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1.
颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月~ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,从外周静脉血中提取 DNA,PCR法扩增 CCM1基因第 12外显子及其两侧部分内含子序列 ,应用 DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患者中检测出 3处 CCM1基因突变 ,均为首次发现。其中 ,5例患者中均存在 1172 C→ T的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有 1例患者存在 116 0 A→ C的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第 12外显子 5′端内含子区域 ,5例患者中有 4例第 4个碱基 C被 T取代。对照组检测结果无异常。结论 中国 ICCA患者存在 CCM1基因第 12外显子的突变 ,并与 ICCA的发病有关 相似文献
2.
目的:探讨组织蛋白酶H(CTSH)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的表达及其临床意义。方法:收集50例PTC及其癌旁组织和50例正常甲状腺组织,分别用qRT-PCR、Western blot及免疫组化检测CTSH的mRNA与蛋白的表达量,以及CTSH蛋白阳性表达率,并分析CTSH蛋白表达与患者临床病理因素的关系。结果:PTC组织中CTSH mRNA与蛋白的表达量,以及蛋白阳性表达率均明显高于癌旁组织和正常甲状腺组织(均P0.05),而在癌旁组织与正常甲状腺组织中以上指标均无统计学差异(均P0.05)。PTC患者中,有被膜浸润与淋巴结转移的患者CTSH蛋白阳性表达率明显高于无被膜浸润与无淋巴结转移者(均P0.05)。结论:PTC组织中CTSH表达升高,且CTSH的高表达可能与PTC的恶性进展密切相关。 相似文献
3.
目的 研究血管内皮生长因子受体(VEGFR-3)在胃癌细胞中表达的意义,探讨肿瘤淋巴管生成的分子生物学机制。方法 选择早期胃癌13例;进展期胃癌87例,其中无区域淋巴结转移者37例,有区域淋巴结转移者50例;选择正常胃粘膜10例设为对照组。应用免疫组织化学Envision TM两步法,检测正常胃粘膜和胃癌标本VEGF-C、VEGF-D、胃癌细胞中VEGF-3、淋巴管内皮细胞VEGFR-3和细胞间粘附分子-1(ICAM-1)的表达。结果 (1)VEGFR-3在对照组、早期胃癌组和进展期胃癌组中阳性表达率分别为30%、54%和68%,进展期胃癌组与对照组比较明显升高(P〈0.01)。(2)VEGF-C阳性表达与胃癌细胞VEGFR-3阳性表达有高度一致性(P〈0.01)。肿瘤淋巴管计数在胃癌细胞VDG—FR-3表达阳性组与阴性组中差异有显著性(P〈1.20 E-13),进展期胃癌肿瘤淋巴管计数在胃癌细胞VEGFR-3表达阳性组与阴性组中差异有显著性(P〈1.63 E-07);其他各项指标在胃癌细胞VEGFR-3表达阳性与阴性组中差异无显著性。(3)Logistic回归分析显示胃癌细胞VEGFR-3阳性表达与VEGF-C阳性表达和肿瘤淋巴管计数相关程度高。结论 胃癌细胞中存在VEGFR-3高表达;胃癌细胞分泌的VEGF-C和VEGFR-3也可诱导肿瘤淋巴管生成。 相似文献
4.
甲状腺结核为一罕见疾患 ,因缺乏特异性体征和诊断方法 ,诊断较为困难 ,且有些病人术中也常被误诊而行不必要的甲状腺全切除术。本文收集我院 1986年 1月~ 1999年 12月收治的甲状腺结核病人 9例 ,并就其发病原因及治疗等问题讨论如下。1 临床资料 9例中 ,女 8例 ,男 1例。最小的 2 1岁 ,最大的 65岁 ,平均年龄为 43岁。病史最短的 1个多月 ,最长近2 0年。患者皆以颈前区粗大及甲状腺肿块就诊 ,仅 1例有结核病中毒症状。双侧 2例 ,单侧 7例 ,其中左侧4例 ,右侧 3例。术前诊断为甲状腺腺瘤 6例 ,甲状腺腺瘤合并感染 1例 ,结节性甲状腺肿… 相似文献
5.
斜坡脊索瘤的手术治疗(47例分析) 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:斜坡脊索瘤的临床特点和手术方法分析。方法:对自1994年1月-2003年6月在本院接受手术治疗的47例斜坡脊索瘤进行回顾性分析。结果:47例患者发病年龄为5~67岁,平均39岁。男女比例约为1.47∶1。头痛、复视是本病最常见的症状。47例患者中,肿瘤全切16例,次全切除18例,部分切除13例。结论:目前斜坡脊索瘤手术全切率低,预后差,首次手术应尽可能达到全切。较彻底的手术切除和新型放射治疗的结合可能为斜坡脊索瘤的治疗带来新的希望。 相似文献
6.
急性坏死性胰腺炎并发肾损害的机制及对丹参的效应 总被引:13,自引:2,他引:13
目的 探讨急性坏死性胰腺炎 (acutenecrotizingpancreatitis,ANP)时肾微循环改变对肾损害的影响及其丹参的干预效应。方法 SD大鼠 96只 ,随机分为对照组 (C)、胰腺炎组 (P)和治疗组 (T)。5 %牛磺胆酸钠胰腺被膜下均匀注射制作ANP模型。采用放射生物微球法测定制模后 2h和 12h的肾组织血流量 ,同时观察肾静脉血磷脂酶A2 (PLA2 )、血栓素A2 (TXA2 )与前列环素 (PGI2 )比值、肾组织中性白细胞浸润情况及肾功能和肾组织学改变。结果 与C组比较 ,P组在制模后 2h及 12h肾组织学损害及肾组织中性白细胞浸润明显加重 (P <0 0 0 1) ,肾血流量明显降低 (P <0 0 5 ) ,PLA2 活性、TXA2 /PGI2 、BUN及Cr水平明显增高 (P <0 0 5 )。与P组比较 ,制模后 2hT组除中性白细胞计数减少外 (P <0 0 0 1) ,上述指标差异无显著意义 ;12h肾血流量显著增高 (P <0 0 1) ,PLA2 、TXA2 /PGI2 、BUN、Cr显著降低 (P <0 0 5 ) ,肾组织中性白细胞浸润明显减轻 (P <0 0 0 1) ;2h及 12h肾组织学损害均明显减轻 (P <0 0 5 )。结论 肾损害在ANP早期即发生 ,肾脏微循环障碍及相关炎症介质的升高是肾损害的重要原因 ,丹参对ANP肾损害具有保护作用。 相似文献
7.
目的探讨直肠癌腹腔镜手术淋巴结检出数量的相关因素。方法选取2014年1月-2017年1月于该院行腹腔镜下微创手术治疗的98例直肠癌患者为研究对象。统计患者一般资料[性别、年龄、体质指数(BMI)]、术前影像学检查结果、临床病理资料(肿瘤大小、大体类型、TNM分期、远处转移、组织分化程度和浸润深度等)、手术情况(术者、手术时间)和术前放化疗情况。结果年龄、BMI、肿瘤大小、标本长度、浸润深度、术者情况、术前放化疗与直肠癌微创手术患者淋巴结检出数量有关(P0.05),而性别、TNM分期、大体类型、组织分化程度、手术时间与直肠癌微创手术患者淋巴结检出数量无关(P0.05)。多元线性回归分析结果表明,BMI、肿瘤大小、标本长度、浸润深度、术者和术前放化疗是直肠癌微创手术患者淋巴结检出数量的独立影响因素(P0.05)。结论患者因素、肿瘤状况、手术因素均及治疗情况与直肠癌微创手术淋巴结检出数量有关。 相似文献
8.
王流欢陈万志谢嵘张阳余济春 《南昌大学学报(医学版)》2021,61(6):32-35,50
目的 探讨术前临床淋巴结阴性(clinically nodenegative,cN0)单侧甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的病理特征及中央区淋巴结转移危险因素.方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月南昌大学第二附属医院533例PTMC患者资料,根... 相似文献
9.
颅内多发性海绵状血管瘤(附14例报告) 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究颅内多发性海绵状血管瘤(ICA)临床表现、诊断及治疗。方法 回顾性分析14例多发性ICA。结果 14例共32个病灶,MRI检出30个;表现为神经系统多个部位受损的症状和体征;12例共18个病灶手术切除,其余病灶采用保守治疗;手术无死亡,疗效满意;14例中5例有可能家族史。结论 多发性ICA的诊断主要依靠MRI检查;手术治疗是主要的方法;神经导航对于多发性ICA的手术有较高的应用价值;多发性ICA与家族性海绵状血管瘤(FICA)关系密切。 相似文献
10.
目的 评价各种颅内肿瘤及肿瘤切除术对患者记忆功能的影响.方法 运用4种记忆量表对58例颅内肿瘤患者进行记忆功能的评价,包括即刻记忆、延迟记忆、线索记忆、长时记忆,其中35例进行术后随访.另选18名正常人作为正常对照组.结果 凸面脑外肿瘤患者存在延迟记忆和长时记忆损害(P<0.05).而脑内肿瘤患者术前即刻记忆,延迟记忆,长时记忆均存在损害,尤其是长时记忆损害(P<0.01),较为严重;优势半球肿瘤患者各型记忆损害均较副侧半球肿瘤患者严重;脑内肿瘤患者术后较术前长时记忆能力下降(P<0.01);而鞍区肿瘤患者术前不存在记忆损害,经鼻蝶鞍区肿瘤切除术不影响患者记忆功能.结论 颅内肿瘤能够引起记忆损害.不同部位不同性质颅内肿瘤引起的记忆损害存在差异.脑内肿瘤要比脑外肿瘤严重,优势半球要比副侧半球严重,手术肿瘤切除术使长时记忆功能下降. 相似文献