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Treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)又称下颌面骨发育不全综合征,是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病,在新生儿中的发生率约为1:50000,患者当中约40%病例具有家族病史,而超过印%病例为无家族史散发的新生突变。1846年,该综合征的首个临床病例被报道。1900年,E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年,AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前,国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究,已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位,同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。 相似文献
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目的 比较脑电双频指数(bispectral index, BIS)监测下,异丙酚与七氟烷复合舒芬太尼诱导下宫腔镜检查术患者的喉罩置入条件。方法 纳入2022年4月至7月在北京大学第三医院妇科接受喉罩全麻下宫腔镜检查术的患者200例,随机数字表法平均分为2组,丙泊酚组(n=100)和七氟烷组(n=100)。丙泊酚组采用异丙酚复合舒芬太尼进行麻醉诱导;七氟烷组采用“改良的肺活量法”七氟醚吸入复合舒芬太尼进行麻醉诱导。结果 患者中4例临时改变手术方案,4例术中数据收集不全,8例失访,未获得完整数据,最终纳入184例,每组92例。两组患者麻醉诱导时长、喉罩置入一次成功率和喉罩置入容易度评分差异均无统计学意义(P>0.05);七氟烷组喉罩置入过程中患者体动发生率低(2%vs 10%),但刺激性气味报告率比丙泊酚注射痛报告率更高(75%vs 45%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者均未出现喉痉挛、反流误吸等严重并发症,术后咽喉痛(postoperative sore throat, POST)发生率较低。患者术后麻醉满意度均较高。结论 七氟烷和丙泊酚联合舒芬太尼麻醉诱导,... 相似文献
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目的探讨腹膜假黏液瘤的临床特征、诊断和治疗。方法回顾性分析2000年1月~2011年8月潍坊医学院附属医院(5例)和济宁市中区妇幼保健院(2例)住院的诊断明确、资料完整的7例腹膜假黏液瘤病例。结果7例患者均经手术治疗,3例复发,其中2例行多次手术治疗。术后6例辅以术后化疗,1例未行特殊治疗。随访:术后随访率为100%,1例1年内死亡,最长存活者已达8年。结论腹膜假黏液瘤是一种少见病,术前诊断较为困难,腹腔穿刺抽出胶样液应首先考虑该病的可能性,B超、CT和CEA检查对诊断有帮助。多数患者术中探查可见腹腔内广泛病变,往往需要采取多次减瘤术。手术治疗并辅以化疗仍是目前有效的治疗手段。 相似文献
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目的 探讨改良Nagata法耳郭再造术的临床应用效果.方法 对110例先天性小耳畸形耳后皮肤松,且残耳组织多的患者,采用改良Nagata法实施耳郭再造术,手术分3期完成.Ⅰ期:取同侧肋软骨,采用第6、7肋联合部的方法 雕刻耳郭支架,耳后皮下埋植、耳垂换位;Ⅱ期:再造耳竖立;Ⅲ期:再造耳修整、耳甲腔加深.结果 经6个月至3年的随访,术后短期恢复及长期随访效果好,再造耳形态逼真.结论 改良Nagata法耳郭再造术是一种行之有效的耳郭再造术式,可减少肋软骨的切取,降低胸廓畸形的发病率,具有操作简便、治疗周期短的优点,是耳后皮肤松的患者首选的治疗方法. 相似文献
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目的:探讨横结肠中段癌根治术在腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术中的应用,以提高安全性及短期疗效。方法回顾性分析2006年3月—2014年3月间该院胃肠外科连续收治的25例横结肠中段癌患者的临床资料。将病例分为两组,腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术(腔镜组)12例,开腹横结肠中段癌根治术(开腹组)13例。结果25例患者顺利完成手术,腔镜组应用临床处理技巧,按全结肠系膜切除术(CME)要求,沿解剖层面充分游离肠管,且采用安全的吻合方法,使得腔镜手术顺利完成。腔镜组平均手术时间长于开腹组,但两者差异无统计学意义(P >0.05),术中出血量上腔镜组明显低于开腹组,两者差异有统计学意义(P <0.05),在清扫淋巴结枚数上腔镜组高于开腹组,两者差异有统计学意义(P <0.05)。腔镜组患者在术后恢复指标中肛门排气时间、进食流质时间、下床活动时间及住院时间上均短于开腹组,两者差异有统计学意义(P <0.05)。结论腹腔镜辅助横结肠中段癌根治术具有术后恢复快的优势,未增加手术风险及术后并发症,术后短期随访良好。 相似文献
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根据课程大纲的设置,以医学影像技术专业英语为例,通过对三年制高职医学影像技术专业学生进行学情分析,针对目前高职专业英语的教学现状,总结高职专业英语教学改革的途径,并从教材编写、教学内容、教学设计和教学评价4个方面进行阐述。 相似文献
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