转录因子家族进行了鉴定分析,为深入研究MYB转录因子在多刺绿绒蒿生长发育中的... 相似文献