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先天性尿道下裂与SRY基因关系的探讨 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。结果 采用PCR方法对42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。结果 发现2例染色体核型为46,XY患者SRY基因缺失,DNA样品加入EF3、ER3引物及新Taq酶后,PCR反应结果可见332bp的Sox9基因片段,对照46,XY正常成年男性基因组DNA扩增产生436bpSRY基因片段。结论 (1)SRY基因不是性别决定的唯一基因。SRY基因缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生与SRY的缺失、变异有关。(2)先天性尿道下裂是一种性别发育异常,尿道缺失是性腺发育不全表现。(3)对尿道下裂患者进行SRY基因检测有一定的临床意义。 相似文献
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