线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例

患者男,34岁,10天前因"胸闷、憋气加重"就诊于我院。4个月前因"胸闷、憋气"于当地医院就诊,发现肾功能不全,血肌酐362μmol/L(正常参考值44~132μmol/L),尿酸637μmol/L(正常参考值149~416μmol/L),给予对症治疗好转,但血肌酐仍持续升高。患者既往运动不耐受10余年;右侧神经性耳聋7余年(重度),左侧神经性耳聋1年(中度);认知力、智力、记忆力和计算力进行性减退5年;血压升高4月;否认糖尿病史。母亲患有糖尿病和神经性耳聋,父亲无重要病史。育有一女,体健。     

常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析

目的 分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(rdRTA)患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变,进行基因型和表型的相关性研究.方法 PCR扩增基因组DNA,直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变位点,选取不相关的100例健康人作为对照.结果 1例患儿携带ATP6V0A4基因的1个新的纯合无义突变(p.R194X);1例患儿携带ATP6V1B1基因1个新的杂合无义突变(p.R114X)和1个已经报道过的杂合突变p.I386fsX441;第3例患儿未发现以上2个基因的突变.结论 对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性,增强临床医生对该类疾病的认识和治疗.     

肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征的临床分析

目的收集和分析肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征患者的临床特点。方法回顾性分析2001～2（）11年我院住院治疗的肾动脉狭窄、低血钠-高血压综合征。结果9例患者符合低血钠-高血压综合征的入选标准。除2例患者外,均为规律吸烟患者。所有患者中,8例患者与肾动脉粥样硬化有关,1例患者与纤维肌性发育不良有关。血管紧张素II和血浆醛固酮水平明显升高,而且与患者的最低血钠浓度呈明显负相关（r=-0．90,P〈0．01;r=-0．81,P〈0．05）。结论低血钠-高血压综合征的主要病因是动脉粥样硬化导致的肾动脉狭窄。肾素-血管紧张素系统激活可能是低血钠-高血压综合征病理生理机制的核心。该病是肾动脉狭窄的少见并发症,但值得临床医生提高认识和进一步研究。     

成人常染色体显性遗传性多囊肾并发先天性肝纤维化一例

先天性肝纤维化(CHF)是常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的常见表现,但在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)中极为罕见[1-3],经检索国内末见报道.我们报告1例成人ADPKD并发CHF和门脉高压.     

穴位贴敷联合血府逐瘀汤治疗原发性痛经气滞血瘀证的临床研究

目的：探讨穴位贴敷联合血府逐瘀汤治疗原发性痛经气滞血瘀证的临床疗效。方法：选取2019年6月至2020年12月广州中医药大学第一附属医院收治的原发性痛经患者102例,通过随机数字表法分为对照组和研究组,每组51例。对照组患者给予血府逐瘀汤治疗,研究组患者给予穴位贴敷联合血府逐瘀汤治疗。治疗后对两组患者进行临床疗效评价,并观察治疗期间不良反应发生情况;比较两组患者治疗前后疼痛视觉模拟评分(VAS)、中医证候评分,血清前列腺素E2(PGE2)、前列腺素F2α(PGF2α)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平。结果：研究组患者的总有效率为96.08%(49/51),明显较对照组(80.39%,41/51)高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组患者VAS评分、中医证候评分均明显较对照组低,血清PGE2水平明显较对照组高,血清PGF2α、TNF-α、IL-6及hs-CRP水平明显较对照组低,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗期间,两组患者均无严重的不良反应发生。结论：穴位贴敷联合血府逐瘀汤治疗原发性痛经可显著...     

中国5例2型巴特综合征KCNJ1基因变异分析和临床表型研究

目的检测和分析中国2型巴特综合征(Bartter syndrome type 2,BS2)患者的KCNJ1基因变异,观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序法行全外显子基因测序确定基因变异。根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分类标准和指南评估变异基因的致病性。回顾性分析患者临床表现和实验室检查结果,随访观察患者药物治疗疗效和病情转归。结果全外显子测序和Sanger测序验证共确定KCNJ1基因10个变异,其中6个为新发现变异,变异类型多为错义变异。5例患者常见的临床表现依次为:多饮多尿(5/5),其中1例尿崩;母体羊水增多和患儿早产(4/5);生长迟缓(3/5)。2例患者初诊表现为低氯性代谢碱中毒合并低血钾(2/5),其余患者均无明显酸碱失衡,1例合并高血钾。1例患者存在明显的甲状旁腺素(PTH)抵抗[低血钙、高血磷和血全段PTH(iPTH)水平升高];3例患者存在明显的PTH反应过度(高血钙、低血磷和血iPTH水平轻度升高);1例患者血iPTH水平为正常值上限,血钙和血磷水平正常。5例患者均存在高尿钙或肾钙质沉积,其中1例患儿伴有肾结石。吲哚美辛对改善患者的多饮多尿、生长迟缓、电解质紊乱、高尿钙和血iPTH升高有明显疗效。结论共发现KCNJ1基因10个变异,其中6个为新变异,丰富了人类基因突变库。BS2患者临床表型表现多样,应注意与其他甲状旁腺疾病鉴别。     

Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.     

原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究

目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例...