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常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是临床常见的肾脏遗传病之一,目前已发现引起成人ADPKD的基因至少有PKD1和PKD2两种,其中约85%的患者由PKD1基因突变引起。本研究以67例患者PKD1基因单拷贝区的检测为基础,结合PKD1突变检测的所有 相似文献
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目的:比较不同手术方式对于缓解多囊肾病引起的慢性疼痛的效果.方法:对1992年1月至2002年11月间在我院进行手术治疗的有疼痛症状的多囊肾患者,利用相对疼痛缓解指数(RPR),比较囊肿穿刺抽吸术、开放去顶减压术、内引流联合去顶减压术和腹腔镜去顶减压术4种手术对于疼痛的缓解效果.结果:4种手术在术后24个月内对于疼痛的缓解无显著性差异;术后36个月穿刺组RPR低于其它3组;术后48个月,内引流组RPR高于其它3组,而穿刺组全部复发;术后60个月,腹腔镜组RPR低于内引流组和开放组.术后72和96个月,内引流组RPR高于开放组.疼痛缓解时间穿刺组短于其它组,其它3组无显著性差异.结论:手术是治疗由多囊肾病慢性疼痛的较好方法,但不同手术各自具有自身的优缺点,仍有待改进. 相似文献
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目的 分别比较热休克蛋白60(HSP60)在多西紫杉醇(Docetaxel)诱导前列腺癌PC-3细胞凋亡及耐药前后表达的差异,并探讨其意义。方法 采用20μmol/L Docetaxel诱导PC-3细胞凋亡,后采用逐渐加量的方式培养PC-3细胞Docetaxel耐药株;采用双向荧光差异凝胶电泳(DIGE)技术定量筛选未处理组PC-3细胞与凋亡PC-3细胞,及PC-3细胞敏感株与耐药株的差异蛋白,并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对其进行成分鉴定,进而检测HSP60的表达。结果 HSP60在Docetaxel诱导PC-3凋亡细胞中表达上调,在Docetaxel耐药株中表达下调。结论 HSP60在PC-3凋亡细胞中高表达,在Docetaxel耐药株中的低表达,提示其可能与PC-3细胞的凋亡及耐药有重要关系。 相似文献
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目的 评价以结石直径×停留时间系数为标准选择ESWL治疗输尿管上段结石适应证的效果.方法 回顾性分析2009年1月至2011年5月收治的180例输尿管上段结石患者的临床资料,男109例,女71例.年龄21 ~ 65岁,平均39岁.结石直径0.5 ~1.6 cm,平均(0.9±0.2)cm.结石在同一部位停留时间1d~5个月,平均(12.6±9.7)d.X线检查均为阳性结石,左侧93例,右侧87例.以结石直径为标准分为≥1 cm组75例和<1 cm组105例.以结石直径×停留时间系数为新标准分为≥1组101例和<1组79例.停留时间系数以1周为基准单位,结石停留时间每增加1周,系数增加0.1.比较同一标准不同分组间和不同标准对应分组间ESWL后碎石排净率.结果 新标准<1组排净率为96.2% (76/79),结石直径<1 cm组排净率为81.9%(86/105),两组比较差异有统计学意义(P<0.05).新标准≥1组排净率为60.4%(61/101),结石直径≥1 cm组排净率为68.0% (51/75),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结石直径<1 cm组中26例因结石停留时间长依照新标准进入≥1组,结石排净率为38.5%(10/26),显著低于结石直径≥1 cm组排净率,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 结石直径×停留时间系数作为新标准选择输尿管上段结石ESWL的适应证,综合考虑了结石直径和结石停留时间两项因素,新标准<1组ESWL碎石效果显著高于结石直径<1 cm组. 相似文献
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目的 比较多西紫杉醇诱导激素非依赖性前列腺癌PC3细胞凋亡前后的差异表达蛋白。方法 采用磺酰罗丹明B(SRB)法检测不同浓度多西紫杉醇对前列腺癌PC3细胞增殖的抑制作用;应用胶内差异凝胶电泳对PC3细胞凋亡前后蛋白质进行双向凝胶电泳图谱分析,分离并筛选鉴定相关差异蛋白。结果 半数抑制浓度IC50为20nmol/L。双向凝胶电泳图谱发现表达差异较为明显的18个蛋白质位点,其中8个蛋白表达上调,10个蛋白表达下调。结论 本研究发现的部分差异蛋白可能参与激素非依赖性前列腺癌对紫杉醇类药物的耐药作用。 相似文献
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目的检测膀胱移行细胞癌(BTCC)和正常膀胱组织中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)的表达,探讨TRAIL表达与BTCC预后的关系。方法免疫组化Elivision法检测76例BTCC和15例正常膀胱组织病理标本中TRAIL的表达;结合临床病理学资料分析其之间的相关性。结果76例BTCC病理标本中有45例(59.21%)TRAIL阴性表达,G2、G3组的TRAIL阴性表达率(68.63%)明显高于G1组(40.00%, P<0.05);肿瘤多发组中TRAIL阴性表达率(75.86%)明显高于单发组(48.94%, P<0.05)。log rank test分析TRAIL表达阴性组与阳性组间无复发生存率有统计学意义(P<0.05),TRAIL阴性表达组的无复发生存时间(33.65月)明显低于阳性表达组(46.49月)。结论TRAIL在BTCC中表达下调,且与BTCC数目、分级、复发相关,可作为判断BTCC预后的参考指标。 相似文献
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中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。 相似文献
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