先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测

目的 验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析，并用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中14例RFLP检测显示能被Sfc I酶切，提示存在1138位核苷酸G→A的转换，且均为杂合子。17例用Msp I酶切均阴性，提示无G→C的颠换。DGGE方法的筛查中，酶切阳性的14例标本均显示存在杂合型突变。3例PCR－RFLP检测阴性的标本未显示突变位点，提示在该扩增区域确实不存在突变位点。结论 FGFR3跨膜区1138核苷酸G→A的突变是软骨发育不全的主要发病机理，DGGE可作为筛查某一区域基因突变的敏感而可靠的检测手段，尤其是对杂合子的检测。     

重组人生长激素治疗生长激素缺乏症86例疗效分析

目的研究国产和进口重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果.方法应用国产rhGH治疗GHD 67例,身高(118.4±14.4)cm,身高SDS-(4.1±1.6).生长速率(3.0±0.8)cm/年.进口rhGH 19例,身高(129.3±9.0)cm,身高SDS-(5.5±1.6),生长速率(2.8±1.1)cm/年.rhGH,每公斤体重每日0.1IU,疗程6个月.结果 rhGH对这些患儿体格的线性生长有显著促进作用(P＜0.001),国产rhGH治疗6个月生长速率(12.6±3.6)cm/年,进口rhGH(12.0±2.2)cm/年,两者差异无显著性应用国产rhGH的完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为(13.4±3.7)cm/年和(10.3±2.2)cm/年,两者差异有显著性(P＜0.002).本文86例中,骨龄≤5岁和≥7岁6个月生长速率分别为(14.1±3.3)cm/年和(11.     

人生长激素治疗生长激素缺乏症的疗效及安全性

目的研究国产重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果和安全性.方法GHD67例,年龄11.93±3.18岁,身高118.41±14.36cm,生长速率2.95±0.8cm/a.给予国产rhGH,0.1U·kg-1·d-1,疗程6月.结果rhGH对患儿体格的线性生长有显著促进作用(P<0.001),完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为13.36±3.73cm/a和10.33±2.21cm/a,两者差别有高度显著性(P<0.01).结论国产rhGH是一种治疗GHD的有效药物,近期效果和进口的rhGH相似,并且完全性GHD的疗效比部分性GHD好.     

生长激素缺乏症的病因、分类和治疗

人一生中的生长速度（线性生长）的变化是从胎儿的极高值到成人的零值。出生前的生长受遗传及母体内环境因素的影响。出生后的生长除受遗传和环境因素影响外，还要受到生长激素、甲状腺素、糖皮质激素、性激素等激素之间复杂的相互作用的影响，如果这些激素异常，将影响正...     

儿童原发性生长激素缺乏症远期随访:附80例临床分析

目的 观察原发性儿童生长激素缺乏症(CO-GHD)过渡至成人期终身高(FAH)、脂代谢变化、性发育及生活质量等问题,再评估进入成年期后生长激素(GH)-胰岛素样生长因子I(IGF-I)轴功能.探讨不同类型GHD各时期的有效管理.方法 原发性CO-GHD随访至成人期80例,男62例,年龄均≥18岁;女18例,年龄均≥16岁.其中单纯性GHD(IGHD)22例、多垂体激素缺乏(MPHD)58例.随访身高、体重、血压、生长速率(GV)、性发育及婚育状况;空腹血脂、血糖、胰岛素、IGF-I及胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3);骨龄、B超(肝、盆腔)、学历职业、既往rhGH及其他激素治疗等.结果 rhGH治疗组较未治组FAH有明显改善;两组血脂、血糖和胰岛素水平无统计学差异,血脂异常检出率分别为39.0%、47.4%;脂肪肝检出率26.8%、31.6%,均无统计学差异(P>0.05),尚无代谢综合征发现.IGHD与MPHD患者IGF-I SDS分别为-1.43+0.31、-3.01±0.66,IGFBP3 SDS为-2.10±0.33、-3.17±0.19,差异均有统计学意义(P<0.05).IGHD患者性发育正常,MPHD性功能低下者占79.7%,婚育状况较IGHD者差.结论 CO-GHD经rhGH治疗可改善FAH;转换期后再评估GH-IGF轴是必要的;成年后有血脂代谢异常的风险;IGHD育龄妇女可正常生育,MPHD虽存在垂体低促性腺激素,但亦有程度差异.     

促性腺激素释放素类似物联合人重组生长激素治疗青春期特发性矮小女童

目的观察促性腺激素释放素类似物（GnRHa）联合人重组生长激素（rGH）治疗青春期女童特发性矮小（ISS）的疗效。方法ISS青春期女童24例分为2组,A组12例予GnRHa联合rGH治疗;B组12例为对照组。观察乳房、子宫卵巢容积、骨龄/年龄比值（BA/CA）、年生长速率（GV）、预测身高（PAH）的变化,观察时间为1年。结果A组BA/CA由治疗前1.14下降到1.07,PAH由149.0CM升高到152.7CM;B组BA/CA由观察前1.13降到1.11,PAH变化不大。结论GnRHa联合rGH治疗能有效抑制第二性征发育,延缓骨龄成熟,提高生长速率,有效改善ISS患儿的成人预测身高。     

生长激素缺乏症生化检测综合分析

目的以临床诊断作为矮小症患儿(可疑GHD)诊断标准,评估生长激素激发试验、胰岛素样生长因子Ⅰ(IGFⅠ)及IGF结合蛋白3(IGFBP3)对GHD的诊断价值。方法放免方法检测84例可疑GHD患者及63例非GHD患者GH峰值、IGFⅠ及IGFBP3,运用ROC曲线方法选定各生化检测的最佳截定值,并计算各最佳截定值的敏感性(sensitivity,S)、特异性(specificity,Sp)及诊断有效率(diagnosticefficiency,DEf)。结果ROC曲线显示GH激发试验GH峰值7.65μg/L为最佳截定值,DEf达84.4%,S为75.9%,Sp达94.9%;IGFⅠSDS最佳截定值为-1.85,S为70.2%、Sp为83.1%、DEf为70.2%;IGFBP3SDS最佳截定值为-1.55,比传统-2SD高,DEf为64.3%,Sp较高(89.8%),但S仅为45.8%。联合使用上述3种测定有较佳的DEf(91.2%),S(89.3%)和Sp(93.7%)。结论GH激发试验如选取一个好的截定值(本研究为GH峰值7.65μg/L),则该试验对GHD具有较高诊断价值;单个IGFⅠ检测则逊于GH激发试验;IGFBP3单独诊断GHD价值不大。三者联合使用诊断率及准确率皆很高,最具诊断价值。     

女孩特发性性早熟血清瘦素测定及意义

目的 观察瘦素在女孩性发育过程中的变化及临床意义。方法 利用放射免疫分析法（RIA）测定20例特发性性早熟（ICPP）女孩（其中A1组10例为6－7^11/12岁，A2组10例为8－9^11/12岁）血清瘦素水平，并与正常同年龄对照组女孩比较。结果 （1）ICPP（A1、A2）组女孩血清瘦素水平较正常同年龄对照组女孩明显升高，且差异有显著性；（2）A1、A2二组之间瘦素水平则差异无显著性；（3）血清瘦素水平与其体重呈正相关。结论 性发育启动需要一定的体重及瘦素水平，瘦素很可能是性发育启动的一个允许因子，对性发育过程起了促进作用。     

生长激素治疗生长激素缺乏症的时机探讨及疗效观察

目的 :观察重组人生长激素 (r hGH)治疗原发性生长激素缺乏 (GHD)患儿的临床疗效 ,并探讨治疗的最佳时机。方法 :用r hGH治疗 18例GHD患者 1年 ,对比治疗前后生长指标的变化及不同骨龄阶段的生长效果。结果 :治疗后患者身高标准差积分、生长速度 (GV)、身高年龄 (HA)及骨龄 (BA)较治疗前明显增加 (P <0 0 1) ,其中以治疗开始后的前 6月身高增长最快 ,相应骨龄的增长也最快。小骨龄组的患者GV、△HA及△BA明显快于大骨龄组。结论 :GH能有效的促进GHD患儿身高增长 ,GHD患儿宜尽早给予GH治疗。