一例(22;22)罗伯逊易位致习惯性流产的报告

病例报告 患者,男性,29岁,因结婚4年,其妻怀孕3次,均于妊娠3个月左右自然流产而来我院就诊。患者为第二胎足月顺产。检查:表型及智力正常,体格检查未发现异常。其妻29岁,表型正常,妇科检查及染色体核型正常。     

类鼻疽伯克霍尔德菌感染的临床特点与耐药性分析

目的了解我院类鼻疽病的临床特征,探讨早期诊断治疗及该菌的耐药性分析;统计近6年类鼻疽病病死率,并且了解实验室对该菌的细菌学鉴定和药敏试验方法。方法采用回顾性2003年4月~2010年4月期间收治的43例类鼻疽病感染者的临床症状以及治疗、愈后及半年后进行电话随访统计;结果患者起病时多以带有基础疾病时起病或是农作时外伤引起,临床症状多以畏寒、高热、肺部感染、败血症以及脏器损害和细菌毒素引起的全身反应为主要表现,病情较为严重,药敏结果类鼻疽伯霍尔德杆菌对亚胺培南敏感率达100%,对美洛培南、头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦敏感率达80%以上,对头孢他啶敏感率为66.7%,而对广谱青霉素类、氨基糖苷类耐药,对头孢类有不同程度的耐药。结论该病临床特征多样,首诊困难,误诊率高,广谱抗生素治疗无效,易延误病情,住院时间长,治疗成本高,应提高临床医生对此病的认识和警惕以尽快确诊。目前认为碳青霉烯类为首选抗生素,临床用药应为以碳青霉烯类为主的两种抗生素以上联合用药效果好。     

758例遗传咨询病例的细胞遗传学研究——附2例染色体原位杂交诊断

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中。坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1990年5月从遗传咨询病人中选择758例进行了细胞遗传学研究,检出染色体数目及结构异常者66例,占8.7%（不包括Dp+或Gp+病例）,其中发现3种5例世界首报及4种7例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定通过。现报告如下。     

类鼻疽伯克霍尔德菌败血症50例鉴定及其耐药性

目的了解类鼻疽伯克霍尔德菌败血症感染的特点和耐药性。方法收集2002年6月～2009年6月我院住院确诊的类鼻疽伯克霍尔德菌败血症感染株50例,采用CLSI推荐的纸片扩散法进行药敏试验。结果病例以农民多见占68%,接触疫水、免疫功能低下为易感因素,多伴有基础性疾病,误诊率高。类鼻疽伯克霍尔德菌对亚胺培南和美洛培南最敏感。结论类鼻疽病中以败血症多见,亚胺培南和美洛培南可作为治疗本病的首选用药。该菌对多种常用抗生素耐药率较高,加强对本病的认识程度,早期进行细菌培养确诊,及时选用有效的抗生素治疗具有重要意义。     

类鼻疽病血清学调查

为了解类鼻疽病 (病原为假鼻疽伯克霍尔德菌 )在海南省的感染状况 ,我们于 1995～ 1999年对我院住院患有感染性疾病的本省患者血清进行类鼻疽血清学调查 ,为感染性类鼻疽病的流行和诊治提供依据。1　对象与方法1 1　检测对象 :收集在我院住院的感染性疾病患者血清 5 17例 ,患者必须是本省常住居民 ,对照组 70 8人。1 2　方法 :血凝抗原 (致敏RBC)、标准血清 ,均由广州军区军事医学研究所提供。该方法国家卫生部认可。方法为IHA法 ,试验在 90度V型 96孔血凝板上进行 ,参照文献 ,以 1∶4 0以上效价为阳性 ,为去除非特异性凝集 ,血凝阳性…     

四例流产夫妇DP~+、GP~+染色体研究

本文对四例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。该型分别为46,X,dd(r)(q12),14p~+;46XY,21p~+;46,XX,22P~+及46,XY,22P~(55)。P~+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现一例在P~+部分呈现2个银颗粒,其余3例为一个银颗粒在P~+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异。并对P~+与流产的关系进行了讨论。     

注射用阿奇霉素与红霉素随机对照治疗细菌性呼吸道感染临床研究

目的：评价注射用乳糖酸阿齐霉素治疗急性细菌性呼吸道感染的有效性与安全性。方法：采用开放随机对照试验方法，以红霉素作为对照药。比较研究阿齐霉素治疗急性细菌性呼吸道感染的临床疗效和安全性。阿齐霉素250mg，首日二次，此后每日一次静滴，疗程上呼吸道感染3-5d，下呼吸道感染5-7d；红霉素500-750mg，每日二次静滴，疗程7-14d。结果：本项临床试验共入选病例132例，其中阿齐霉素组63例，临床疗效评价病例60例，安全性评价61例；入选红霉组69例，临床疗效评价病例60便，安全性评价62例。临床总有效率分别为95.0%和80.0%。治疗各种致病菌感染临床有效率分别为94.8%和77.4%，细菌清除率分别为94.8%和84.9%。药物不良反应发生率分别为9.8%和25.8%。结论：乳糖酸阿齐霉素治疗急性细菌性呼吸道感染，剂量小，疗程短、安全、有效，优于红霉素。     

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

一个遗传三代的inv(Y)(pll.2qll.2)家系

对一个全身性肌肉萎缩患者的细胞遗传学检查结果,发现染色体核型为46,X,inv(Y)(p11.2q11.2).家系分析表明先证者之胞弟及二个儿于都有相同的inv(Y),但无表型异常。并就其inv(Y)的遗传通径及遗传咨询进行了扼要的讨论。     

不同病理类型肺癌患者血清hsCRP和SA的表达

选择121例肺癌患者和40例健康体检者,采用免疫透射比浊法检测血清高敏C反应蛋白(hsCRP)水平,酵素法测定血清唾液酸(SA)水平.发现肺癌患者血清hsCRP、SA水平均明显高于对照组.不同病理类型肺癌患者间血清h8CRP和SA的水平相比无统计学差异.认为检测血清hsCRP和SA的水平有可能对肺癌的临床诊断提供有效的依据.