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目的：探讨中国湖南人群家族性和早发性乳腺癌患者磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)和Nijmegen断裂综合征1(Nijmegen breakage syndrome 1,NBS1)基因的突变特点及潜在意义。方法：纳入131例家族性和早发性乳腺癌患者,采用变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对PTEN基因所有外显子以及NBS1基因外显子5和外显子6的突变位点进行筛查,然后采用DNA直接测序证实。结果：在131例患者中,有2例发生PTEN基因插入突变IVS4+109insTCTTA,其突变频率为1.15%;首次发现PTEN基因的2个突变225 A>C(Thr 160 Pro)与IVS5+13T>C,另一个已报道的错义突变为rs121909229 G>A(Arg 130 Gln)。在NBS1基因上发现3个突变,其中IVS6+43A>G与IVS6+127A>G为首次发现,另一个已报道的同义突变为rs1805794 G>C(Glu 185 Gln)。结论：新发现的PTEN和NBS1突变可能是中国湖南人群家族性和早发性乳腺癌的特有突变位点。 相似文献
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目的 探讨整形保乳手术在早期乳腺癌治疗中的效果和复发率。方法 2017年1月～2019年6月在我院接受整形保乳手术的早期乳腺癌病人50例(观察组),接受常规保乳手术的早期乳腺癌病人50例(对照组)。比较两组病人的手术时间、术中出血量、住院时间、免疫功能指标、术后并发症发生率、乳房外观优良率、术后1周生活质量评分、生存率、复发率。结果 观察组的术中平均出血量(40.27±11.35)ml,低于对照组的(74.65±21.84)ml,观察组的手术时间为(51.28±6.79)分钟、住院时间为(7.41±1.87)天,均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后3天的CD3+、CD4+/CD8+均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组术后并发症发生率分别为2.00%和14.00%,乳房外观优良率分别为100%和90%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);手术后,观察组的生活质量各因子评分均高于对照组(P<0.05);观察组与对照组的术后生存率和复发率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 与常规保乳手术比较,整形保... 相似文献
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