脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.     

肝切除治疗结直肠癌肝转移预后影响因素研究进展

结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。临床上,结直肠癌病人首次确诊时已有15%～25%发生肝脏转移,中位生存期约为6个月,然而行手术切除肝转移灶后5年存活率可达60%。近年来,虽然在新辅助化疗和外科技术等方面取得迅速发展,使得病人获得较长的生存时间,但肝切除仍是治愈结直肠癌肝转移（CRLM）病人的主要治疗方式。肝切除术能够改善病人预后,手术应做到R0切除或者达到无疾病证据状态（NED）;若有复发应积极施行二次手术;原发病灶部位以及淋巴结转移情况对预后影响尚有待研究;结直肠癌确诊至发生肝转移时间间隔越长预后较好（＞2年）。然而,肝转移灶的大小、数目、部位情况等,并不是影响手术预后的主要因素。总之,肝切除对CRLM病人具有良好的预后,同时需要结合病人的切缘状态、残余肝体积、原发病灶及淋巴结转移等因素综合考虑。     

肝切除治疗结直肠癌肝转移预后影响因素研究进展

结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。临床上，结直肠癌病人首次确诊时已有15%～25%发生肝脏转移，中位生存期约为6个月，然而行手术切除肝转移灶后5年存活率可达60%。近年来，虽然在新辅助化疗和外科技术等方面取得迅速发展，使得病人获得较长的生存时间，但肝切除仍是治愈结直肠癌肝转移（CRLM）病人的主要治疗方式。肝切除术能够改善病人预后，手术应做到R0切除或者达到无疾病证据状态（NED）；若有复发应积极施行二次手术；原发病灶部位以及淋巴结转移情况对预后影响尚有待研究；结直肠癌确诊至发生肝转移时间间隔越长预后较好（＞2年）。然而，肝转移灶的大小、数目、部位情况等，并不是影响手术预后的主要因素。总之，肝切除对CRLM病人具有良好的预后，同时需要结合病人的切缘状态、残余肝体积、原发病灶及淋巴结转移等因素综合考虑。