ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系

目的　研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法　以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果　 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论　Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病发病无相关性     

解偶联蛋白3基因 -55 C→T变异与中国人体脂代谢、含量、分布及2型糖尿病的关系

目的 研究解偶联蛋白3（uncoupling protein 3,UCP3）基因－55C→T变异与中国人体脂含量、体脂代谢、体脂分布及2型糖尿病的关系。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测了165名糖耐量正常者（男／女为69／96）及151例2型糖尿病患者（男／女为62／89）UCP3基因－55C→T变异的基因型，核磁共振8检测局部体脂含量，酶法及硫酸葡聚糖－锰沉淀法测血总胆固醇及血高密度脂蛋白胆固醇，并用公工密度脂蛋白胆固醇。结果 （1）非糖尿病中国人与白种人比较等位基因频率及基因型频率差异均无显著性（P分别为0.1120和0.0646），与Pima印地安人比较差异均有显著性（P分别为0.0105及0.0314）。（2）逐步回归分析发现，UCP3基因－55C→T变异的独立相关变量：糖耐量正常男性组为血高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇，糖耐量正常女性组为股部脂肪面积，2型糖尿病男性组为血甘油三酯，2型糖尿病妇性组为腰臀比。（3）2型糖尿病组与糖耐量正常组相比，等位基因频率的差异有显著性（P为0.0358）。携带T等位基因发生2型糖尿病的相对风险的比数比为1.434（95％可信区间为1.031-1.995）。结论 UCP3基因－55C→T变异与中国人局部体脂含量、体脂代谢及分布相关，但存在性别及疾病状态的差异。该变异与中国人2型糖尿病的发生相关。     

尿LDH及其同工酶对上尿路梗阻病人肾功能的估价

为了了解尿乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）及其同工酶对上尿路梗阻病人肾功能判定的意义，对３１例单侧上尿路梗阻病人，采用比色法测定ＬＤＨ活性，电泳法测定尿ＬＤＨ同工酶。结果：轻、中、重度肾积水组和对照组ＬＤＨ活性分别为２８．２±１７．３、６８．９±３１．７、２２６．１±６６．３、２６．１±１６２ＩＵ／Ｌ，轻度肾积水组与对照组比较无显著性差异，中、重度组之间差异有显著性。轻度组和对照组ＬＤＨ同工酶均正常，中度组３例异常，重度组均异常，且梗阻解除后ＬＤＨ_１、ＬＤＨ_２相对量增加，尤以ＬＤＨ_１增加更明显，ＬＤＨ_４、ＬＤＨ_５有所下降。结果认为：尿ＬＤＨ及其同工酶测定可反映肾实质损害程度，并能估价肾功能恢复情况，可能成为肾功能可复性判定的重要指标之一。     

应用免疫荧光技术诊断肌营养不良

目的 用免疫荧光技术对迪谢内（ＤＭＤ）、贝克（ＢＭＤ）、肢带－２Ｄ（ＬＧＭＤ２Ｄ）和肢带－２Ｃ（ＬＧＭＤ２Ｃ）型肌营养不良的致病基因编码产物ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖进行检测，为临床对肌营养不良的确诊和分型建立特异性的实验诊断手段。方法 用抗ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ中央棒状区、Ｃ－末端和抗α、γ－肌聚糖单克隆抗体，借助免疫荧光技术对患者骨骼肌细胞膜上的致病基因表达产物进行研究。结果 在１５例临床拟诊为肌营养不良的患者中确诊９例为ＤＭＤ，４例ＢＭＤ，１例ＬＧＭＤ２Ｄ和１例ＬＧＭＤ２Ｃ。结论 分析骨骼肌细胞膜上ＤＭＤ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖基因表达产物是诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ、ＬＧＭＤ２Ｄ和ＬＧＭＤ２Ｃ型肌营养不良的可靠和特异手段。