中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义

背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的…     

α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫球蛋白A同种型的抗中性粒细胞胞浆抗体和抗内皮细胞抗体相关

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫…     

幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样变的幼年性透明蛋白纤维瘤病

幼年性透明蛋白纤维瘤病(JH F)是一种罕见的结缔组织常染色体隐性遗传病。本病以皮肤丘疹结节,皮下结节,伴齿龈肥大、溶骨及屈曲挛缩为特征。报道一例14岁女孩患JH F典型临床表现并死亡。我们发现患儿早期损害的多次皮肤活检结果缺乏应有的玻璃样变。据经验,该病的皮肤病理特征通常包括典型的玻璃样变。只有病期较长,皮损相对较大的患者可能表现为这些特点。因此,我们建议,JH F可能常常表现为幼年性非透明蛋白纤维瘤病:无明显玻璃样变的JH F。但这个事实不应改变现行的诊断标准和预后判断。幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样…     

新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤病毒感染的患病率和清除率

本研究旨在确定有同性性行为男性(M SM)且H IV阳性者肛周人乳头瘤病毒(H PV)感染的患病率及随访数据与H PV感染患病率和清除率的相关性。比较两组被访者H PV患病率和H IV血清状态的数据。两组被访者均行常规性病学检查和肛周拭子H PV DN A检测。结果发现H PV16、18、31、33和52型在H IV阳性个体极易检出。H IV阳性M SM中H PV31型的持续存在非常常见(P=0.036),而H PV16型的存在可能与H IV阳性相关(P=0.059)。研究结果表明在H IV阳性M SM肛周区域极易检出更多高危H PV型。新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤…     

黏液纤维肉瘤(黏液样恶性纤维组织细胞瘤)的皮肤表现:2例病例报道

黏液纤维肉瘤或黏液样恶性纤维组织细胞瘤是老年患者最常见的成纤维细胞肉瘤之一。特征为皮下多发性结节、弥散性浸润生长,可能扩展到真皮上,从而表现为皮肤损害。组织病理有从细胞减少的低分化黏液样肉瘤至高分化的多形性肉瘤的不同表现。由于真皮损害通常表现相对普通,做正确的诊断并不容易。本文报道2例黏液纤维肉瘤伴皮肤受累的患者。黏液纤维肉瘤(黏液样恶性纤维组织细胞瘤)的皮肤表现:2例病例报道@Fujimura T.$Department of Dermatology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Seiryo-machi 1-1, Aoba-ku, Sendai 98…     

MR流量测定的实验研究

目的探讨MR流量测量与不同感兴趣区(ROI)直径的关系。方法使用Philips 1.5T双梯磁共振机流量测定程序,测量2mm内径塑胶管中不同流量的水(0.5、1.0、1.5、2.0、2.5ml/s),不同流向(流入及流出方向)、不同ROI位置(测量图中心区和偏中心区)与不同的ROI直径(直径0.5、1.0、1.5、2.0mm)流量变化关系,统计计算标准的ROI直径。结果在不同流量、流向和测量位置中,流量与ROI直径大小存在明显的直线相关(r>0.95,P<0.05),ROI直径大小显著地影响测量结果,当ROI直径取值等于测量图直径的0.6040±0.0480时,所测结果与实际流量一致。在不同流量下的不同流向及ROI位置对流量测定无影响(P>0.05)。结论对直径2mm流量测定,应选取测量图上直径的0.6040±0.0480 ROI进行。     

烧伤切痂植皮创面应用碘伏止血及预防感染的效果观察

烧伤切痂植皮创面应用碘伏止血及预防感染的效果观察孙振友于冠杰张连玉刘文霄王业江血肿和感染是影响深度烧伤切痂植皮术成败的主要因素，我们于１９９４年３月～１９９４年１２月对２６例病人４８处Ⅲ度烧伤切痂创面应用含碘浓度１％的碘伏（ＰＶＰ－Ⅰ）液止血和抗感染...     

横纹肌间叶性错构瘤与鼻额骨脑膜膨出和皮样囊肿相关

1岁6个月大女孩自出生后前额部逐渐长出皮下肿块。术前检查发现鼻额骨缺损伴脑膜膨出和皮下囊肿。给患者行手术切除和骨缺损重建。皮肤肿块组织病理显示正常真皮中横纹肌纤维排列紊乱,囊肿由角化上皮包绕,内含大量毛发附件和板层状角质。这些发现符合横纹肌间叶性错构瘤(RM H)和皮样囊肿的特征。这例RM H和鼻额骨脑膜膨出、皮样囊肿在相同区域并存很有趣。作者认为神经外胚层从皮肤外胚层不全分离的胚胎学错误可能是其病因。外胚层之间没有插入中胚层引起骨缺损、增殖紊乱和中胚层来源的组织分化,最终导致了错构瘤的形成。横纹肌间叶性错…     

基于CiteSpace的公共卫生服务研究热点与趋势分析△

目的：客观阐述我国公共卫生服务研究现状、热点及演进趋势,深度剖析当前公共卫生服务领域的研究进展。方法：利用CiteSpace可视化分析工具,以CNKI核心数据库中1992年—2020年发表的3 734篇高质量公共卫生服务文献为研究对象,分析发文量、研究机构、作者以及关键词的变化趋势。结果：国内公共卫生服务文献数量总体成递增趋势;各研究机构群体间的合作偏少,关联性较弱,协同性不足;研究热点聚焦在卫生服务供给侧改革、卫生服务系统整合、基层医疗机构公共卫生服务等方面;国内研究趋势分为起步阶段、跃升阶段和稳定阶段。结论：当前缺少对均等化的定量分析,对社会弱势人群的关注较低;对社会病的关注较低;研究前沿存在滞后性。国内公共卫生服务领域仍有不足,有待进一步拓展和深耕,今后需加强基层医疗机构公卫服务供给、卫生健康信息数据共享互联、公共卫生服务管理模式创新、公共卫生与乡村振兴衔接的研究。     

哌替啶注射液、吗啡控释片及芬太尼透皮贴处方调查及其意义

目的通过对我院门诊三种主要的晚期癌痛镇痛药物盐酸哌替啶注射液(即度冷丁)、硫酸吗啡控释片(美施康定)及芬太尼透皮贴(多瑞吉)的处方调查，了解不同类型晚期癌痛镇痛药的应用情况及医生处方习惯，以供临床合理用药的参考。方法回顾性调查陕西省肿瘤医院2003年7月10日～2004年7月10日共12个月的门诊处方，包括上述三种药物的处方频度、剂量、患者的性别和年龄分布等情况。结果三种药物门诊处方量总数为1012张。三种药物分类总数量为：度冷丁注射液(100mg)412张共计845支；美施康定(10mg及30mg／片)338张共计678盒；多瑞吉(2．5mg／片)165张共计361片，多瑞吉(5mg／片)85张共计141片。以度冷丁的处方频度最高，多瑞吉的处方频度最低。患者性别三种药物问无显著差异，年龄方面有显著差异。结论门诊晚期癌痛镇痛药物的处方应根据患者的情况，依照三阶梯原则加以选择，临床医师应根据WHO制定的镇痛原则调整用药习惯。