IgG4相关性疾病1例报道

IgG 4相关性疾病(IgG 4 related disease)是一种由IgG 4介导、累及多器官或组织并伴随血清IgG 4水平升高、组织IgG 4阳性淋巴细胞浸润及纤维化为特征的慢性自身免疫病[1-2]。该病临床谱非常广泛,包括米库利次病、自身免疫性胰腺炎、间质性肾炎及腹膜后纤维化等多种疾病,所累及的器官或组织众多,涉及肝、胆、肺、肾、泪腺、涎腺、淋巴结、纵隔、腹膜后、甲状腺及前列腺等[3-5]。本文报道1例IgG 4相关性疾病的病例,旨在提高对该病的认识。     

对氧磷酶1基因rs662位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662(c.575AG)位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险之间的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取403例特发性男性不育患者作为病例组,329例正常生育的男性作为对照组。病例组年龄为(29.00±4.48)岁,对照组年龄为(28.28±4.08)岁。取外周静脉血,并用DNA试剂盒提取DNA,随后用Sequenom Mass Array技术对PON1 rs662位点进行基因分型,分析PON1 rs662位点不同基因型与男性不育发病风险之间的相关性。结果:病例组与对照组相比,卵泡刺激素[(16.30±17.76)U/L vs(4.72±2.51)U/L]、前向运动精子百分率[(7.40±14.17)%vs(41.93±9.06)%]、精子浓度[(2.74±3.64)×10~6/ml vs(75.83±63.66)×10~6/ml]存在明显差异且具有统计学意义(P0.01),其他参数无统计学意义的差异。杂合突变型GA与野生型纯合GG相比较:OR=0.98,95%CI:0.63~1.53,P=0.923,纯合突变型AA与野生型纯合GG相比较:OR=0.87,95%CI:0.56~1.34,P=0.525。两组结果均显示PON1 rs662位点与男性不育发病风险之间无相关性,各亚组分析显示该基因多态性位点与男性不育发病风险之间不存在相关性。结论:PON1rs662位点基因多态性与男性不育发病风险之间不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围进行进一步研究。     

常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析

目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白(CRYAB)基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.5~3 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变(c.59CG),导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性(SNPs)的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。结论从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变(c.59CG,p.P20R),此突变与先天性白内障相关。     

一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测

目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了AC(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。