4204例高龄孕妇的无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4 204例高龄孕妇,比较同时期未做NIPT直接羊水穿刺诊断的高龄孕妇的检测结果,评估NIPT对于胎儿染色体非整倍体疾病检测的准确性及检出效率。结果 4 204例高龄孕妇中,NIPT提示胎儿染色体异常36例,其中同意羊水穿刺诊断30例,确诊阳性25例,阳性预测值为83.3%(25/30),确诊的核型中21-三体22例、18-三体3例。对于高龄孕妇,NIPT对胎儿染色体非整倍体的检出率与未行NIPT直接羊水穿刺诊断的检出率比较,差异无统计学意义(0.86%vs. 1.51%,P>0.05)。结论 NIPT筛查高龄孕妇胎儿染色体非整倍体具有较高的准确性,且对于21-三体的准确性和检出率高于18-三体和13-三体。对于拒绝行羊水穿刺的高龄孕妇可以建议选择NIPT。     

5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014年12月—2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P0.01)。结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。     

5 756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

目的：探讨无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法：选择2014年12月-2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果：5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论：NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。     

精子DNA碎片指数对体外受精不同助孕方式妊娠结局的影响

目的 探讨男性精子DNA碎片指数（DFI）对体外受精不同助孕方式妊娠结局的影响。方法 回顾性分析683对不孕夫妇新鲜移植周期的临床资料,其中体外受精（IVF） 367个周期、卵胞质内单精子注射（ICSI） 316个周期。将全部研究对象、IVF周期和ICSI周期分别根据DFI值分为DFI≤15%组、DFI>15%～30%组、DFI>30%组。分析DFI与精液常规、精子形态学的相关性,DFI对IVF/ICSI新鲜移植周期妊娠结局的影响。结果 随着禁欲天数增加,DFI升高,但精子浓度和前向运动精子百分率均显著下降（P <0.001）。IVF周期中,DFI≤15%组、DFI>15%～30%组、DFI>30%组比较,临床妊娠率（55.5%、57.6%、71.4%）和活产率（43.5%、45.8%、42.9%）的差异无统计学意义（P> 0.05）。ICSI周期中,DFI>30%组的临床妊娠率和活产率（25.0%和16.7%）均显著低于DFI≤15%组（48.5%和36.9%）、DFI>15%～30%组（51.1%和39.4%）(P <0.05)...     

冻融胚胎移植周期中桑葚胚移植的可行性分析

目的 探讨影响冻融胚胎移植（FET）结局的相关因素及桑葚胚移植的可行性。方法 回顾性分析2019年1月1日至2021年12月31日北部战区总医院生殖医学科3 557个FET周期的临床资料。包括女方年龄、体质量指数（BMI）、移植日内膜厚度、胚胎移植数目和移植胚胎的类型。采用单因素、多因素logistic回归及诺莫预测列线图分析不同因素对于FET临床结局的影响。结果女方年龄、移植日内膜厚度、BMI、胚胎移植数目以及移植胚胎的类型均影响FET结局,其中女方年龄≤35岁组、内膜厚度>1.0 cm组、BMI 18.5～25.0 kg/m2组、移植2个胚胎组临床结局相对更好,D5囊胚（65.1%）、桑葚胚移植组（57.0%）临床妊娠率均高于卵裂胚移植组（53.4%）,差异均有统计学意义（均P <0.01）。结论 在FET周期中,女方年龄、移植日内膜厚度、胚胎移植数目以及移植胚胎的类型均是影响FET妊娠结局的重要因素。D5囊胚最容易妊娠,临床结局最好,桑葚胚次之,但两者都明显优于D6囊胚和D3卵裂胚,在FET周期中可考虑桑葚胚进行移植。