年长儿高原性心脏病79例临床分析

我院儿科20年来(1960年～1979年)共收治年龄在3岁以上至12岁的小儿高原性心脏病共79例,现分析总结如下。临床资料一、一般分析性别:男40例,女39例。民族:汉族77例;甘肃移居藏族1例;母为世居藏族,父为汉族1例。出生地点有记录者29例,     

新生儿颅内出血的临床与CT检查23例分析

本文对 CT 确诊为新生儿颅内出血23例临床资料进行分析。结果表明,其发病与围生期缺氧窒息、产伤、孕妇疾病及脐带因素等有关。临床多以呼吸异常、惊厥为首发症状。CT 检查以蛛网膜下腔出血多见(占87%)。死亡4例与出血量及并发症的严重程度有关。存活者2周左右出血可吸收,部分患儿于一个月后出现脑积水,随访时发现神经功能障碍者占21.7%。做好围生期保健、提高产科技术、及时处理围生期窒息,是减少颅内出血的重要措施。     

新生儿高原性心脏病182例临床分析

婴幼儿高原性心脏病报导较多,但未见有新生儿高原性心脏病的专门报导,我院儿科自1960年至1979年20年期间收治出生后至1个月以内的高原性心脏病患儿共182例,占同时期儿科住院总数的1.3％,占新生儿住院数10.6％。为了探讨新生儿在低氧环境下的适应情况,现总结分析如下。     

短时受精结合早期补救ICSI的临床应用价值分析

目的 探讨短时受精结合早期补救卵胞浆内单精子注射(R-ICSI)的临床应用价值。方法 回顾性分析2020年1月至2021年12月在广西壮族自治区生殖医院行IVF/ICSI治疗的患者临床资料。根据最终的受精方式,分为短时受精结合早期R-ICSI组(R-ICSI组,105个周期)、常规IVF组(IVF组,2 058个周期)及常规ICSI组(ICSI组,486个周期),其中R-ICSI组新鲜移植周期56个,IVF组新鲜移植周期1 059个,ICSI组新鲜移植周期259个。分析3组患者的基本资料、实验室指标和妊娠结局。结果 基本资料比较中,3组患者的女方年龄、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)用量和天数、基础生殖激素水平、平均获卵数及可移植周期率均无显著差异(P>0.05);R-ICSI组和ICSI组原发不育率显著高于IVF组(P<0.05),但R-ICSI组和ICSI组之间无显著差异(P>0.05);R-ICSI组无患者使用卵泡期长方案,IVF组和ICSI组使用卵泡期长方案促排卵的周期比例无显著差异(P>0.05);R-ICSI组使用黄体期长方案促排卵...     

一个表皮松解性掌跖角化症家系致病基因突变的鉴定

目的本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点。方法收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证。结果该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变(c.470T>G),导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸(p.M157R),而2个健康成员未发现该位点突变。结论 KRT9基因杂合错义突变c.470T>G是EPPK家系的致病原因,这一发现将有助于该家系成员的遗传咨询、产前诊断和疾病防治。     

软骨营养障碍一例

软骨营养障碍(Achondioplasia)又称软骨发育不全性侏儒症,是与遗传有关的疾病。本病较少见。最近我院收治了一例,经临床检查及X光照片确定诊断,特作如下报道。一、病历摘要黄××,男,3岁10个月,住院号16871,因身材矮小,头大,四肢短3年余入院。患儿系第四孕、第三产、足月顺产、出生时体重3.5公斤。混合喂养;4～5月能抬头,6个月会认人,9个月出牙,12个月会坐,2岁会走