无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究

背景与目的：探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。材料与方法：采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组。结果：无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30．33％(24．56％～36．10％),正常对照组只发现1例异常核型,占3．33％(0％～17％);其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8．33％(2％～22％),正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论：染色体核型异常和Y染色体微缺失均与无精子症和严重少精子症的发生有关。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更为准确、有效地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷,更好地为患者提供病因诊断,遗传咨询和治疗方案的选择。     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型111例，异常率8.6%)；异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9，10，11，12，13，14，15，16，18，19，20，21，22，X、Y染色体，其中常染色体异常62例，包括数目异常35例，结构异常21例，数目及结构均异常6例；性染色体异常37例，包括数目异常33例，结构，异常4例；嵌合体10例；常染色体与性染色体均有异常2例，就诊原因以妊娠胎儿丢失为主，占54.2%，其次为不育症占21.9%，先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

药流法、人流法和药物联合人流法终止早孕的效果比较

目的 通过对药流法、人流法和药物联合人流法3种终止早孕的方法进行临床相关指标的分析比较,以探求一种更安全、快捷、高效、痛苦小、副作用少的早孕终止方法。方法 将684例停经49d内的早孕患根据自愿原则分为3组,药流组（A组）241例,采用常规药流法;人流组（B组）220例,采用常规人工负压电宫腔内吸引法;药物联合人流组（C组）223例,术前0.5-2h肛门塞入宫术安全栓1枚,术时操作同B组;并对这3种方法的流产效果、阻道流血量和流血时间、副反应及可接受性等方面进行比较。结果 C组和B组的流产效果较A组好（P＜0.01);C组阴道流血量最少,B组次之,A组最多（P＜0.01);C组和B组的阴道流血时间较A组明显缩短（P＜0.01);B组和C组的术后感染率明显低于A组（P＜0．01）;药物联合人流法更乐于为患接受（P＜0．01）。结论 药物联合人流法更安全、快捷、高效、痛苦小且副反应相对少,更乐于为患接受;药流法在提高流产效果和控制流血量及时间等方面尚须改进。     

汕头地区60例染色体异常患者及妊娠结局

我室自1994年11月至2003年7月在遗传咨询门诊中对818对妊娠胎儿丢失(包括流产、畸胎、死胎、死产史)的夫妇进行细胞遗传学检查,发现60例染色体异常患者.     

细胞免疫功能的变化与原因不明习惯性流产的关系

目的探讨细胞免疫功能的变化与原因不明习惯性流产（unexplained habitual abortion，UHA）的发生及主动免疫治疗机制的关系。方法2002-08—2004-08汕头大学医学院第一附属医院采用流式细胞仪测定并比较112例UHA患者和30例正常已生育妇女及76例经主动免疫治疗后的UHA患者外周血CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋、CD18^＋CD56^＋细胞亚群比例及CD4^＋／CD8^＋的比值；同时比较76例采用主动免疫治疗和36例未采用主动免疫治疗的UHA者再次妊娠成功率。结果UHA患者与正常已生育妇女比较，血中CD3^＋、CD16^＋CD56^＋细胞的百分率及CD4^＋／CD8^＋比值增高，差异有显著性意义（P〈0．05）。主动免疫后CD3^＋、CDl6^＋CD56^＋细胞百分率及CD4^＋／CD8^＋比值下降（P〈0．05）。经主动免疫治疗的UHA者再次妊娠成功率为88．24％，对照组为31．25％，两组比较差异有非常显著性意义（P〈0．01）。结论淋巴细胞亚群比例的改变与UHA的发生有关，主动免疫治疗可调节异常的细胞免疫功能，有利于提高再次妊娠成功率。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

戊酸雌二醇对子代大鼠性成熟期睾丸功能的影响

目的从睾丸组织发育、附睾精子质量、内分泌激素等方面评估睾丸功能在早孕期给予SD大鼠戊酸雌二醇对其雄性子代性成熟期的影响。方法孕鼠随机分对照组及低、中、高剂量组，孕6～15d灌胃给予戊酸雌二醇0．2～0．8mg／（kg·d），分娩后对其雄性子代性成熟期测定附睾精子密度、活率，睾丸组织学切片观察生精小管的形态学变化，测定血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）水平。结果对照组及各给药组子代性成熟期的睾丸生精小管直径及上皮高度比较，血清FSH、LH、T比较，无显著差异（P〉0．05）。子代出生60d附睾精子密度低、中、高给药组比较，无显著差异（P〉0．05），但各给药组与对照组比较均显著下降（P〈0．01）。对照组及各给药组子代出生60d的附睾精子活率比较，无显著差异（P〉0．05）。结论早孕期大鼠补充戊酸雌二醇0．2～0．8mg／（kg·d），出生的雄性子代在性成熟期的睾丸功能未见明显缺陷，但可导致精子密度下降，未见剂量依赖关系，提示为避免子代生殖缺陷，仍需在用药剂量上加以限制。     

主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产的临床疗效评估

目的:评价主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产的临床疗效,寻求最佳治疗方案。方法:将385例原发性原因不明反复自发性流产患者分为3组,A组166例,接受主动免疫联合hCG治疗;B组143例,单纯接受主动免疫治疗;C组76例,单纯接受hCG治疗;74例继发性原因不明反复自发性流产患者做为D组,接受主动免疫联合hCG治疗。结果:治疗后妊娠成功率A组为91.25%,B组为72.52%,C组为29.85%,D组为84.62%,A组、B组、C组两两比较差异有显著性(P<0.01);A组与D组比较差异无显著性(P>0.05)。结论:主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产疗效最好,值得在临床中推广应用。     

食管癌细胞系CSEC的建立及其生物学特性

目的建立人食管癌细胞系为潮汕沿海地区食管癌研究提供实验模型。方法采用胶原酶消化法建立人食管癌细胞系CSEC。研究培养细胞的形态特点、生长特征、对Scid小鼠的致瘤性、细胞遗传学特点及肿瘤相关标志物（AE3、p53）的表达。结果细胞系CSEC在体外持续稳定生长超过13个月，已传至80代以上，群体倍增时间为39．6小时。CSEC细胞具有鳞状细胞的形态和结构特点，胞浆富含张力原纤维束，细胞间可见桥粒。Sdd小鼠移植瘤的组织学形态与患者的原发肿瘤一致。细胞系CSEC呈近四倍体核型，染色体结构改变常见而且复杂。肿瘤相关标志物（AE3、p53）呈强阳性表达。结论人食管癌细胞系CSEC是一分化较高且生物学特性稳定的鳞状细胞癌细胞系，可为食管癌的发病机制和治疗研究提供有价值的实验模型。     

早孕期补充戊酸雌二醇对雄性子代大鼠生殖系统发育的影响

目的:建立大鼠早孕期戊酸雌二醇用药模型,从肛门生殖器距离(AGD)、附睾、睾丸组织发育等方面评估戊酸雌二醇对雄性子代生殖系统发育的影响。方法:妊娠SD大鼠随机分对照组及低、中、高剂量组,孕6～15d每天分别给予戊酸雌二醇0、0.2、0.5、0.8mg/kg灌胃,分娩后正常喂养其雄性子代,出生3d、出生21d分别测量雄性子代AGD,出生60d测量附睾、睾丸的脏器系数(附睾、睾丸重量g/大鼠体重100g),进行睾丸组织学切片观察生精小管的形态学变化,测量生精小管直径和上皮高度。结果:对照组及各给药组雄性子代出生3d、出生21d的AGD比较,无明显差异(P>0.05);对照组及各给药组子代出生60d的附睾、睾丸脏器系数比较、睾丸生精小管直径及上皮高度比较,均无明显差异(P>0.05)。结论:早孕期大鼠补充一定剂量(0.2～0.8mg/kg)戊酸雌二醇,出生的雄性子代在生殖系统发育上未受明显影响,性成熟期的睾丸组织学未见明显改变。