无义密码子介导的mRNA降解机制与疾病

<正>无义密码子介导的mRNA降解(nonsense mediated mRNA decay,NMD)现象的发现,最早源于1979年美国学者Losson和Lacroute在对酵母菌URA3基因的研究中观察到无义密码子突变体在mRNA瞬时合成率并非很低的情况下能够降     

中国儿童指南共识类文章中超说明书用药分析

目的:了解中国儿童指南推荐意见中超说明书用药的现状,为儿童超说明书用药推荐意见的规范化报告提供参考。方法:横断面研究,通过系统检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库以及中国生物医学文献数据库,同时补充检索了医脉通指南数据库,以2018—2020年期刊发表的中国指南共识类文章为研究对象,提取其中超说明书用药...     

非药物干预改善婴幼儿睡眠的研究进展

婴幼儿睡眠现状不容乐观,亟须关注并改善婴幼儿睡眠.本文强调了婴幼儿睡眠卫生教育的重要性,阐述了改善婴幼儿睡眠的非药物干预方法及效果,旨在为医疗保健人员向家长普及婴幼儿睡眠卫生知识,以及进行非药物干预相关指导提供参考.     

临床实践指南制订方法——形成推荐意见的共识方法学

在临床实践指南制订过程中,通过专家共识形成推荐意见是其中必不可少的环节。本文以指南手册为基础,从定义、特点、优缺点、一般流程等方面介绍了主要的共识方法(非正式共识法、德尔菲法、名义群体法、共识形成会议法、改良版德尔菲法和GRADE网格等),并全面系统解释了美国临床肿瘤学会(ASCO)的改良版德尔菲法,旨在为指南制订者在使用共识方法时提供参考。     

抗早发性无义突变疾病药物研究进展

随着后基因组时代的到来,基因芯片和大规模测序技术的日趋完善,各种遗传疾病的病因学原理逐步被人们所了解,个性化治疗也渐渐进入了人们视野。由于遗传、基因突变(无义突变、移码突变、内含子错误剪切)或者后天性获得的原因,在基因组中正常终止密码子的上游,形成了一个提前     

中西医结合治疗消化性溃疡118例临床分析

目的 探讨中西医结合治疗消化性溃疡的临床疗效.方法 将118例本病患者分为治疗组72例和对照组46例,对照组采用单纯西药治疗,治疗组采用中西医结合治疗.结果 治疗组与对照组的总有效率分别为95.55%、75.55%,两组比较,具有显著性意义(P<0.01).结论 中西医结合治疗消化性溃疡疗效较好.     

流式细胞术的应用及发展

流式细胞仪(Flow cytometer)是一项集激光技术、电子物理、流体力学、光电测量技术、计算机技术、单克隆抗体技术为一体的新型高科技仪器，被誉为试验室的“CT”，是一种可以对细胞(或亚细胞)结构进行快速测量的新型分析技术和分选技术。简单说流式细胞术(Flow cytometry，FCM)是以高能量     

临床实践指南实施关键环节方法分析

自2011年美国医学研究所公布临床实践指南(Clinical Practice Guidelines,CPGs)新定义之后,近年来是临床实践指南走向高质量、高标准化的关键时期。国内学者陆续发表关于临床实践指南制订的方法学的系列文章,并逐步注重临床实践指南的转化。本研究着重从指南实施的现状、内涵、关键步骤等进行分析,希望为临床医疗质量改进实践者提供一定的参考。     

重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株的构建及意义

本研究构建重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株并探讨其意义。将人凝血因子Ⅸ(F9)小基因克隆到哺乳动物表达载体pCMV-Tag3B上;利用PCR定点突变技术得到在小基因121位氨基酸位置含有一个提前终止密码子(premature termination codon,PTC)的无义突变体;将构建的F9小基因及其无义突变体分别转染人肝癌细胞HepG2,经G418抗性筛选,单克隆化扩大培养,得到稳定细胞株,分别命名为HepG2-WT和HepG2-N。结果显示:通过酶切鉴定、PCR鉴定及DNA测序分析证明,小基因及其无义突变体表达载体构建成功;通过RT-PCR及基因组PCR均扩增到了大小正确的目的基因片段,证明了含有重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体的稳定细胞株构建成功。结论:本研究成功构建了重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株,该细胞株可用于无义突变导致血友病的治疗药物的筛选和PTC通读药物的筛选等。     

临床实践指南制订方法——指南的规范化报告

临床实践指南以规范化的方式进行报告,不仅有利于提高指南的报告质量,还能有效促进指南的传播和实施。本文较为系统地阐述了指南规范化报告的必要性,同时以各指南手册为基础,详细介绍了其报告学要求,并且全面介绍国际上较为认可的报告学规范(COGS标准、RIGHT声明),以期为指南制订者规范化报告指南提供参考。