956对夫妇外周血染色体核型与不良孕产史的关系

目的探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对956对夫妇染色体核型分析,发现异常核型209例,异常率为11.77%。其中臂间倒位13例,占6.22%;平衡易位28例,占13.40%;性染色体异常2例,占0.96%;染色体多态性163例,占异常总数的77.99%;其他异常3例,占1.43%。结论染色体异常以及多态性是导致不良孕产史的重要因素,因此,染色体核型分析应作为优生优育的常规检查,从而提高人口素质,降低先天性出生缺陷。     

经皮肾镜碎石取石术与输尿管软镜碎石术治疗直径＞2cm孤立性肾结石的疗效对比

目的 比较经皮肾镜碎石取石术（PCNL）与输尿管软镜碎石术（FURS）治疗孤立性肾结石（结石直径2.0～4.5 cm）的疗效差异。方法 回顾性分析2012年8月至2018年5月本院收治的80例孤立性肾结石（结石直径2.0～4.5 cm）患者的临床资料,其中43例行PCNL术,37例行FURS术。比较两组患者的手术时间、术后住院时间、住院费用、术后血红蛋白下降水平、术后输血率、止血药使用率、术后发热和感染发生率、清石率,手术前后肾功能变化等指标。结果 手术时间PCNL组比FURS组短（P=0.039）;术后住院时间PCNL组比FURS组长（P<0.001）;平均住院费用PCNL组高于FURS组（P<0.001）;平均术后血红蛋白下降水平PCNL组多于FURS组（P=0.014）;术后输血率PCNL组高于FURS组（P=0.01）;PCNL组术后使用止血药有14例（32.5%）,FURS组没有使用止血药的患者,差异具有统计学意义（P<0.001）。两组患者术后使用止痛药分别为11例（25.6%）和2例（5.4%）（P=0.015）。PCNL组术后7例出现发热,FURS组4例发热（P=0.479）。两组都没有出现尿源性脓毒血症的病例。一期清石率PCNL组（86%）高于FURS组（68%）（P=0.048）,但总清石率两组差异无统计学意义（P=0.524）。PCNL组术后BUN水平下降（P=0.006）,但Scr下降水平差异无统计学意义（P=0.089）;FURS组手术前后Scr和BUN水平差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 孤立肾结石的治疗风险较大,PCNL和FURS均是治疗2.0～4.5 cm孤立性肾结石的有效的方法,其中PCNL有更高的一期清石率,但FURS术后并发症更少、术后住院时间更短。     

镭-223治疗转移性去势抵抗性前列腺癌的有效性与安全性初步分析

目的探讨镭-223治疗转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年1月至2022年1月重庆大学附属肿瘤医院采用镭-223治疗的22例mCRPC患者的临床资料。年龄(70.7±1.3)岁;美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分1分7例, 2分15例;骨转移分级Ⅱ级7例, Ⅲ级15例。针对mCRPC, 既往行一线治疗1例(4.6%), 二线治疗4例(18.2%), 三线治疗10例(45.5%), 四线治疗4例(18.2%), 五线治疗3例(13.6%);平均经历三线治疗。从诊断mCRPC至开始镭-223治疗的中位时间为29(20, 34)个月。治疗前中位碱性磷酸酶(ALP)为147.0(101.8, 212.5)U/L, 中位前列腺特异性抗原(PSA)为44.7(20.2, 99.1)ng/ml;6例(27.27%)合并1～2级贫血, 血红蛋白中位值115.0(103.8, 122.5)g/L, 中性粒细胞计数(3.0±0.3)× 109/L, 血小板计数(169.8±17.0) ×109/L。患者每4周静脉注射镭-223(剂量为55kBq/kg), 最...     

509例子宫发育异常患者染色体核型分析

目的通过细胞遗传学研究,探讨子宫发育异常与染色体核型的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对509例患者核型分析,发现染色体异常59例(11.59%),其中先天性无子宫患者染色体异常率为11.70%(20/171);始基子宫患者染色体异常率为14.10%(11/78);幼稚子宫患者染色体异常率为10.77%(28/260)。59例染色体异常的患者中,X染色体数目异常占50.85%,X染色体结构异常占16.95%,常染色体异常占3.39%,含Y染色体占28.81%。结论 X染色体数目异常是导致子宫发育异常的主要原因之一。     

西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下（cH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素（TSH）筛查CH;检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。